Tanda-tanda Awal dan Lanjutan CF, Penyakit Progresif dan Genetik
Biasanya, gejala fibrosis kistik meningkat apabila penyakit itu berlanjutan. Keadaan yang disebabkan oleh gen yang cacat, menyebabkan lapisan mukus tebal untuk membina paru-paru (menyumbat saluran pernafasan dan membawa kepada jangkitan, kerosakan paru-paru, dan kegagalan pernafasan), pankreas (mencegah tubuh daripada memecahkan makanan dengan betul menyerap nutrien), dan organ-organ lain.
Gen yang rosak tidak membenarkan badan memindahkan air dan garam ke dan dari sel, menyebabkan rembesan (biasanya nipis dan berair pada orang yang sihat berbanding dengan sangat tebal dan melekit pada orang dengan CF). Rembesan tebal adalah apa yang menyumbat organ dan menghalang kelancaran tubuh.
Gejala Awal Fibrosis Cystic
Kebanyakan masa, bayi yang baru lahir dengan cystic fibrosis (CF) kelihatan sama seperti bayi yang sihat kerana penyakit ini tidak menyebabkan sebarang keabnormalan yang kelihatan pada peringkat awal. Sekitar 20% masa, bayi dengan CF akan mengalami halangan usus yang serius ketika dilahirkan dipanggil eseus meconium. Jenis penyumbatan ini jarang berlaku kecuali bayi mempunyai CF, jadi jika ia berlaku ia biasanya dianggap sebagai gejala pertama penyakit.
Gejala Fibrosis Cystic Common
Jika fibrosis kistik tidak dikesan semasa kelahiran, gejala lain biasanya akan muncul pada tahun pertama atau dua hayat, seperti:
- Keuntungan Berat Miskin. Penyekatan dalam pankreas dan kelenjar usus menghalang sistem pencernaan berfungsi dengan betul. Makanan yang dimakan melewati badan tanpa banyak nutrien yang diserap, mengakibatkan pertumbuhan yang lemah. Sekiranya bayi tidak dapat menaikkan berat badannya pada usia 4-6 minggu atau menunjukkan pola pertumbuhan yang lemah, doktor mungkin akan mengesyaki CF.
- Selera makan yang besar. Oleh kerana nutrien tidak diserap dari makanan, otak cuba memenuhi keperluan tenaga tubuh dengan menghantar isyarat kelaparan. Orang dengan fibrosis sista selalunya akan mempunyai selera makan yang sihat dan boleh menggunakan sejumlah besar makanan tanpa menyebabkan kenaikan berat badan.
- Besar, Berminyak, Pergerakan Usus Baki Merokok. Sistem pencernaan yang berfungsi dengan baik mempunyai masalah tertentu yang mencerna lemak dan protein. Kebanyakan yang lazimnya diserap oleh sistem penghadaman yang sihat dikumuhkan oleh perut, menyebabkan pergerakan usus yang tidak normal yang sering berlaku pada pesakit dengan CF.
- Batuk kerap dan jangkitan pernafasan. Batuk, kesukaran bernafas, dan jangkitan pernafasan yang kerap adalah gejala pertama yang diiktiraf oleh ibu bapa kanak-kanak dengan CF.
- Kulit Salty. Kecacatan genetik yang menyebabkan fibrosis kistik mengganggu keupayaan tubuh untuk memindahkan garam masuk dan keluar dari sel. Garam yang tidak dapat diserap dikeluarkan melalui kulit oleh kelenjar keringat, mengakibatkan tanda-tanda yang mencetuskan peluh asin. Kadang-kadang, mungkin ada deposit garam yang kelihatan pada kulit. Pengekstrakan garam oleh kelenjar keringat adalah asas ujian yang biasa digunakan untuk mendiagnosis fibrosis sista.
Tanda-tanda dan Komplikasi CF
Gejala-gejala maju fibrosis sista biasanya bukan gejala penyakit itu sendiri, tetapi gejala kerosakan yang menyebabkan CF dari masa ke masa. Ketika keadaan ini muncul, kebanyakan orang sudah tahu bahawa mereka mempunyai fibrosis kistik dan telah hidup dengan penyakit itu untuk beberapa waktu. Komplikasi berikut adalah gejala canggih CF:
- Keterlambatan Keterlambatan. Penangguhan pubertas kadang-kadang dilihat pada kanak-kanak perempuan dengan fibrosis cyst akibat nutrisi yang buruk.
- Kemandulan. Kebanyakan lelaki dengan fibrosis sista tidak subur kerana rembesan menghalang laluan sperma. Wanita mungkin mengalami ketidaksuburan akibat lendir serviks tebal menghalang kemasukan sperma ke organ pembiakan.
- Diabetes. Dari masa ke masa, kerosakan yang dilakukan kepada pankreas oleh fibrosis sista menyebabkan ia berhenti menghasilkan insulin yang mencukupi. Kira-kira 15% daripada orang dengan fibrosis cyst yang mencapai dewasa akan membangunkan insulin bergantung kepada insulin.
- Penyakit hati. Penyumbatan saluran hempedu dalam hati menyebabkan kerosakan parut dan hati pada kira-kira 5% pesakit fibrosis sista. Jika kerosakan hati berlaku, ia biasanya dilihat pada orang dewasa.
- Penyakit Kumbahan Gallbladder. Pundi hempedu menyimpan bahan yang disebut hempedu yang dicipta oleh hati dan membantu dalam pencernaan lemak. Pada kebanyakan orang dengan fibrosis sista, hempedu tebal dan tidak boleh melalui saluran hempedu untuk meninggalkan pundi hempedu . Kebanyakan masa ini tidak menghasilkan gejala, tetapi kira-kira 10% fibrosis sista akan membangunkan batu empedu yang memerlukan pembedahan.
- Pancreatitis. Apabila hempedu meninggalkan pundi hempedu, ia bergerak ke dalam usus kecil melalui saluran empedu biasa yang dikongsi dengan pankreas. Sekiranya batu empedu meninggalkan pundi hempedu dan terjebak dalam saluran hempedu yang biasa, rembesan pankreas tidak boleh dilalui. Ini menyebabkan bengkak yang sangat menyakitkan dan kerengsaan pankreas yang dikenali sebagai pankreatitis, yang memerlukan campur tangan pembedahan.
Sumber:
Yayasan Fibrosis Cystic. Mengenai Fibrosis Cystic. 10 April 2016