Bagaimanakah anda mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi genetik yang boleh menyebabkan fibrosis cystic (CF) pada anak anda? Kenapa kita tidak boleh tahu sama ada seseorang mempunyai mutasi yang boleh menyebabkan fibrosis kistik? Dan kenapa ujian begitu mahal?
Gambaran keseluruhan
Adalah penting untuk menjelaskan secara tepat apa ujian genetik untuk fibrosis kistik untuk memahami soalan-soalan ini. Kami mempunyai ujian yang boleh mendiagnosis fibrosis kistik pada kanak-kanak, walaupun pada saat lahir , sebelum sebarang gejala hadir.
Walau bagaimanapun, ujian untuk keadaan pembawa berbeza.
Ujian genetik untuk mutasi fibrosis kistik melibatkan pengujian seseorang yang tidak mempunyai, dan tidak akan membangunkan, mutasi gen yang dapat diteruskannya kepada anak-anak, yang seterusnya boleh membawa kepada fibrosis sista.
Dianggarkan bahawa di Amerika Syarikat, lebih daripada 30,000 orang mempunyai fibrosis kistik dan lebih daripada 10 juta orang membawa ciri fibrosis sista . Pembawa tidak mempunyai penyakit atau gejala-gejala tetapi mampu melepasi CF ke anak.
Genetik 101
Gen adalah pelan genetik kami dan bertanggungjawab untuk membawa maklumat untuk segala-galanya dari warna mata kepada reka bentuk enzim yang mencerna makanan dalam saluran pencernaan kami. DNA kita terdiri daripada 46 kromosom, 23 yang berasal dari ibu kita dan 23 dari bapa kita.
Satu gen adalah bahagian yang berbeza dari kromosom. Gen kita pula terdiri daripada gabungan empat asid amino, yang bertindak sebagai "huruf" yang, apabila digabungkan, mengucapkan "kata-kata." Mutasi merujuk kepada apa-apa kerosakan kepada gen di mana urutan biasa huruf-huruf ini bercampur-campur.
Terdapat huruf yang hilang, huruf yang ditambahkan, atau mereka boleh disusun semula dalam pelbagai cara.
Secara sederhana, anda mungkin memikirkan mutasi sebagai perkataan dalam surat. Apabila surat hilang atau disusun semula, perkataan yang berbeza dinyatakan. Dalam tubuh, DNA kita "diterjemahkan" dalam pembentukan protein.
Apabila mutasi mengakibatkan pengeluaran protein yang tidak normal, penyakit seperti fibrosis sista boleh menyebabkan.
Genetik & Fibrosis Cystic
Ujian genetik untuk fibrosis kistik dilakukan untuk menentukan sama ada seseorang itu mempunyai atau pembawa fibrosis kistik. Ujian ini biasanya dilakukan pada sampel darah, tetapi kadang-kadang boleh dilakukan pada sel-DNA yang mengandungi DNA seperti swab dari dalam pipi. Sampel itu diperiksa untuk panel mutasi tertentu pengawal pengatur fibrosis fibrosis (CFTR) .
Setiap orang mempunyai dua salinan gen CFTR di setiap sel mereka. Sekiranya satu salinan, juga dikenali sebagai alel terdapat mutasi, orang itu adalah pembawa. Sekiranya kedua-dua salinan gen tersebut bermutasi, orang itu mempunyai penyakit fibrosis kistik.
Bagi seorang kanak-kanak untuk mengembangkan fibrosis kistik, mereka perlu mewarisi dua gen yang bermutasi, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Jika hanya ibu atau bapa mempunyai gen yang bermutasi, kanak-kanak itu mungkin menjadi pembawa sifat CF, tetapi tidak akan menimbulkan fibrosis sista.
Mutasi dalam gen biasanya tidak hanya satu jenis. Sebaliknya, terdapat banyak cara yang berbeza di mana gen mungkin tidak normal. Terdapat lebih daripada 1,500 mutasi CFTR berbeza yang diketahui menyebabkan CF, dan mutasi baru ditemui sebagai penyelidikan gen terus.
Tiada pemeriksaan ujian untuk semua kemungkinan mutasi CF yang mungkin, tetapi beberapa ujian tersedia untuk memeriksa mutasi CFTR yang paling biasa. Kos ujian genetik antara beberapa ratus hingga beberapa ribu ringgit, dan mungkin atau mungkin tidak dilindungi oleh insurans.
Ujian Genetik untuk Fibrosis Cystic
Ujian genetik asas untuk fibrosis kistik kadang-kadang disebut sebagai ACMG / ACOG Mutation Panel atau panel 23 mutasi, mencari mutasi CFTR yang paling sering berlaku. Ujian ini adalah kira-kira 90 peratus yang berkesan dalam mengesan mutasi CF dalam populasi Kaukasia, tetapi hanya kira-kira 70 peratus berkesan di Amerika Afrika dan 60 peratus berkesan dalam populasi Hispanik.
Ujian ini boleh didapati secara meluas di makmal tempatan dan serantau, tetapi mutasi tertentu yang diuji akan berbeza-beza mengikut protokol makmal. Sesetengah makmal memeriksa lebih banyak mutasi, tetapi ujian asas sekurang-kurangnya termasuk mutasi 23 yang dicadangkan oleh American College of Medical Genetics (ACMG) dan American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Keputusan biasanya tersedia dalam masa beberapa hari tetapi mungkin mengambil masa lebih lama jika spesimen mesti dihantar ke makmal yang lebih besar untuk ujian.
Sesetengah syarikat telah membangunkan ujian yang boleh mengenal pasti mutasi yang kurang biasa di samping panel ACMG / ACOG yang disyorkan. Ujian ini boleh membantu dalam mengesan mutasi fibrosis cystic jarang apabila dilakukan sebagai ujian susulan jika panel asas menghasilkan hasil yang normal.
Sesetengah orang memilih untuk melakukan ujian yang lebih teliti untuk ujian awal mereka, terutama jika mereka mungkin mempunyai mutasi CFTR yang kurang biasa. Ujian lanjutan sangat khusus dan mesti dihantar ke makmal yang menawarkannya. Ujian ini mungkin lebih mahal dan mengambil masa lebih lama untuk menerima keputusan daripada panel ujian asas yang dilakukan di makmal tempatan.
Sekiranya anda mempertimbangkan ujian pembawa fibrosis sista, sangat penting untuk berbincang dengan kaunselor genetik. Keseluruhannya, ujian telah didapati mempunyai kesan positif dalam banyak cara, mulai dari membenarkan ibu bapa menjadi agresif dengan ujian pranatal supaya anak mereka dapat dirawat sejak lahir sehingga memberi jaminan kepada mereka yang mendapati mereka bukan pembawa sifatnya.
Bagi mereka yang tidak mengandung pada masa ujian, namun mendapati mereka adalah pembawa, terdapat banyak pilihan etika dan peribadi yang menyakitkan hati yang memerlukan pertimbangan yang teliti dan banyak sokongan.
Sumber:
Brennan, M., dan I. Schrijver. Fibrosis Cystic: Kajian terhadap Phenotypes Bersekutu, Penggunaan Pendekatan Diagnostik Molekul, Ciri-ciri Genetik, Kemajuan, dan Dilema. Jurnal Diagnostik Molekul . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Menonjolkan Kesan Pengujian Pembawa Cascade di Keluarga Fibrosis Cystic. Jurnal Fibrosis Cystic . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Seluruh CFTR Sequencing Digabungkan dengan RT-PCR Digital Meningkatkan Diagnosis Genetik Fibrosis Cystic. Jurnal Genetik Manusia . 2016. 61 (12): 977-984.