Mutasi Connexin 26 adalah penyebab pendengaran sensorineural kongenital yang paling biasa. Connexin 26 sebenarnya adalah protein yang terdapat di dalam simpang jurang beta 2 (GJB2). Protein ini diperlukan untuk membolehkan sel-sel untuk berkomunikasi dengan satu sama lain. Jika protein Connexin 26 tidak mencukupi, paras kalium di dalam telinga menjadi terlalu tinggi dan kerosakan pendengaran.
Setiap orang mempunyai dua salinan gen ini, tetapi jika setiap ibu bapa kelahiran mempunyai salinan GJB2 / Connexin 26 yang cacat, bayi itu mungkin dilahirkan dengan kehilangan pendengaran. Dengan kata lain, ini adalah mutasi resesif autosom .
Apakah populasi lebih berisiko untuk mutasi Connexin 26?
Mutasi Connexin 26 paling kerap berlaku dalam populasi Yahudi Kaukasia dan Ashkenazi. Terdapat 1 dari 30 kadar pembawa untuk Kaukasia dan 1 dari 20 kadar pembawa bagi keturunan Yahudi Ashkenazi.
Ujian untuk mutasi Connexin 26
Orang boleh diuji untuk melihat jika mereka adalah pembawa versi cacat gen. Satu lagi gen, CX 30, juga telah dikenalpasti dan bertanggungjawab untuk beberapa kehilangan pendengaran. Ujian yang sama boleh dilakukan untuk menentukan sama ada kehilangan pendengaran kanak-kanak sudah berkaitan dengan Connexin 26. Ujian boleh dilakukan dengan contoh darah atau pipi pipi. Pada masa ini, ia mengambil masa kira-kira 28 hari untuk mendapatkan hasil ujian semula.
Seorang kaunselor genetik atau ahli genetik boleh membimbing anda tentang ujian apa yang paling sesuai berdasarkan sejarah keluarga, pemeriksaan fizikal, dan jenis kehilangan pendengaran.
Adakah terdapat isu kesihatan lain yang berkaitan dengan mutasi Connexin 26?
Mutasi Connexin 26 dianggap sebagai penyebab kehilangan pendengaran bukan sindromik.
Ini bermakna tiada masalah perubatan lain yang berkaitan dengan mutasi tertentu ini.
Bagaimanakah kehilangan pendengaran berkaitan Connexin 26 dirawat?
Kerugian pendengaran yang berkaitan dengan Mutasi Connexin 26 biasanya dalam julat yang sederhana dan mendalam, tetapi mungkin terdapat beberapa kebolehubahan. Intervensi awal adalah penting untuk memberikan suara kepada otak yang sedang berkembang dan dicapai melalui penggunaan alat bantu dengar atau implan koklea.
Terdapat kajian terkini mengenai kemungkinan terapi gen untuk mengurangkan jumlah kehilangan pendengaran yang disebabkan oleh mutasi Connexin 26 atau untuk menghapuskannya. Ujian ini kebanyakannya dijalankan pada tikus dan bertahun-tahun jauh dari ujian manusia praktikal.
Sumber:
Ujian Genetik untuk Kehilangan Pendengaran (2015). Hospital Kanak-kanak Cincinnati. Diperolehi 12/09/2015 daripada http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Institut Telinga California. Diambil 12/10/2015 dari http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 ujian gen (nd). Pusat Sekolah Perubatan Harvard untuk Keturunan Keturunan. Diperolehi 12/10/2015 daripada http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) dan pendengaran pendengaran sensorineural nonsyndromic: Kajian HUGE. Genetik dalam Perubatan (2002) 4, 258-274
Kawan Amerika Universiti Tel Aviv. (2014, 24 Mac). Dari telinga tetikus kepada manusia? Terapi gen untuk menangani kehilangan pendengaran progresif. ScienceDaily . Diperoleh pada 10 Disember 2015, dari www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Dikemaskini oleh Melissa Karp, Au.D.