Ujian genetik boleh memberitahu anda mengenai gen anda dan sejarah keluarga anda
Tubuh anda terdiri daripada triliunan sel. Di dalam setiap sel tersebut adalah struktur yang dinamakan nukleus, yang memegang 23 pasang kromosom yang membawa maklumat genetik anda. Setiap kromosom terdiri daripada struktur rentetan panjang yang dikenali sebagai DNA, yang terdiri daripada bahan kimia yang dipanggil asid deoxyribonucleic (DNA).
Setengah kromosom anda diwarisi dari ibu anda dan separuh lagi diwarisi dari bapa anda, memberikan dua salinan setiap gen.
Manusia mempunyai kira-kira 25,000 gen dalam jumlah. DNA anda adalah urutan pasangan gen ini.
Gen anda membawa maklumat mengenai apa yang membuat anda, anda. Semua pasangan itu menambah kombinasi unik, seperti kod yang memberitahu tubuh anda sama ada anda akan mempunyai rambut coklat, kulit zaitun, atau mata biru yang menindik mata ibu saudara anda. DNA anda juga memberitahu sel anda bagaimana untuk bertindak, berkembang, dan kapan mati.
Fikirkan DNA anda seolah-olah itu adalah tangga. Langkah-langkah terdiri daripada asas nukleotida. Urutan pangkalan seperti huruf abjad. Huruf-huruf ini, pada gilirannya, diatur dengan cara-cara yang mengeja "kata-kata." Kata-kata ini kemudian ditranskripsikan (disalin) dan diterjemahkan (diterjemahkan) ke dalam protein (enzim) yang mengawal segala-galanya di dalam badan kita. Jika gen dipungut, anda boleh memikirkannya sebagai mencampurkan huruf abjad. Perkataan itu keluar salah dan seluruh kalimat salah. Sekiranya gen atau kawasan DNA bertanggungjawab untuk fungsi penting, masalah akan berlaku.
Sekiranya ia merangkumi protein yang mengawal pembahagian sel, kanser mungkin berlaku. Kadang-kadang DNA yang berlebihan, seperti tiga salinan kromosom dan bukannya dua, boleh membawa kepada keadaan genetik seperti sindrom Down.
Mendapatkan DNA Anda Diuji
Apabila DNA anda diuji, DNA anda dibongkar dan dibaca. Memandangkan setiap sel mempunyai lebih daripada enam kaki DNA di dalam setiap sel (DNA yang dipenuhi dengan ketat untuk membentuk kromosom, supaya ia sesuai di dalam nukleus), setiap sel boleh memegang banyak maklumat genetik yang unik dari sesiapa sahaja lain.
Satu-satunya pengecualian adalah kembar identik, yang berkongsi DNA yang serupa.
Untuk melakukan ujian DNA, anda perlu mengambil contoh sel anda. Sampel ini boleh menjadi darah, air liur, sel kulit atau bahagian dalam pipi anda. Jika anda mempunyai kanser, DNA anda akan diambil dari sampel tumor anda. Biasanya, sampel ujian DNA diambil oleh doktor atau klinik dan dihantar ke makmal pengujian genetik khusus di mana DNA anda dipisahkan dari sel anda.
Untuk ujian darah, jarum dan jarum suntik diperlukan untuk menarik sampel darah. Untuk memberikan sampel air liur, anda meludah ke dalam tiub. Untuk pisau pipi, mengusap bahagian dalam pipi anda dengan kapas kapas besar harus melakukan kerja.
Ia akan mengambil masa satu minggu atau lebih untuk hasilnya kembali dari makmal, kerana ia memerlukan masa juruteknik makmal untuk menguraikan dan membaca penjujukan genetik sepanjang helai DNA.
Ujian untuk Gangguan Genetik
Sekiranya doktor anda mengesyaki anda atau anak anda mengalami gangguan genetik, mereka akan mengarahkan ujian lanjut untuk mendiagnosis masalah tersebut. Para saintis mungkin mencari perubahan dalam gen tertentu yang berkaitan dengan gangguan genetik tertentu. Ujian DNA mungkin juga dapat mengenal pasti mana-mana ahli keluarga yang mempunyai atau berisiko untuk membangunkan gangguan genetik.
Satu ujian biasa ialah ujian untuk fenilketonuria , yang dilakukan pada semua bayi yang baru lahir. Sekiranya anak anda, kerana keturunan atau mutasi, tidak mempunyai gen yang kod untuk enzim phenylalanine hydroxylase, mana-mana fenilalanin yang mereka makan boleh mengakibatkan kerosakan otak. Walau bagaimanapun, jika gen tidak normal ditemui semasa kelahiran, kanak-kanak boleh menjalani kehidupan yang agak normal dengan mengikuti diet yang ketat.
Satu lagi ujian yang mungkin diperintahkan oleh doktor adalah karyotype . Karyotip melihat kromosom dalam DNA. Salinan tambahan DNA atau potongan yang hilang dapat menunjukkan keabnormalan genetik. Jika anak anda mempunyai 47 kromosom dan bukannya biasa 46 dan mempunyai tiga salinan kromosom 21 daripada dua, mereka mempunyai sindrom Down .
Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling biasa. Banyak kehamilan dengan bilangan kromosom yang tidak normal berakhir dengan keguguran. Sekiranya anda mempunyai sejarah keguguran berulang, doktor anda boleh mengesyorkan ujian karyotype ibu bapa.
