Sindrom Usher mungkin sebabnya seseorang yang anda kenali adalah pekak dan buta
Sindrom Usher adalah gangguan yang biasanya menyebabkan kedua-dua penglihatan dan kehilangan pendengaran . Gangguan genetik ini dianggap sebagai autosomal resesif, bermakna kedua-dua ibu bapa mesti menyebarkan sifat untuk anak anda dilahirkan dengan gangguan ini. Dalam erti kata lain, kedua-dua ibu bapa sama ada mempunyai gangguan atau pembawa (mempunyai 1 ibu bapa yang diluluskan pada sifatnya, tetapi tetap tidak aktif) dari gangguan itu.
Walaupun ia jarang terjadi, hanya berlaku pada kira-kira 4 hingga 5 setiap 100,000 orang, ia dianggap sebagai penyebab paling biasa yang mempunyai kedua-dua buta dan pekak, dan menyumbang kira-kira 50 peratus daripada kes-kes ini. Terdapat tiga jenis sindrom Usher. Jenis I & II malangnya bentuk yang paling teruk dan paling biasa. Jenis III, yang paling tidak teruk dari pelbagai jenis Sindrom Usher, hanya menyumbang kira-kira 2 dari 100 kes melainkan anda berasal dari Finland, dan kemudian dapat menyumbang setinggi 40 peratus daripada kes.
Mutasi Genetik
Sindrom Usher dianggap sebagai gangguan kongenital, yang bermaksud bahawa gangguan itu disebabkan oleh DNA semasa pembangunan. Walaupun Sindrom Usher tidak wujud sehingga kemudian dalam hidup, ia masih berkaitan dengan perkembangan sebelum lahir. Terdapat 11 perubahan DNA yang diketahui mempengaruhi protein yang boleh menyebabkan Sindrom Usher. Walau bagaimanapun perubahan yang paling biasa adalah:
- MYO7A - Taipkan saya
- CDH23 - Jenis I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Jenis III
Majoriti masalah yang berkaitan dengan perubahan genetik berkaitan dengan protein yang diperlukan untuk perkembangan sel-sel rambut khusus di telinga dalam diri anda (silia), serta pemantik cahaya dan rod di mata anda. Tanpa silia yang sesuai (yang di telinga dalaman anda, mekanisme imbangan dan pendengaran akan terjejas.
Photoreceptor rod adalah sensitif cahaya yang membolehkan anda tetap apabila terdapat cahaya yang sedikit. Photoreceptor kon membenarkan anda melihat warna dan apabila cahaya terang.
Gejala Sindrom Usher
Gejala utama Sindrom Usher ialah kehilangan pendengaran sensorineural dan satu bentuk kehilangan penglihatan yang disebut retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa dicirikan oleh kehilangan penglihatan malam diikuti oleh bintik-bintik buta yang menjejaskan penglihatan periferi. Ini akhirnya boleh membawa kepada penglihatan terowong dan perkembangan katarak. Gejala berbeza-beza bergantung kepada jenis sindrom Usher yang ada.
Taipkan saya
- biasanya sepenuhnya atau kebanyakannya pekak di kedua telinga dari masa lahir
- masalah baki - yang sering menyebabkan kelewatan dalam pembangunan motor (duduk, berjalan dan lain-lain ...)
- Masalah penglihatan RP- yang mula berkembang pada usia 10 tahun dan kemajuan pesat sehingga jumlah kebutaan berlaku
Jenis II
- dilahirkan dengan pekak yang sederhana dan parah
- lahir dengan keseimbangan normal
- RP - kehilangan penglihatan yang semakin perlahan daripada jenis I
Jenis III
- pendengaran normal semasa kelahiran
- Kehilangan pendengaran boleh berkembang di kemudian hari
- keseimbangan normal atau hampir normal ketika dilahirkan
- boleh membina masalah keseimbangan di kemudian hari
- biasanya membina masalah penglihatan pada satu ketika - keparahan berbeza-beza antara individu
Diagnosis Sindrom Usher
Jika anda mempunyai kombinasi kehilangan pendengaran, kehilangan penglihatan, atau atau masalah keseimbangan, doktor anda mungkin mengesyaki Sindrom Usher. Pelbagai ujian visual termasuk ujian medan visual, pemeriksaan retina, dan electroretinogram (ERG) membantu dalam mendiagnosis Sindrom Usher serta ujian audiologi. Electronystagmogram (ENG) boleh membantu dalam mengesan masalah keseimbangan.
