Teknik Baru Digunakan untuk Mengesan Sindrom Down
FISH adalah pendedahan hibrid di situ . Ujian ikan, atau analisis IKAN seperti yang kadang kala dirujuk, adalah teknik cytogenetic yang agak baru yang membolehkan ahli sitogenetik menentukan berapa banyak salinan kromosom tertentu yang hadir tanpa perlu melalui semua langkah yang terlibat dalam menghasilkan karyotype . Sebagai contoh, analisis IKAN dapat dengan cepat memberitahu anda berapa banyak kromosom nombor 21 yang hadir, tetapi ia tidak dapat memberitahu anda apa-apa mengenai struktur kromosom tersebut.
Bagaimana ia berfungsi
Ujian IKAN biasanya dilakukan pada sampel yang sama seperti karyotype - darah, amniosit atau sampel khorionik chorionic. Ujian IKAN dilakukan menggunakan penyelidikan pendarfluor yang mengikat kromosom tertentu tertentu. Pemeriksaan pendarfluor ini terbuat dari DNA khusus untuk kromosom tertentu dan ditandai dengan pewarna neon. Sel-sel yang digunakan dalam analisis IKAN tidak perlu ditanam atau dibudidayakan (yang boleh mengambil masa 7 hingga 10 hari), jadi keputusan analisis IKAN disediakan lebih cepat daripada hasil karyotype.
Biasanya, sampel diperoleh dan dihantar ke makmal dan kromosom diasingkan pada slaid. Probe kemudiannya diletakkan di atas slaid dan dibenarkan untuk hibridkan (atau mencari perlawanan mereka) selama kira-kira 12 jam. Oleh kerana probe dibuat dari DNA, mereka akan mengikat DNA "padanan" kromosom khusus mereka. Sebagai contoh, siasatan yang dibuat daripada DNA khusus untuk kromosom 21 akan mengikat kepada mana-mana nombor 21 kromosom yang ada.
Selepas hibridisasi (atau melekat), slaid diperiksa di bawah mikroskop khas yang dapat melihat imej pendarfluor. Dengan menghitung jumlah isyarat pendarfluor, seorang ahli sitogenetik boleh menentukan berapa banyak kromosom tertentu yang hadir. Sebagai contoh, seseorang yang tidak mempunyai sindrom Down mempunyai dua isyarat pendarfluor yang bersamaan dengan dua kromosom nombor 21 mereka .
Seseorang yang mempunyai trisomi 21 akan mempunyai tiga isyarat pendarfluor bersamaan dengan tiga kromosom nombor tiganya. Biasanya, ahli sitogenetik akan menggunakan probe untuk kromosom 13, 18, 21, X dan Y. Ini adalah kromosom yang boleh menyebabkan trisomies untuk manusia.
Mengesan Sindrom Down
Walaupun ia tidak melihat struktur sebenar kromosom yang dianalisis, analisis IKAN boleh memberitahu anda berapa banyak salinan kromosom tertentu. Dalam sindrom Down, cytogeneticist menggunakan probe untuk nombor 21 kromosom. Sekiranya terdapat tiga isyarat pendarfluor yang dilihat di bawah mikroskop, maka diagnosis Sindrom Down dibuat.
Bagaimana Ujian FISH berbeza daripada Karyotype?
Analisis IKAN hanya memberitahu anda bahawa kromosom tertentu ada dan berapa banyak daripada mereka hadir. Sebagai contoh, analisis IKAN khas akan memberitahu anda berapa banyak kromosom 13, 18, 21, X dan Y hadir dalam sampel cecair amniotik. Analisis IKAN tidak akan memberi anda maklumat tentang setiap kromosom dan tidak akan memberi anda maklumat mengenai struktur sebenar kromosom.
Kelebihan
Kelebihan utama analisis IKAN ialah ia dapat memberikan maklumat tentang kromosom tertentu dengan cepat. Sebagai contoh, dalam masa tiga hingga empat hari, ia dapat memberitahu berapa banyak salinan kromosom nombor 21 yang ada pada orang tertentu.
Sebaliknya, karyotype tradisional boleh mengambil masa sehingga dua minggu.
Kelemahan
Kelemahan utama analisis IKAN berbanding dengan karyotyping ialah analisa IKAN memberi anda kurang maklumat mengenai semua kromosom yang sedang dikaji. Sebagai contoh, ujian FISH pranatal tipikal akan memberitahu anda berapa banyak bilangan kromosom 13, 18, 21, X dan Y hadir (sama ada terdapat dua salinan atau tiga) tetapi tidak akan memberikan sebarang maklumat mengenai mana-mana kromosom lain atau apa-apa maklumat mengenai struktur sebenar kromosom.
Apa yang perlu ditanya Doktor anda
- Adakah makmal yang anda gunakan lakukan ujian FISH?
- Adakah insurans saya melindungi kos ujian FISH?
- Betapa boleh dipercayai adalah ujian FISH untuk Down syndrome?
- Berapa lamakah masa untuk mengambil keputusan FISH (dari amnio atau CVS saya)?
- Adakah makmal juga melakukan karyotype penuh?
- Berapa lamakah masa untuk mendapatkan hasil karyotype?
Pokoknya
Analisis IKAN mempunyai manfaat untuk menyediakan maklumat yang cepat, tetapi terhad, mengenai kromosom janin. Adalah sangat baik untuk menjawab soalan - "Adakah bayi saya mempunyai trisomi 21?" Tetapi ia memberikan maklumat yang terhad tentang kelainan struktur kromosom lain seperti translocations dan penghapusan.
Sumber
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Pemeriksaan untuk Ketoksikan Kromosom Fetus. Buletin Amalan ACOG, nombor 77, Januari 2007.
Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan. Pendarfluor dalam Situ Hibridisasi (IKAN), 2008.