Genetik memainkan peranan besar dalam pendengaran kehilangan dan pekak di kedua-dua bayi dan orang tua. Sekitar 60 hingga 80 peratus pekak pada bayi (cacat kongenital) boleh dikaitkan dengan beberapa jenis keadaan genetik.
Ia juga mungkin mempunyai campuran kehilangan pendengaran genetik dan kehilangan pendengaran. Kehilangan pendengaran yang diperoleh adalah pendengaran yang disebabkan oleh sebab alam sekitar seperti kesan sampingan ubat atau pendedahan kepada bahan kimia atau bunyi keras.
Sindrom Genetik Itu Sebabnya Kerosakan Pendengaran
Tidak semua kehilangan pendengaran kongenital adalah genetik, dan tidak semua kehilangan pendengaran berkaitan genetik hadir pada saat lahir. Walaupun majoriti kehilangan pendengaran keturunan tidak dikaitkan dengan sindrom tertentu, banyak sindrom genetik (mungkin lebih daripada 300) dikaitkan dengan kehilangan pendengaran kongenital, termasuk:
- Sindrom Alport yang dicirikan oleh kegagalan buah pinggang dan kehilangan pendengaran sensorineural progresif.
- Sindrom Branchio-Oto-Renal
- Charcot Marie-Tooth (CMT) yang berkaitan dengan X-juga menyebabkan neuropati periferal, masalah di kaki, dan keadaan yang disebut "anak lembu botol champaign."
- Sindrom Goldenhar-dicirikan oleh kemunduran telinga, hidung, langit-langit lembut, dan mandible. Ini hanya boleh menjejaskan satu sisi muka, dan telinga mungkin muncul sebahagiannya.
- Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen-sebagai tambahan kepada kehilangan pendengaran sensorineural, keadaan ini juga menyebabkan aritmia jantung dan pengsan.
- Sindrom Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - ini menyebabkan kehilangan pendengaran sensorineural yang bermula pada masa kanak-kanak (biasanya selepas kanak-kanak telah belajar bercakap) dan mendapat semakin teruk. Ia juga menyebabkan masalah pergerakan (kontraksi otot sukarela) dan kesukaran menelan antara gejala lain.
- Penyakit Norrie-sindrom ini juga menyebabkan masalah dengan penglihatan dan gangguan mental.
- Sindrom-Pended Syndrome menyebabkan kehilangan pendengaran sensorineural di kedua-dua telinga bersama-sama dengan masalah tiroid (goiter).
- Sindrom Sindrom-stickler mempunyai banyak ciri-ciri lain selain kehilangan pendengaran. Ini termasuk lipatan bibir dan lelangit, masalah mata (bahkan kebutaan), sakit sendi atau isu bersama lain, dan ciri-ciri wajah tertentu.
- Sindrom Treacher Collins-sindrom ini mengakibatkan kemunduran tulang di muka. Individu mungkin mempunyai ciri-ciri wajah yang tidak normal, termasuk kelopak mata yang cenderung merendah ke bawah dan sedikit tanpa bulu mata.
- Sindrom Waardenburg-sebagai tambahan kepada kehilangan pendengaran sindrom ini boleh menyebabkan masalah mata dan keabnormalan dalam pigmen (warna) rambut dan mata.
- Sindrom Usher - boleh menyebabkan kehilangan pendengaran dan masalah vestibular (pening kepala dan kehilangan keseimbangan).
Punca-punca Kerugian Pendengaran Genetik Bukan-Sindrom
Apabila kehilangan pendengaran keturunan tidak diiringi oleh masalah kesihatan tertentu, ia dipanggil non-syndromik. Majoriti kehilangan pendengaran genetik jatuh ke dalam kategori ini.
Kerugian pendengaran bukan sindrom biasanya disebabkan oleh gen yang resesif.
Ini bermakna jika seseorang ibu bapa melewati gen yang berkaitan dengan kehilangan pendengaran, ia tidak akan dinyatakan atau tidak akan berlaku pada kanak-kanak itu. Kedua-dua ibu bapa perlu meluluskan gen resesif kepada anak agar kehilangan pendengaran hadir.
Walaupun pendengaran yang berkaitan dengan gen resesif tidak mungkin berlaku, kira-kira 70 daripada 100 kes kehilangan pendengaran adalah tidak sindromik dan 80 daripada 100 orang itu mengalami kehilangan pendengaran yang disebabkan oleh gen resesif. Baki 20 peratus lagi berlaku akibat gen dominan, yang hanya memerlukan gen dari satu orang ibu.
Bagaimanakah Penyedia Penjagaan Saya Labelkan Penyebab Gangguan Muzik Saya?
