Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diwarisi yang disebabkan oleh kecacatan genetik yang mengganggu keupayaan tubuh untuk membawa garam dan air ke dan dari sel-sel. Ini menyebabkan pembentukan lendir tebal yang menyumbat paru-paru dan organ pencernaan. Ramai orang mengiktiraf fibrosis kistik sebagai penyakit paru-paru tetapi tidak menyedari bahawa pembentukan mukus mempengaruhi organ-organ lain juga.
Organ-organ yang terjejas oleh CF termasuk:
- Paru-paru
- Pancreas
- Hati
- Usus
- Sinus
- Organ pembiakan
Fibrosis kistik adalah salah satu daripada penyakit genetik yang paling biasa dan mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2500 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat. Ia adalah yang paling biasa di kalangan orang kulit putih dan Hispanik dan jarang berlaku di kalangan keturunan Afrika atau Asia.
Gejala
Gejala-gejala CF boleh berbeza-beza bergantung kepada peringkat penyakit dan organ-organ yang terjejas.
Gejala awal:
- Meningkatkan selera makan
- Pertumbuhan miskin
- Pergerakan usus, berminyak, besar, busuk
- Kulit mencuci salai
- Batuk kerap
- Jangkitan pernafasan yang kerap
- Kesukaran bernafas
Gejala lanjutan muncul dalam bentuk komplikasi, termasuk:
- Kehilangan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
- Diabetes
- Pancreatitis
- Penyakit hati
- Kemandulan
Diagnosis
Fibrosis kistik didiagnosis dengan menguji darah, peluh atau sel janin untuk kehadiran bahan atau gen yang terdapat pada pesakit CF.
Kehamilan
Jika pasangan yang hamil mengetahui atau mengesyaki bahawa mereka mungkin pembawa sifat CF , amniosentesis atau pungutan villi chorionic boleh dilakukan semasa hamil untuk menentukan sama ada bayi akan mengalami penyakit ini.
Bayi baru lahir
Pada masa ini, 40 negara termasuk fibrosis kistik dalam ujian saringan baru lahir mereka. Darah diambil dari tumit bayi sebelum dia pulang dari hospital. Darah dihantar ke makmal negeri dan jika kecacatan itu dikesan doktor penjagaan primer dan agensi kesihatan tempatan akan diberitahu.
Bayi dan Kanak-kanak
Sekiranya tidak dikesan semasa kelahiran, fibrosis kistik sering didiagnosis pada tahun pertama atau dua hayat apabila kanak-kanak mula menunjukkan tanda amaran biasa. Ujian tradisional untuk fibrosis kistik adalah ujian peluh. Kerana tubuh tidak dapat menggunakan semua garam yang diperlukan, kebanyakan orang dengan fibrosis kistik biasanya akan mengeluarkan lebih besar daripada jumlah garam yang normal dalam peluh mereka.
Dalam ujian peluh, elektrod diletakkan pada kulit pesakit untuk merangsang kelenjar peluh. Peluh dikumpulkan dan dihantar ke makmal untuk mengukur kandungan garam. Uji keringat tidak menyakitkan dan telah digunakan selama bertahun-tahun untuk mendiagnosis fibrosis sista.
Rawatan
Tiada ubat untuk fibrosis sista. Rawatan melibatkan gabungan ubat, diet, senaman, dan terapi yang direka untuk mengawal gejala dan mencegah komplikasi.
Ubat - ubatan ditetapkan kepada:
- Mencegah dan mengawal jangkitan pernafasan
- Pastikan saluran udara terbuka dan bantu dengan pernafasan
- Loosen dan keluarkan mukus melekit
- Bantu badan menyerap nutrien
Pelan diet dan pemakanan ditetapkan kepada:
- Gantikan vitamin yang tidak boleh disimpan
- Memastikan pengambilan kalori memenuhi tuntutan tenaga yang tinggi
- Pastikan pengambilan nutrien yang mencukupi untuk pertumbuhan dan perkembangan yang sesuai
- Gantikan garam yang hilang melalui peluh
Latihan dan terapi ditetapkan kepada:
- Menguatkan jantung dan paru-paru
- Loosen dan jelas lendir
- Meningkatkan daya tahan dan keadaan fizikal secara keseluruhan
- Meningkatkan jumlah oksigen yang dihantar ke tisu
Punca
CF disebabkan oleh kecacatan pada pengawal selia konduktif transmembrane fibrosis cystic ( CFTR ). Tugas gen CFTR adalah untuk membuat protein yang mengawal pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari semua sel dalam badan kita.
Setiap daripada kita mempunyai dua salinan gen CFTR kerana kita mendapat satu daripada setiap ibu bapa kita. Kadang-kadang gen CFTR yang kita dapatkan dari ibu bapa kita tidak normal, tetapi itu tidak selalu bermakna kita akan mempunyai CF.
Jika seseorang mewarisi:
- 2 gen CFTR biasa: Dia tidak akan mempunyai CF dan tidak akan menjadi pembawa.
- 1 gen CFTR biasa dan 1 gen CFTR yang tidak normal: Dia tidak akan mempunyai CF tetapi akan membawa gen yang cacat dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.
- 2 gen CFTR yang tidak normal: Dia akan mendapat penyakit CF.
Pencegahan
Kerana fibrosis kistik adalah penyakit yang diwarisi, ia tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, kehadiran gen CFTR yang rosak dapat dikesan oleh ujian darah mudah. Sebelum mengandung anak , pasangan yang tahu atau mengesyaki bahawa satu atau kedua-dua pasangan mungkin membawa kecacatan CF harus mencari kaunseling genetik untuk menentukan risiko mereka mengidap penyakit CF.
Hidup Dengan Fibrosis Cystic
Ia tidak lama dahulu bahawa kanak-kanak dengan fibrosis sista jarang hidup di luar remaja. Sekarang, banyak yang diketahui tentang penyakit yang tidak diketahui pada masa lalu. Pengetahuan ini telah membawa kepada rejimen rawatan yang membolehkan orang dengan fibrosis sista menjalani kehidupan yang aktif dan produktif sehingga dewasa. Orang yang hidup dengan fibrosis kistik perlu mengambil langkah berjaga-jaga terhadap jangkitan. Mereka juga perlu mengambil enzim pencernaan, antibiotik yang terhidu, dan ubat-ubatan lain sepanjang hayat mereka. Lelaki biasanya subur, wanita mungkin kurang subur tetapi masih dapat hamil.
Sekiranya Kanak-kanak Anda Telah Diagnosis
Doktor keluarga atau ahli pediatrik anda kemungkinan besar akan terus memberi penjagaan dengan bantuan pasukan pakar. Dia mungkin akan merujuk anda ke pusat fibrosis sista di kawasan anda. Jika tidak, minta arahan itu. Pusat fibrosis kistik dihidupkan oleh pakar perubatan dan pakar penjagaan kesihatan yang pakar dalam penyakit ini dan dilengkapi dengan baik untuk memantau anak anda dan menetapkan rawatan berdasarkan penyelidikan terkini. Di pusat ini, anak anda akan melihat pasukan pembekal termasuk ahli pulmonologi (pakar paru-paru) dan ahli pemakanan. Pusat fibrosis sista juga merupakan tempat yang baik untuk mendapatkan maklumat tentang sumber komuniti dan negara yang tersedia untuk anda.
Sumber:
Sistik Fibrosis . National Heart Lung and Blood Institute: Indeks Penyakit dan Kondisi. Ogos 2007.