Satu Kelainan Gangguan yang Memengaruhi Saraf Anda Secara Progresif
Penyakit Charcot-Marie-Gothic (CMT) mewakili sekumpulan gangguan yang menyebabkan kecacatan pada saraf tangan dan kaki anda. Kecacatan saraf ini boleh menyebabkan kelemahan otot, atrofi , dan kehilangan deria.
Jenis-jenis Penyakit Charcot-Marie-Gigi
Terdapat beberapa jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT). Dalam masalah CMT Type 1, penyakit ini mempengaruhi sarung myelin , penutup penebat saraf.
Dalam CMT Type 2 gangguan, saraf sendiri terpengaruh. Jenis CMT 3 (penyakit Dejerine-Sottas), CMT Type 4, dan CMT X, seperti Type 1, menjejaskan sarung myelin.
CMT ditemui di seluruh dunia, yang memberi kesan kepada orang-orang dari semua latar belakang etnik. Sekitar 150,000 orang di Amerika Syarikat mempunyai CMT dan 1 di 2,500 di seluruh dunia hidup dengan keadaan ini. CMT mula-mula digambarkan oleh penyelidik Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth pada tahun 1886, Charcot-Marie-Tooth dianggap jarang berlaku. CMT pada masa ini dipanggil atrofi otot peroneal atau motor keturunan dan neuropati deria.
Kebanyakan kes Charcot-Marie-Gigi disahkan secara genetik, sebagai kecacatan kromosom. Kira-kira 15 peratus kes berlaku tanpa sejarah keluarga. Penyakit ini biasanya menjadi jelas antara umur 15 dan 20 tahun.
Apakah Gejala?
Tanda-tanda pertama CMT biasanya ditandakan oleh masalah kaki, ini mungkin termasuk pergelangan kaki terselip, tersandung, atau kelihatan canggung.
Apabila penyakit itu berkembang, lengkungan kaki mungkin menjadi tinggi dan jari-jari kaki meruncing. Ia boleh menjadi sukar bagi orang-orang dengan CMT untuk mengangkat kaki mereka. Orang dengan CMT mungkin perlu berjalan dengan sangat hati-hati, membongkok lutut mereka untuk mengangkat kaki ketika mereka berjalan.
Kelemahan tangan mungkin bermula dengan masalah dengan menulis atau menggunakan ritsleting atau butang.
Kesakitan dan kekejangan otot boleh berkembang.
Walaupun di kalangan anggota keluarga yang sama, keterukan CMT mungkin berbeza-beza. Sebagai contoh, seseorang mungkin tidak dapat melihat apa-apa gejala sementara yang lain mempunyai kecacatan kaki dan kesukaran berjalan. Orang yang mempunyai CMT mungkin lebih pendek dalam kedudukan dan mempunyai mata yang dekat.
CMT tidak, dalam kebanyakan kes, mempengaruhi bahagian tubuh yang lain seperti otak atau jantung, keupayaan mental, dan jangka hayat adalah normal. Keadaan ini tidak membawa maut, tetapi tiada ubat.
Kira-kira 15 peratus individu dengan CMT mempunyai bentuk gangguan yang dikaitkan dengan kromosom X (dipanggil CMTX). Kajian telah menunjukkan bahawa individu yang mempunyai CMTX mungkin mengalami gejala sistem saraf pusat sementara selain gejala yang lebih biasa. Kes yang teruk CMT boleh menyebabkan kesukaran bernafas juga.
Bagaimana CMT Diagnosis?
Jika doktor mengesyaki CMT kerana kelemahan tangan, kaki, dan kaki, ujian khas saraf ( halaju konduksi saraf atau NCV) dan otot ( electromyogram , atau EMG) boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ujian genetik khas boleh mengenal pasti beberapa jenis CMT.
Bagaimana CMT Dirawat?
Oleh kerana tidak ada penawar atau cara untuk melambatkan proses penyakit, rawatan tertumpu pada melegakan gejala.
Penyokong kaki dan kasut khas boleh membantu dengan berjalan, seperti terapi fizikal . Kadang-kadang pembedahan kaki ( osteotomy atau arthrodesis ) mungkin diperlukan untuk membetulkan kaki cacat. Ubat boleh diberikan untuk melegakan sakit otot dan kekejangan.
Sumber:
Persatuan Dystrophy Muscular. Fakta Tentang Penyakit Charcot-Marie-Gout (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Penyakit Charcot-Marie-Gigi. eMedicine.
Institut Kebangsaan Gangguan Neurologi dan Strok. Maklumat Maklumat Kecacatan Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). The Charcot joint. Orthopade, 28 (6), 550-558.