Bagaimana kecacatan gen CF diluluskan dalam keluarga
Anda mungkin terkejut mengetahui bahawa cystic fibrosis (CF) bukan penyakit yang jarang berlaku. Mempengaruhi kira-kira 30,000 orang di Amerika Syarikat dan 100,000 orang di seluruh dunia, ia adalah penyakit yang diwarisi autosomal yang paling biasa di kalangan orang kulit putih. Penyakit ini juga berlaku pada kaum lain, tetapi lebih kerap.
Fibrosis kistik disebabkan oleh kecacatan pada pengawal selia transmembran fibrosis cystic (CFTR).
Terdapat lebih daripada 1200 mutasi diketahui gen CFTR yang boleh menyebabkan fibrosis kistik. Cara kecacatan gen CFTR ini diluluskan dari ibu bapa kepada kanak-kanak bergantung kepada beberapa faktor.
Autosomal Recessive and Non Sex-Linked
Semua manusia mempunyai 22 pasang kromosom yang tidak berhubungan seks dan dua kromosom yang berkaitan dengan seks. 22 pasangan yang tidak berkaitan seks dipanggil kromosom autosomal. Gen yang rosak pada fibrosis sista (gen CFTR) berlaku pada pasangan kromosom ketujuh. Oleh kerana ia berlaku dalam salah satu daripada 22 pasang kromosom pertama, kecacatan fibrosis cyst adalah autosomal. Ia bukan hubungan seks, jadi penyakit itu tidak disampaikan oleh hanya ibu atau bapa dan boleh berlaku dalam mana-mana jantina.
Resessive bermakna bahawa kedua-dua kromosom dalam pasangan sepatutnya rosak untuk mempunyai penyakit-kedua-dua ibu bapa mesti pembawa gen untuk kanak-kanak mempunyai CF. Jika seseorang mempunyai hanya satu kromosom yang cacat, dia akan menjadi pembawa tetapi tidak akan mempunyai penyakit itu.
Bagaimanakah Seorang Anak Mempunyai CF Jika Tiada Orang Lain dalam Keluarga Memiliki Ini?
Oleh kerana CF adalah sifat resesif, kanak-kanak mesti menerima dua gen yang cacat untuk dilahirkan dengan penyakit ini. Seperti semua pasangan kromosom, seseorang itu diwarisi dari ibu dan seorang diwarisi dari bapa. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa mesti membawa sifat fibrosis sista atau mempunyai CF sendiri untuk mempunyai bayi dengan CF.
Orang yang pengangkut mempunyai hanya satu gen yang cacat. Mereka tidak akan mempunyai CF dan tidak akan mempunyai sebarang gejala. Kira-kira 4% daripada semua orang Caucasians adalah pembawa CF.
Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen CFTR bermutasi, maka ada kemungkinan 25% bahawa bayi mereka akan mempunyai CF atau peluang 50% bahawa bayi itu akan menjadi pembawa gen tetapi tidak mempunyai penyakit dan peluang 25% bayi tidak akan menjadi pembawa sama sekali.
Mungkin terdapat banyak generasi pembawa dalam satu keluarga tanpa sesiapa yang pernah mengalami penyakit ini. Sering kali, orang tidak tahu bahawa mereka adalah pembawa sehingga bayi mereka dilahirkan dengan CF. Ujian genetik tersedia untuk menentukan sama ada seseorang membawa kecacatan CF, tetapi biasanya tidak dilakukan kecuali pasangan mempunyai sebab untuk mengesyaki bahawa mereka mungkin pembawa.
Malah, kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa boleh diuji untuk gen CF yang bermutasi melalui mulut atau sampel darah untuk melihat sama ada mereka adalah pembawa. Walaupun pengujian pembawa sangat tepat, sesetengah mutasi tidak dapat dideteksi-jadi seseorang yang menguji negatif untuk mutasi CF sebenarnya boleh menjadi pembawa.
Sumber:
Boyle, MP, MD. "Adult Cystic Fibrosis." Jurnal Persatuan Perubatan Amerika. 2007 298: 1787-1793.
The Genetics of Cystic Fibrosis. Sistem Kesihatan Universiti Virginia. 7 November 2005.