Kesan Gen yang Kekurangan pada Tubuh
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit kronik dan pemendekan yang berlaku akibat kecacatan genetik. Gen yang cacat menjejaskan keupayaan tubuh untuk memindahkan air dan garam ke dan dari sel-sel yang menghasilkan peluh, lendir, dan enzim pencernaan. Ini menyebabkan rembesan, yang biasanya nipis dan berair pada orang yang sihat, menjadi sangat tebal dan lengket.
Rembesan tebal menyumbat organ dan menghalang mereka daripada berfungsi dengan betul. Akibat fibrosis sista dapat mempengaruhi beberapa organ dan sistem.
Kesan Fibrosis Cystic
Di CF, banyak organ dan sistem badan terjejas, termasuk:
- Sistem pernafasan (organ tertentu seperti paru-paru dan struktur lain dalam badan yang membolehkan anda bernafas dan mengedarkan darah oksigen ke seluruh badan)
- Sistem gastrointestinal (berkaitan dengan perut dan usus)
- Sistem ototkeletal (otot dan rangka)
- Sistem genitourinary (berkaitan dengan organ kelamin dan kencing)
- Sistem pembiakan (sistem organ seks termasuk cecair, hormon, dan feromon)
Organ khusus yang terjejas oleh CF
Sesetengah organ utama yang terjejas oleh CF termasuk paru-paru, pankreas, hati dan pundi hempedu, usus dan organ pembiakan.
Paru-paru
Terdapat pengeluaran lendir yang tidak normal di sepanjang saluran pernafasan kerana pengangkutan elektrolit yang rosak di seluruh tisu udara.
Lendir ini kering dengan mudah dan sukar dibersihkan dari saluran udara, yang boleh menyebabkan penyumbatan, merosakkan alveoli (kantung udara kecil) di dalam paru-paru dan membolehkan zarah asing membina (menyebabkan jangkitan paru-paru kronik).
Fibrosis kistik menyebabkan masalah di paru-paru apabila mukus tebal membina dan terjebak dalam saluran udara.
Apabila ini berlaku:
Laluan bernafas menjadi tersekat dan udara tidak boleh melalui.
Bakteria tumbuh dalam koleksi lendir dan menyebabkan jangkitan pada paru-paru, hidung, dan sinus.
Polip hidung boleh berkembang di beberapa pesakit CF.
Pancreas
Pankreas adalah sebahagian daripada sistem pencernaan. Tugasnya adalah membuang enzim yang diperlukan untuk mencerna makanan, dan hormon yang dipanggil insulin yang mengawal gula darah. Fibrosis kistik juga menyebabkan rembesan ini menjadi tebal.
Apabila ini berlaku:
Saluran pankreas menjadi tersumbat.
Enzim tidak boleh melepasi halangan.
Makanan tidak dicerna dengan betul dan badan tidak boleh menyerap nutrien.
Akhirnya, halangan pankreas boleh menyebabkan parut yang merosakkan sel penghasil insulin dan menghalang mereka daripada menghasilkan insulin. Insulin tidak terdapat pada sel-sel, yang menyebabkan paras gula darah meningkat. Keadaan ini dipanggil diabetes yang bergantung kepada insulin, yang berlaku di sekitar 15% daripada semua pesakit CF.
Hati dan pundi hempedu
Walaupun ia tidak biasa, rembesan tebal juga boleh menyumbat salur hempedu hati dan pundi hempedu dan menghalang mereka daripada berfungsi dengan baik.
Jika penyumbatan saluran dalam hati berterusan untuk jangka masa yang panjang, hati boleh menjadi rosak secara kekal.
Jika salur pundi hempedu menjadi tersumbat, pundi hempedu biasanya dikeluarkan.
Usus
Kadang-kadang, usus adalah organ pertama yang terkena fibrosis sista. Dalam kira-kira 20% daripada semua bayi yang baru lahir dengan CF, rembesan tebal terbentuk di dalam usus menyebabkan penyumbatan yang mengancam nyawa usus yang dikenali sebagai eseus meconium.
Organ pembiakan
Fibrosis kistik mempengaruhi organ-organ pembiakan lelaki dan wanita secara berbeza dan dengan cara berikut:
- Lelaki hampir selalu subur kerana rembesan tebal dalam terusan sperma menyebabkan penyumbatan yang menghalang sperma daripada melaluinya.
- Wanita sering dapat hamil tetapi mungkin mengalami penurunan kesuburan kerana lendir serviks tebal menyekat kemasukan sperma.
Sumber:
Sistik Fibrosis. Semua Hospital Kanak-Kanak. Maklumat Kesihatan.