Apa Ujian Mudah Ini Boleh Memberitahu Anda Mengenai Kesihatan Anda
Karyotype adalah, secara literal, gambar kromosom yang wujud dalam sel tunggal. Kromosom adalah struktur seperti benang di dalam nukleus sel yang terbuat dari protein dan satu molekul deoxyribonucleic acid (DNA). DNA mengandungi arahan khusus yang menjadikan setiap jenis makhluk hidup unik, menurut Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan.
Seorang doktor akan sering memerintahkan karyotype untuk mengetahui jika keadaan disebabkan oleh beberapa jenis masalah genetik yang mendasari. Ia adalah ujian yang tidak menyakitkan, yang melibatkan sedikit lebih daripada jarum jarum untuk mendapatkan sampel tisu, tetapi ia boleh memberitahu banyak tentang kesihatan seseorang. Berikut adalah gambaran keseluruhan bagaimana karyotyping dilakukan dan apa yang dapat didedahkan.
Bagaimana Karyotip Dilaksanakan
Karyotype boleh dibuat dari pelbagai jenis tisu. Biasanya, sampel darah adalah semua yang diperlukan, tetapi jika terdapat kebimbangan bahawa janin yang sedang membangun mempunyai kelainan kromosom, cecair amniotik mungkin perlu ditarik. Ini melibatkan memasukkan jarum ke dalam perut wanita hamil-prosedur yang agak selamat dan tidak menyakitkan.
Selepas sampel dikumpulkan, ia akan dianalisis di makmal oleh pakar yang dipanggil cytogeneticist yang akan memisahkan sel-sel, membesar sehingga ada cukup untuk menganalisis, dan kemudian melepaskan kromosom dari sel-sel.
Pada ketika ini, kromosom akan berwarna, dianalisis, dikira, dan kemudian disusun.
Ahli sitogenetik juga akan melihat struktur kromosom untuk memastikan tiada bahan genetik yang hilang atau ditambah. Setelah proses ini selesai, penemuan itu ditulis dan keputusan ujian diserahkan kepada doktor yang memerintahkan karyotype, biasanya dalam masa tiga hingga tujuh hari.
Ia mengambil masa yang lebih lama untuk membuat karyotype sampel pranatal, bagaimanapun-di mana sahaja dari 10 hingga 14 hari.
Gambar Kesihatan
Perkara pertama yang menunjukkan karyotype adalah bilangan kromosom seseorang: Dalam sampel biasa, terdapat 23 pasang 46 kromosom. Karyotype juga mengesahkan gender biologi: Dua kromosom X menandakan wanita; X dan kromosom Y menandakan lelaki.
Di luar maklumat asas ini, seorang ahli sitogenetik boleh menggunakan karyotype untuk mendiagnosis sebarang sindrom atau keadaan yang disebabkan oleh mempunyai kromosom tambahan atau hilang. Contohnya, hasil sindrom Down apabila terdapat salinan tambahan kromosom 21 penuh atau separa, menurut Persatuan Sindrom Down Nasional. Atas alasan ini, sindrom Down kadang-kadang disebut sebagai trisomi 21.
Keadaan lain yang boleh didiagnosis menggunakan karyotyping termasuk:
- Sindrom Edward (trisomy 18)
- Sindrom Patau (trisomi 13)
- Sindrom Turner (satu X)
- Sindrom Klinefelter (XXY)
- Sindrom XYY
- Sindrom Triple X (XXX)
Karyotype juga boleh mendedahkan penghapusan dalam kromosom yang menjadi penyebab utama keadaan seperti sindrom Cri-du-Chat (kromosom 5) atau sindrom Williams (kromosom 7), serta translokasi di mana satu bahagian kromosom ditemui pada atau bertukar dengan bahagian lain kromosom yang berbeza.
Dari 2 hingga 3 peratus kes sindrom Down disebabkan oleh translokasi pada kromosom 21, misalnya.
Kemungkinan bahawa karyotype akan mendedahkan masalah genetik yang serius dalam diri anda atau bayi yang belum lahir mungkin membuat idea mempunyai satu yang menakutkan, tetapi perlu diingat bahawa lebih banyak pengetahuan yang anda ada mengenai kebimbangan kesihatan, anda akan dapat menanganinya .
> Sumber:
> Medline Plus. "Karyotyping."
> Persatuan Sindrom Down Negara. "Apakah Sindrom Down?"
> Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan. "Kromosom." 16 Jun 2015.