Gejala, Ujian dan Rawatan Hipotiroidisme dalam Sindrom Down
Down Syndrome dan Hipotiroidisme
Orang yang mengalami sindrom Down menghadapi peningkatan risiko hipotiroidisme. Hypothyroidism adalah gangguan umum yang menghairankan yang boleh menjejaskan orang dari semua peringkat umur, dan berlaku pada kira-kira 1 dalam 4,000 orang. Insiden ini lebih tinggi pada orang dengan sindrom Down. Di mana-mana dari 13 hingga 55% orang yang mengalami sindrom Down akan mengembangkan hipotiroidisme sepanjang hayat mereka.
Tidak jelas mengapa orang yang mengalami sindrom Down mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk membangunkan hipotiroidisme. Berita baiknya adalah dengan mudah dirawat dengan ubat-ubatan.
Untuk memahami hypothyroidism, adalah penting untuk memahami apa tiroid dan fungsi yang biasanya dilakukan di dalam badan.
Apa itu Tiroid?
Tiroid anda adalah kelenjar berbentuk kupu-kupu kecil yang terletak di leher anda, di hadapan epal Adam. Tiroid adalah sebahagian daripada sistem endokrin atau hormon. Walaupun kita biasanya mengaitkan hormon dengan remaja dan seks, mereka sebenarnya memainkan peranan yang sangat penting dalam mengawal selia banyak aktiviti tubuh termasuk tahap metabolisme dan tenaga.
Apakah Hipotiroidisme?
Hypothyroidism adalah keadaan yang disebabkan oleh hormon tiroid terlalu kecil (tiroksin) dalam aliran darah. Apabila seseorang didiagnosis dengan hypothyroidism, kelenjar tiroid mereka dikatakan "tidak aktif" - ia tidak menghasilkan hormon tiroid yang cukup.
Gejala-gejala hypothyroidism agak serupa dengan gejala dan ciri-ciri Sindrom Down , dan ia boleh menjadi sukar untuk memberitahu perbezaan antara kedua-dua diagnosis. Gejala hipotiroidisme termasuk penurunan kadar pertumbuhan, sembelit, kelesuan atau kelesuan, penurunan nada otot dan kulit kering dan rambut - semua perkara yang boleh berlaku pada orang yang didiagnosis dengan sindrom Down.
Apakah Hormon Tiroid?
Hormon tiroid, yang dipanggil tiroksin, wujud dalam tubuh dalam dua bentuk yang berbeza yang dipanggil T3 dan T4. T4 adalah bentuk yang paling biasa dalam aliran darah, dan ia ditukar kepada T3 apabila ia berfungsi di dalam badan. Jumlah T4 yang dihasilkan oleh tiroid ditentukan oleh hormon yang dinamakan thyroid stimulating hormone (TSH). TSH merangsang tiroid untuk menghasilkan T4, yang kemudiannya menjadi T3 dalam badan. Apabila tiroid menjadi kurang aktif, ia mula menghasilkan kurang T4 daripada keperluan badan. Dalam cubaan untuk membetulkan masalah ini, tubuh mula mengeluarkan lebih banyak TSH, cuba merangsang tiroid yang tidak aktif untuk menghasilkan lebih banyak hormon. Oleh itu, untuk merumuskannya, apabila tiroid anda kurang aktif, terdapat tahap penurunan T4 dan T3 dalam aliran darah anda, dan peningkatan tahap TSH.
Bagaimana Hipotiroidisme Diagnosis pada Orang dengan Sindrom Down?
Kerana orang dengan sindrom Down mempunyai peluang untuk membangunkan hypothyroidism, mereka "ditapis" atau diuji untuk gangguan ini secara teratur, melalui ujian darah, sepanjang perjalanan hidup mereka.
Kebanyakan bayi di negara ini, dengan dan tanpa sindrom Down, disaring untuk hipotiroidisme kongenital semasa dilahirkan melalui program pemeriksaan semula bayi yang dikendalikan oleh kerajaan.
Jika ujian skrin yang baru lahir positif, atau jika doktor anda melihat tanda hipotiroidisme lain dalam bayi baru lahir, dia boleh mengarahkan ujian darah lanjut untuk mengesahkan diagnosis ini.
Apabila bayi anda semakin tua, dia akan terus menjalani ujian untuk hipotiroidisme. Adalah disyorkan bahawa semua bayi dengan sindrom Down diuji untuk hypothyroidism oleh ujian darah yang mengukur tahap hormon tiroid pada enam bulan, satu tahun dan setiap tahun selepas itu untuk hidup.
Bagaimana Hypothyroidism dirawat?
Hypothyroidism dirawat dengan menggantikan hormon tiroid secara semulajadi dengan penggantian sintetik yang dipanggil levothyroxine (nama jenama Synthroid).
Levothyroxine adalah pil yang diambil setiap hari dan mesti diambil untuk seluruh kehidupan seseorang. Bayi dengan hipotiroidisme boleh dirawat dengan versi cecair levothyroxine sehingga mereka boleh mengendalikan menelan pil. Sebaik sahaja seseorang telah memulakan rawatan, doktor mereka akan terus mengawasi tahap hormon dan gejala mereka, untuk memastikan bahawa mereka menerima jumlah yang betul levothyroxine.
Pokoknya
Hypothyroidism adalah gangguan yang sangat boleh dirawat yang berlaku lebih kerap pada orang yang mengalami sindrom Down. Kerana simptom hipotiroidisme sangat halus dan bertindih dengan sindrom Down, semua orang yang mengalami sindrom Down harus melakukan kerja darah setiap tahun untuk memeriksa sama ada mereka telah membangunkan gangguan ini.
SUMBER:
Kenyataan Dasar Akademi Amerika Pediatrik. Penyeliaan Kesihatan untuk Kanak-Kanak Dengan Sindrom Down. Pediatrik 2001 107: 442-449.
Cohen, W., et al. (1996). Senarai Semak Perubatan Pencegahan Sindrom Down. Laporan Kumpulan Minat Perubatan Sindrom Down. Down Syndrome Suku. Jilid 1 (2).
Selikowitz, Mark. Sindrom Down. New York: Oxford University Press. 2008. (Edisi ke-3)