Tanpa pemeriksaan bayi baru lahir, fibrosis cystic (CF) tidak didiagnosis sehingga gejala mula muncul dan cukup maju untuk menyebabkan masalah pertumbuhan dan masalah pernafasan . Biasanya, ini berlaku dalam dua tahun pertama kehidupan - tetapi pada masa diagnosis dibuat, kerosakan telah dilakukan.
Namun, dengan pemeriksaan yang baru lahir, bagaimanapun, CF didiagnosis dalam beberapa minggu pertama kehidupan dan bayi dapat segera memulakan rawatan , dengan itu mengelakkan kekurangan zat makanan dan tekanan pernafasan yang tidak dapat dielakkan.
Diagnosis dan rawatan awal juga mempunyai potensi untuk meningkatkan jangka hayat orang dengan CF. Orang yang kini hidup dengan fibrosis kistik boleh secara realistik mengharapkan untuk tinggal di pertengahan umur tiga puluhan, tetapi beberapa kajian meramalkan bahawa bayi yang dilahirkan hari ini dengan CF akan hidup dalam usia lima puluhan mereka kerana diagnosis awal dan rawatan yang lebih baik.
Proses Pemeriksaan
Pemeriksaan bayi yang baru lahir untuk fibrosis kistik adalah ujian untuk mengesan kemungkinan fibrosis cystic. Ini adalah langkah pertama dalam proses yang akhirnya membawa kepada diagnosis fibrosis sista, pengenalpastian pembawa CF, atau menghapuskan kedua-dua kemungkinan. Jika hasil pemeriksaan awal adalah positif, itu tidak bermakna bayi mempunyai fibrosis kistik. Saringan positif hanya bermakna ujian selanjutnya mesti dilakukan untuk menentukan kepentingan hasil positif.
Langkah Pertama - Menaikkan Bendera Merah
Langkah pertama pemeriksaan bayi baru lahir adalah ujian darah yang dilakukan beberapa hari selepas kelahiran.
Darah ditarik dari bayi dan dihantar ke makmal negeri untuk skrin untuk beberapa gangguan. Ujian pemeriksaan untuk CF mencari tahap tinggi bahan yang dipanggil immunoreactive trypsinogen (IRT), yang merupakan enzim yang dihasilkan oleh pankreas. Bayi yang dilahirkan dengan fibrosis kistik sering mempunyai tahap IRT yang tinggi dalam darah mereka, tetapi keadaan lain juga boleh menyebabkan enzim meningkat.
Sekiranya pemeriksaan yang baru lahir untuk CF adalah positif, itu bermakna tahap tinggi IRT dikesan. Setiap negeri menentukan garis panduannya sendiri untuk tahap IRT yang normal dan tidak normal. Sesetengah negeri mempunyai nilai tetap yang membentuk tahap positif dan sesetengah negeri memilih peratusan tahap IRT tertinggi yang dilaporkan setiap hari.
Langkah Kedua - Ujian Genetik
Sekiranya pemeriksaan baru lahir untuk IRT adalah positif, kebanyakan negara melakukan ujian lain pada darah untuk mengetahui sama ada bayi mempunyai mutasi Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Terdapat lebih daripada 1,200 mutasi yang diketahui dalam gen CFTR yang menyebabkan fibrosis sista. Ia tidak praktikal atau boleh dilaksanakan secara kewangan untuk menguji kesemua mereka, tetapi kebanyakan negeri menguji beberapa mutasi yang paling biasa. Sekali lagi, setiap negara memutuskan mutasi mana yang akan dimasukkan ke dalam panel ujian.
Jika mutasi gen CFTR dikesan, bayi itu adalah pembawa CF atau mempunyai penyakit fibrosis kistik. Makmal negeri akan memberitahu doktor utama bayi dan di beberapa negeri, mereka juga akan memberitahu jabatan kesihatan daerah atau agensi lain yang diluluskan dan dilatih untuk menyediakan susulan dengan keluarga.
Sekiranya tahap IRT dinaikkan tetapi tiada mutasi gen CFTR dikesan, keputusan kedua-dua ujian dihantar ke doktor penjagaan utama bayi yang akan menentukan jika ujian lanjut diperlukan.
Langkah Ketiga - Ujian Peluh
Ujian keringat klorida , atau ujian peluh, telah menjadi ujian standard emas yang digunakan untuk mendiagnosis fibrosis sista selama bertahun-tahun. Ujian mengukur jumlah garam dalam peluh seseorang, yang lebih tinggi daripada biasa pada orang dengan CF. Kandungan klorida yang lebih besar daripada 60 mmol / liter dianggap sebagai hasil positif.
Apabila doktor penjagaan utama menerima keputusan pemeriksaan baru dari makmal negeri, dia akan memutuskan sama ada ujian lanjut perlu dilakukan. Sekiranya tahap IRT dinaikkan tetapi tiada mutasi CFTR dikesan, doktor utama mungkin memerintahkan ujian peluh juga sekiranya bayi mempunyai salah satu mutasi yang kurang biasa yang tidak termasuk dalam panel pengujian genetik.
Jika pemeriksaan baru lahir mengesan mutasi CFTR , doktor penjagaan primer akan memerintahkan ujian peluh untuk menentukan sama ada bayi mempunyai penyakit CF. Sekiranya ujian keringat klorida positif, bayi mempunyai fibrosis kistik dan biasanya akan dirujuk ke pusat CF terakreditasi untuk memulakan rawatan. Jika ujian genetik mendedahkan mutasi dalam gen CFTR tetapi ujian keringat klorida adalah negatif, bayi itu adalah pembawa CF tetapi tidak mempunyai penyakit dan tidak memerlukan rawatan. Dalam kedua-dua kes, kaunseling genetik biasanya dilakukan dengan keluarga untuk menerangkan implikasi jangka panjang hasilnya.
Sumber:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Paradis, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, dan O'Sullivan, BP, MD. "Garis Panduan Pelaksanaan Program Penyaringan Bayi Fibrosis Cystic: Laporan Bengkel Fibrosis Cystic Foundation". Pediatrik. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 Julai 2008.