Dalam sesetengah kes, anda mungkin tidak mempunyai keadaan genetik, tetapi jika anda membawa satu salinan yang tidak normal dalam gen anda, anda akan mengalami risiko melewati keadaan ini kepada anak-anak anda. Contohnya adalah fibrosis kistik. Fibrosis kistik adalah keadaan resesif autosom, bermakna anda perlu mewarisi satu salinan gen CFTR yang tidak normal dari kedua ibu bapa anda untuk mendapat penyakit ini. Ibu bapa boleh memilih untuk melakukan ujian genetik untuk fibrosis kistik untuk melihat sama ada mereka adalah pembawa.
Sekiranya anda membawa keadaan genetik tertentu, doktor anda boleh menasihati ujian genetik preimplantasi, yang digunakan untuk melihat apakah embrio yang dibiak oleh persenyawaan in vitro (IVF) mempunyai gangguan genetik serta memilih embrio untuk implantasi yang bebas daripada gangguan itu.
Satu lagi penggunaan pengujian genetik perubatan adalah mencari tumor. Banyak tumor mempunyai mutasi genetik yang "mendorong" pertumbuhan mereka. Ujian genetik boleh memberitahu sama ada atau tidak kanser tertentu mempunyai mutasi genetik yang boleh dirawat dengan terapi dadah yang disasarkan. Kebanyakan perubahan genetik dalam sel-sel kanser berlaku selepas kelahiran dan tidak turun-temurun dengan pengecualian BRCA1 dan BRCA2, yang dikaitkan dengan kanser payudara.
Lain-lain Jenis Ujian Genetik
Ujian bapa mengesahkan bahawa anak anda berkaitan secara genetik dengan bapa mereka. Ujian paternity dianggap sangat dipercayai dengan satu pengecualian yang jarang berlaku, chimerism. Jika anda adalah chimera, sel-sel anda mungkin mempunyai DNA yang berbeza. Ini berlaku paling kerap dalam kembar, yang berkongsi beberapa DNA dengan kembar yang lain; pada ibu-ibu yang telah melahirkan dan mungkin mengambil beberapa DNA dari bayi mereka, dan mereka yang mempunyai transfusi atau transplantasi organ. Sindrom Mosaic Down adalah satu lagi bentuk chimera.
Ujian genetik juga digunakan pada adegan jenayah. Pasukan penyiasatan forensik menggunakan ujian khas untuk meningkatkan jumlah DNA yang tersedia untuk pemeriksaan. DNA di tempat kejadian boleh datang dari sel darah, sel sperma, atau sel badan lain seperti rambut atau air liur. DNA mitokondria jarang digunakan dalam forensik.
Penggunaan pengujian genetik yang semakin meningkat adalah ujian keturunan. DNA dari dua individu boleh dibandingkan untuk melihat sama ada terdapatnya cara-cara penting tertentu yang bermakna ia berkaitan. DNA mitokondria, berbeza dengan DNA nuklear, tidak terdapat dalam nukleus setiap sel, tetapi didapati dalam mitokondria - organel dalam sitoplasma sel yang berfungsi sebagai loji kuasa sel dan terdiri daripada hanya satu kromosom dibungkus bulatan. DNA mitokondria adalah lebih pendek daripada DNA nuklear dan membawa cetak biru (hanya 37 gen) untuk hanya beberapa enzim yang terlibat dalam metabolisme.
DNA mitokondria diluluskan dari ibu sahaja. Ujian DNA mitochondrial tidak memberi sebarang maklumat tentang bapa anda tetapi boleh membantu mengenalpasti garis keturunan ibu-bahkan beberapa tahun dahulu. DNA mitokondria, berbeza dengan DNA nuklear adalah lebih mudah dijumpai dan boleh digunakan untuk membuat identiti (sekurang-kurangnya ibu) walaupun tidak ada DNA nuklear yang hadir.
Berapakah kos ujian genetik?
Kos ujian DNA bergantung kepada jenis ujian yang perlu dilakukan. Sesetengah ujian mudah, seperti ujian paterniti atau yang digunakan untuk mutasi genetik mudah dikesan, mungkin memerlukan beberapa ratus dolar atau kurang. Ujian yang lebih rumit, seperti gangguan genetik yang jarang berlaku, boleh menyebabkan ribuan dolar. Mujurlah, terima kasih kepada permulaan genetik dan syarikat yang menawarkan ujian keturunan, ujian yang lebih biasa telah menurun dalam kos.
Etika Ujian Genetik
Terdapat sedikit kontroversi mengenai penggunaan rutin beberapa ujian antenatal. Jika keadaan tertentu ditemui semasa lahir, seperti fenilketonuria, anak anda mungkin mempunyai masa depan yang lebih sihat. Walau bagaimanapun, tidak semua keadaan genetik boleh dirawat dan ada yang tidak muncul sehingga dewasa. Penyakit Huntington , gangguan neurologi progresif, berkembang kemudian dalam hidup dan tidak mempunyai rawatan atau penyembuhan. Dalam kes seperti ini, sesetengah orang menguji ujian.
Dalam kes lain, anda mungkin terdedah kepada "gen kanser," seperti BRCA1 dan BRCA2. Mengetahui bahawa anda mempunyai gen ini boleh membantu anda membuat keputusan penting mengenai kesihatan anda. Walau bagaimanapun, ia adalah pilihan anda, dan jika anda lebih baik dengan atau tanpa maklumat.
> Sumber:
> Chard, R., dan M. Norton. Kaunseling Genetik untuk Pesakit Memandangkan Pemeriksaan dan Diagnosis untuk Keabnormalan Kromosom. Ujian Makmal Klinikal . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., dan B. Bernhardt. Kaunseling Genetik Pra-Pasca Ujian untuk Gangguan Chromosomal dan Mendelian. Seminar dalam Perinatologi . 2016. 49 (1): 44-55.