Banyak gen yang berlainan (kira-kira 11, dengan potensi lebih untuk ditemui) telah dikaitkan dengan Sindrom Usher. Dengan begitu banyak gen yang terlibat dalam ujian genetik sindrom tertentu ini tidak begitu membantu dalam membantu diagnosis keadaan.
Rawatan untuk Sindrom Usher
Tiada ubat untuk Sindrom Usher. Walau bagaimanapun, anda boleh mendapatkan rawatan untuk Sindrom Usher untuk menguruskan gejala. Rawatan gejala boleh berdasarkan pilihan anda bersama dengan kolaborasi doktor anda, dan jenis sindrom Usher yang anda miliki. Pelbagai pakar perubatan dan jenis terapi mungkin perlu di tempat yang berbeza sepanjang hayat individu dan mungkin termasuk ahli audiologi, ahli terapi pertuturan , ahli terapi fizikal dan pekerjaan, pakar pergigian dan banyak lagi. Rawatan berikut boleh memberi manfaat dalam menguruskan Sindrom Usher.
Taipkan saya
Alat bantu pendengaran biasanya tidak bermanfaat dalam sindrom Usher jenis ini. Implan koklea boleh menjadi pilihan dan boleh meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Diagnosis awal adalah penting supaya bentuk komunikasi alternatif seperti American Sign Language (ASL) dapat diajar. Pertimbangan khusus yang harus digunakan dalam memilih suatu bentuk komunikasi, ASL misalnya mungkin bukan pilihan yang baik bagi individu yang mengalami kehilangan penglihatan yang teruk.
Baki dan pemulihan vestibular mungkin membantu menguruskan kesan telinga dalaman termasuk kehilangan keseimbangan atau pening. Rawatan untuk masalah penglihatan mungkin termasuk arahan braille, alat untuk membantu penglihatan malam, atau pembedahan katarak. Haiwan khidmat, (seperti anjing pemandu), juga boleh membantu bergantung kepada keadaan.
Jenis II
Alat bantuan pendengaran mungkin bermanfaat bersama dengan rawatan audiologi lain seperti implan koklea. Sesetengah kajian menunjukkan bahawa suplemen vitamin A mungkin bermanfaat untuk memperlahankan perkembangan RP dalam sindrom Usher jenis II dan III. Walau bagaimanapun, anda perlu berjumpa dengan doktor anda sebelum mencubanya dan pastikan anda:
- tidak hamil atau merancang kehamilan, kerana dos Vitamin A yang tinggi boleh menyebabkan kecacatan kelahiran
- Jangan suplemen dengan beta karotena
- tidak mengambil lebih daripada 15,000 IU
Jenis III
Gabungan rawatan yang digunakan dalam jenis I dan II bergantung pada keparahan gejala.
Penyelidikan Sindrom Usher berterusan dan rawatan masa depan mungkin tersedia.
Sumber:
Persatuan Pertuturan Bahasa-Pendengaran Amerika. Memahami Sindrom Usher. Akses: 26 Ogos 2016 dari http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Rujukan Rumah Genetik. Sindrom Usher. Akses: 26 Ogos 2016 dari https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Sindrom Usher. Seminar dalam Pendengaran, 27 (3): 182-192.
Institut Kebangsaan Bahasa Kurang Upaya & Gangguan Komunikasi Lain. Sindrom Usher. Diakses: 26 Ogos 2016 dari https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare. Sindrom Usher. Akses: 26 Ogos 2016 dari http://rainiseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/