Jika anda mengkaji semula nota doktor anda, anda mungkin mendapati akronim yang anda tidak faham.
Berikut adalah penjelasan tentang bagaimana kehilangan pendengaran bukan sindroma dilabelkan dalam nota doktor:
- dinamakan oleh gangguan itu
- ___- pekak yang berkaitan (di mana ___ adalah gen menyebabkan pekak)
- dinamakan oleh lokasi gen
- DFN hanya bermakna pekak
- A bermakna autosomal dominan
- B bermakna resesif autosom
- X bererti hubungan X (diserahkan melalui kromosom X ibu bapa)
- nombor mewakili susunan gen apabila dipetakan atau ditemui
Sebagai contoh, jika gangguan pendengaran dinamakan oleh gen tertentu oleh doktor anda, anda mungkin melihat sesuatu yang serupa dengan pekak yang berkaitan dengan OTOF. Ini bermakna bahawa gen OTOF adalah penyebab gangguan pendengaran anda. Walau bagaimanapun, jika doktor anda menggunakan lokasi gen untuk menggambarkan gangguan pendengaran, anda akan melihat kombinasi mata yang disenaraikan di atas, seperti DFNA3. Ini bermakna bahawa pekak adalah gen dominan autosomal dengan urutan ketiga pemetaan gen. DFNA3 juga dirujuk sebagai kepekakan connexin 26 yang berkaitan .
Bagaimana Gangguan Gangguan Pendengaran Genetik Dapat Diidentifikasi?
Mengenal pasti punca genetik, juga dirujuk oleh doktor sebagai etiologi , boleh menjadi sangat mengecewakan. Untuk membantu meminimumkan kesukaran dalam mengenal pasti punca tersebut, anda harus mempunyai pendekatan berasaskan pasukan. Pasukan anda harus terdiri daripada ahli otolaryngolog, ahli audiologi, ahli genetik, dan kaunselor genetik. Ini seolah-olah seperti sebuah pasukan besar, namun dengan lebih daripada 65 varian genetik yang boleh menyebabkan kehilangan pendengaran, anda akan mahu meminimumkan jumlah ujian jika ada yang diperlukan.
Ahli otolaryng anda, atau ENT, mungkin doktor pertama yang anda lihat dalam usaha untuk menentukan punca kehilangan pendengaran genetik. Mereka akan melakukan sejarah terperinci, melengkapkan peperiksaan fizikal, dan jika perlu merujuk anda kepada seorang ahli audiologi untuk menjalankan audiologi teliti.
Kerja-kerja makmal yang lain mungkin termasuk toxoplasmosis dan sitomegalovirus, kerana ini adalah jangkitan pranatal biasa yang boleh menyebabkan kehilangan pendengaran pada bayi. Pada ketika ini, penyebab pendengaran sindromik biasa mungkin dikenalpasti dan anda boleh dirujuk kepada ahli genetik untuk menguji gen tertentu yang berkaitan dengan sindrom yang disyaki.
Apabila sindrom biasa telah dikenal pasti atau dihapuskan, ENT anda akan mengesyorkan anda kepada kaunselor ahli genetik dan genetik. Jika terdapat disyaki varian genetik yang disyaki, pengujian akan terhad kepada gen tersebut. Sekiranya tidak terdapat variasi genetik yang disyaki, ahli genetik anda akan membincangkan pilihan ujian apa yang terbaik untuk dipertimbangkan.
Ahli genetik anda akan mengambil maklumat daripada penilaian audiologi untuk membantu mengatasi beberapa ujian. Mereka juga boleh memerintahkan ujian lain seperti elektrokardiogram (ECG atau EKG) untuk melihat irama jantung anda, yang juga akan membantu mempersempit apa yang mereka uji. Matlamatnya adalah untuk ahli genetik untuk memaksimumkan faedah ujian sebelum membuat ujian yang boleh membuang masa, usaha, dan sumber.
> Sumber:
> Kesakitan kongenital. Laman web Yayasan Penyelidikan American Hearing. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Dikemaskini pada bulan Mac 2017. Diakses pada 30 September 2017.
> Gen dan Rugi Pendengaran. Akademi Otolaryngologi Amerika - Laman web Ibu dan Leher Pembedahan. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Diakses pada 30 September 2017.
> Ujian Genetik dalam Kehilangan Pendengaran Kanak-kanak: Kajian dan Kajian Kes. Laman web Audiology dalam talian. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 Julai 2011. Diakses pada 30 September 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Tinjauan Kehilangan dan Keteradaan Kelenjar herediter. 1999 14 Feb [Dikemaskini 2017 Jul 27]. Dalam: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiti Washington, Seattle; 1993-2017. Boleh didapati dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/