Karyotype kromosom anda boleh mengesan sebarang trisomies
Di dalam setiap organisma, dari manusia ke tumbuhan, adalah unit bangunan kecil yang dikenali sebagai sel. Sel-sel ini berbeza setiap spesies dan dalam setiap orang, haiwan, atau tumbuhan itu sendiri. Di dalam sel-sel itu adalah kromosom yang mengandungi DNA, pelan tindakan bagaimana kita berfungsi. Kadang-kala, sama ada untuk mendapatkan idea yang lebih baik tentang bagaimana kita berfungsi atau mendiagnosis keadaan perubatan, gambar, yang dikenali sebagai karyotype , diambil dari kromosom kita.
Karyotype adalah cara yang paling biasa untuk menganalisis kromosom seseorang. Ia boleh dilakukan di mana-mana tisu manusia tetapi kebanyakannya dilakukan pada darah, kulit, cecair amniotik, atau chorionic villi. Sel akan dibawa ke makmal, berkembang atau berbudaya, diletakkan di atas slaid, difoto, dan dianalisis.
Apa yang Boleh Karyotype Beritahu Anda?
Karyotype boleh memberitahu anda berapa banyak kromosom yang ada serta struktur setiap kromosom individu. Kerana karyotype memberi anda maklumat mengenai setiap kromosom, ia juga boleh memberitahu anda tentang seks seseorang. Jika dua kromosom X hadir, maka individu itu adalah perempuan. Sekiranya kromosom X dan Y ada, maka individu itu adalah lelaki.
Kerana karyotype memberikan maklumat tentang jumlah kromosom yang hadir, ia boleh mendiagnosis keadaan seperti sindrom Down - kehadiran kromosom nombor tambahan 21 (47 kromosom secara total, bukan 46). Karyotype juga melihat struktur setiap kromosom, jadi ia dapat mengetahui jika seseorang membawa masalah kromosom struktur seperti pemindahan atau pemadaman.
(Kira-kira 2 hingga 3 peratus kes sindrom Down disebabkan oleh translokasi yang melibatkan nombor 21 kromosom.)
Bagaimanakah Karyotype Berbeza Daripada Analisis IKAN?
Karyotype berbeza dari analisa hibridisasi in situ (FISH) di dalamnya kerana ia kelihatan sangat rapat pada semua kromosom yang ada pada seseorang.
Analisis IKAN memberi anda kurang maklumat mengenai semua kromosom. Ujian IKAN boleh mengenal pasti trisomies - seperti sindrom Down. Bagaimanapun, ia tidak boleh memberi anda maklumat sebagai gambar sebagai karyotype boleh. Karyotype juga akan mengesan perbezaan struktur seperti translocations, penghapusan, kromosom cincin, dan lain-lain.
Keputusan Karyotype mengambil masa lebih lama untuk mendapatkan kembali daripada analisis FISH. Karyotype yang dilakukan pada sel darah boleh mengambil masa mana saja dari tiga hingga tujuh hari. Karyotype pada amniocytes (sel-sel dari amniosentesis) atau dari sampling villus chorionic boleh mengambil masa mana saja dari 10 hingga 14 hari, bergantung kepada berapa cepat sel-sel berkembang. Analisis IKAN akan kembali dalam tempoh tiga hingga empat hari.
Memilih Jenis Ujian yang sesuai
Jika anda sedang mempertimbangkan ujian pranatal atau karyotype untuk alasan diagnosis, anda harus membincangkan pilihan mana yang lebih sesuai untuk kes khusus anda. Anda juga mungkin ingin membincangkan dan menyelidik sama ada atau tidak insurans akan menampung kos analisis IKAN dan karyotype. Jika anda hamil dengan kehamilan berisiko tinggi, doktor anda boleh mengesyorkan ujian IKAN serta karyotype, supaya keputusan awal diterima lebih cepat. Keputusan yang lebih cepat mungkin dikehendaki oleh mereka yang lebih jauh dalam kehamilan mereka.
SUMBER:
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Pemeriksaan untuk Ketoksikan Kromosom Fetus. Buletin Amalan ACOG, nombor 77, Januari 2007.
Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan. Pendarfluor dalam Situ Hibridisasi (IKAN), 2008.