Pilihan Ujian
Sekiranya tidak dirawat, fibrosis cystic (CF) menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dikembalikan kepada badan. CF yang terdahulu terdiagnosis, rawatan yang lebih cepat dapat mencegah kerusakan dan memperlambat perkembangan penyakit. Pada masa lalu, orang menjadi sangat sakit daripada fibrosis sista sebelum diagnosis dapat dibuat. Sejak beberapa dekad lalu, ujian telah dikembangkan yang membolehkan diagnosis sebelum gejala pertama muncul.
Ujian Genetik
Ujian genetik adalah satu-satunya cara untuk mengetahui jika seseorang membawa ciri fibrosis sista. Ia juga kadang-kadang dilakukan untuk mengetahui sama ada seseorang mempunyai fibrosis kistik, atau untuk mengenal pasti mutasi mana seseorang yang mempunyai CF.
Ujian Pranatal
Ujian genetik boleh dilakukan secara prima untuk menentukan sama ada bayi akan dilahirkan dengan fibrosis sista. Jika pasangan yang hamil mengetahui atau mengesyaki bahawa mereka mungkin pembawa gen yang cacat, mereka mungkin memilih ujian untuk membantu mereka memilih sama ada atau tidak untuk menamatkan kehamilan. Jika pasangan merancang untuk meneruskan kehamilan, diagnosis CF akan diketahui sebelum lahir dan bayi akan mendapat manfaat daripada rawatan awal.
Terdapat dua ujian yang boleh dilakukan dalam tempoh pranatal. Kedua-dua ujian adalah invasif dan membawa sedikit risiko yang perlu dibincangkan dengan doktor sebelum ujian.
Sampel Chorionic Villus (CVS): Sejumlah kecil tisu dikeluarkan dari plasenta dan dihantar ke makmal untuk menentukan apakah gen CFTR yang rosak hadir.
Ujian ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan.
Amniosentesis: Sejumlah kecil cairan amniotik dikeluarkan dengan jarum dan jarum suntik melalui perut dan dihantar ke makmal untuk menentukan sama ada gen CFTR yang rosak hadir. Ujian ini biasanya dilakukan sekitar minggu kehamilan ke-16.
Pemeriksaan baru
Pemeriksaan baru lahir tidak mendiagnosis CF, tetapi hasil positif menimbulkan bendera merah untuk memberi tahu doktor untuk memerintahkan ujian lanjut.
Di Amerika Syarikat, kebanyakan negara kini termasuk ujian fibrosis kistik dalam ujian pemeriksaan rutin yang baru lahir mereka.
Ujian Peluh
Ujian peluh adalah ujian diagnostik standard emas untuk CF selama bertahun-tahun. Ujian peluh adalah ujian cepat, tidak invasif dan tidak menyakitkan yang mengukur tahap natrium dan klorida yang dikeluarkan dalam peluh.Ia adalah penunjuk yang cukup baik terhadap fibrosis sista tetapi tidak menipu.
Sumber: Bilton, D (2008). Fibrosis kistik. Ubat. 36, 273-278.