Mempunyai Gen CF Tidak Bermaksud Anda Mempunyai Fibrosis Cystic
Fibrosis kistik adalah penyakit yang diwarisi yang menyebabkan jangkitan paru-paru dan sinus, kegagalan berkembang sebagai masalah bayi dan pencernaan seperti berminyak, najis dari malabsorpsi lemak dalam usus atau sembelit yang teruk.
Mari kita meneroka corak warisan cystic fibrosis, serta kemungkinan statistik seorang kanak-kanak yang sedang membangun CF jika kedua ibu bapa adalah pembawa CF.
Cystic Fibrosis: Penyakit Berlebihan Autosomal
Setiap orang mempunyai 23 pasang kromosom dalam setiap sel. Daripada 23 pasang, satu pasang adalah kromosom seks (kromosom X dan kromosom Y) dan 22 pasang kromosom lain dipanggil autosom.
Setiap pasangan kromosom mengandungi gen yang sama, tetapi tidak semestinya kod gen yang sama. Sebagai contoh, kedua-dua kromosom dalam pasangan yang menentukan warna rambut akan mengandungi gen warna, tetapi satu mungkin berwarna coklat dan satu lagi berambut perang.
Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pengawal pemancaran fibrosis cystic (CFTR). Sekiranya anda adalah pembawa CF, ini bermakna bahawa salah satu gen CFTR anda adalah normal, dan yang lain mengandungi mutasi yang diketahui menyebabkan fibrosis sista.
Frosrosis kistik hanya berlaku apabila kedua-dua salinan gen CFTR mengandungi mutasi-inilah sebab mengapa fibrosis kistik dipanggil penyakit resesif autosomal, berbanding dengan penyakit dominan autosom (di mana hanya satu salinan gen mutasi diperlukan untuk perkembangan penyakit) .
Klincher adalah jika anda dan pasangan anda adalah pembawa CF, anda boleh lulus CF kepada anak anda. Ini kerana anak anda akan mewarisi satu kromosom setiap pasangan daripada anda, dan satu dari pasangan anda. Jika anak anda mendapat kedua-dua salinan kromosom yang mengandungi gen CFTR yang bermutasi, mereka akan mempunyai dua salinan mutasi dan akan dilahirkan dengan fibrosis sista.
Jika anak anda mewarisi kromosom bermutasi dari salah seorang daripada anda dan yang normal dari yang lain, mereka akan menjadi pembawa CF, tetapi tidak mempunyai fibrosis kistik. Jika anak anda mewarisi kromosom biasa daripada anda berdua, dia akan mempunyai dua salinan biasa, yang bermaksud dia tidak membawa atau tidak mempunyai CF.
Fibrosis Cystic: Kemungkinan Statistik
Berikut adalah cara lain untuk melihat apa yang dimaksudkan sebagai pembawa CF.
Gabungan mungkin bahawa dua pembawa CF boleh menyampaikan kepada anak mereka adalah:
- CFTR biasa dari ibu + mutasi dari ayah = pembawa
- CFTR biasa dari ayah + mutasi dari ibu = pembawa
- CFTR biasa dari ibu + CFTR normal dari dad = bukan pembawa dan tidak mempunyai CF
- CFTR bermutasi dari ibu + CFTR bermutasi dari dad = fibrosis kistik
Sekiranya anda dan pasangan anda adalah kedua-dua syarikat penerbangan, anak anda mempunyai kemungkinan 25 peratus memiliki CF, peluang 50 peratus menjadi pembawa, dan kemungkinan 25 peratus tidak mempunyai atau tidak membawa CF.
Sekiranya pasangan anda bukan pengangkut CF, tidak mungkin anak anda mempunyai CF kerana dia hanya boleh mewarisi salinan normal gen CFTR dari pasangan anda. Walau bagaimanapun, jika anak anda menerima gen CFTR bermutu dari anda, dia akan mempunyai peluang 25 peratus menjadi pembawa. Dalam kes ini, anak anda kemudian boleh menyebarkan sifat CF kepada anak-anak mereka.
Apa Ia Bermakna Menjadi Pembawa Kesihatan
Jika anda seorang pembawa CF, anda tidak akan mengalami gejala fibrosis sista dan tidak perlu risau tentang penyakit ini. Di samping itu, menjadi pembawa CF tidak akan memendekkan jangka hayat anda atau mengehadkan anda dalam apa cara sekalipun (dengan pengecualian perancangan keluarga).
Apabila anda mula berfikir tentang mempunyai anak , anda dan pasangan anda harus mencari kaunseling genetik untuk menentukan risiko gabungan anda untuk melepasi CF ke anak-anak masa depan anda. Khususnya, anda dapat melihat sama ada anda dan pasangan anda adalah pembawa CF dengan menjalani ujian darah untuk memeriksa gen CF.
A Word From
Satu berita akhir yang diketahui adalah bahawa sebelum program pemeriksaan yang baru lahir, majoriti orang tidak mengetahui bahawa mereka mempunyai CF sehingga mereka mengalami gejala.
Sekarang, jika bayi mempunyai ujian saringan bayi yang baru lahir positif, dia akan menjalani ujian peluh klorida untuk mengesahkan diagnosis CF.
Dengan ujian peluh klorida, kandungan garam peluh bayi diukur. Orang yang mempunyai CF mempunyai garam yang luar biasa tinggi dalam peluh mereka kerana fungsi kelenjar berpeluh yang berpanjangan.
Dengan diagnosis lebih awal, penjagaan di bawah pasukan perubatan CF khas boleh dimulakan lebih awal. Pasukan ini selalunya termasuk doktor (terutama doktor paru-paru yang mempunyai kepakaran dalam CF), jururawat, ahli diet, ahli terapi pernafasan, ahli terapi fizikal, ahli psikologi, dan pekerja sosial.
> Sumber:
> Torpy JM, Lynm C, Kaca RM. Sistik Fibrosis. Jati Pesakit Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Sistem Kesihatan University of Virginia. (2016). Sistik Fibrosis.