Sindrom Down adalah kelainan kromosom hidup yang paling biasa pada manusia, tetapi adakah anda tahu bahawa hampir mana-mana 23 pasang kromosom kita boleh berlaku bentuk trisomik? Walaupun mana-mana kromosom boleh berlaku dalam bentuk trisom, trisomis sangat sedikit serasi dengan kehidupan.
Kromosom dan keguguran
Anomali kromosomal diketahui sebagai punca utama keguguran.
Adalah dipercayai bahawa lebih daripada separuh daripada semua keguguran mungkin disebabkan oleh kelainan kromosom. Malah, kira-kira 60 peratus daripada ini disebabkan oleh trisomies dan 20 peratus lagi didapati hilang kromosom seks. Satu lagi masalah kromosom yang mengakibatkan keguguran adalah triploidy. Dalam triploidy, janin menerima set lengkap kromosom. Walaupun sindrom Down adalah trisomi yang paling biasa dilihat pada bayi baru lahir, ia juga membawa risiko keguguran yang besar.
Trisomi 18 (sindrom Edwards)
Trisomi 18 berlaku dalam kira-kira 1 dalam 6,000 kelahiran hidup. menjadikannya sepuluh kali lebih jarang daripada sindrom Down. Kebanyakan kes trisomi 18 disebabkan oleh tambahan 18 kromosom. Baki 5 peratus adalah disebabkan oleh translocation yang melibatkan kromosom 18.
Malangnya, kanak-kanak dengan trisomi 18 mempunyai kecacatan lahir fizikal yang teruk. Kebanyakan bayi dengan trisomi 18 akan mempunyai beberapa kecacatan jantung, dan ramai juga mungkin mengalami kecacatan buah pinggang, dan keabnormalan paru-paru dan diafragma.
Kerana kecacatan kelahiran fizikal yang teruk, kebanyakan bayi dengan trisomi 18 akan mati pada hari-hari pertama kehidupan. Bayi yang masih hidup mempunyai keterlaluan mental yang mendalam. Kebanyakannya tidak bertahan melangkaui beberapa bulan pertama kehidupan, tetapi beberapa kanak-kanak masih hidup hingga remaja.
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
Trisomi 13 (Sindrom Patau) merupakan salah satu daripada ketiga-tiga jenis ketidakselesaan autosomal yang paling biasa di kalangan bayi yang baru lahir, berikut sindrom Down (trisomy 21) dan sindrom Edwards (trisomy 18).
Kebanyakan kes akibat dari jumlah trisomi 13 dengan bahagian trisomi yang sangat kecil 13 disebabkan oleh mozaik dan translocation .
Kanak-kanak yang mempunyai trisomi 13 boleh mempunyai bibir dan selang, jari tambahan dan jari kaki, organ-organ dalaman yang cacat dan berputar, kecacatan jantung kongenital yang teruk, dan keabnormalan otak yang teruk. Kerana keterukan kecacatan organ mereka, majoriti kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomi 13, mati pada bulan pertama.
47, Sindrom XXY (Sindrom Klinefelter)
Sarkoma Klinefelter, 47, XXY, atau XXY, adalah satu keadaan yang disebabkan oleh kromosom X tambahan. Individu yang terkena mempunyai dua kromosom X dan satu kromosom Y. Ramai individu tidak menyedari bahawa mereka mempunyai sindrom Klinefelter kerana perbezaan kerana mempunyai kromosom X tambahan tidak begitu jelas dan sering tidak dapat dikesan.
Masalah utama yang dilihat dalam sindrom Klinefelter adalah buah zakar yang kecil dan mengurangkan kesuburan. Pelbagai perbezaan fizikal dan tingkah laku yang lain adalah perkara biasa; Walau bagaimanapun, keterukan gejala-gejala ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang.
47, XYY Lelaki
Sesetengah lelaki dilahirkan dengan kromosom Y tambahan dan mempunyai 47 karyotype XYY. Selalunya, kromosom Y tambahan ini menyebabkan tiada ciri fizikal atau masalah perubatan yang luar biasa.
Lelaki dengan 47, sindrom XYY kadang-kadang boleh lebih tinggi daripada purata dan mungkin mempunyai peningkatan risiko kecacatan pembelajaran serta keterampilan pertuturan dan bahasa yang tertunda. Kelewatan perkembangan dan masalah tingkah laku juga mungkin, tetapi ciri-ciri ini berbeza secara meluas di kalangan lelaki dan lelaki yang terlibat. Kebanyakan lelaki dengan 47, sindrom XYY mempunyai perkembangan seksual yang normal dan mampu mengandung anak-anak.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, dan Sindrom XXX)
Sesetengah kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan sindrom triple X. Sindrom Triple X sering tidak mempunyai ciri fizikal atau masalah perubatan yang berkaitan. Sebilangan kecil wanita dengan keadaan ini mungkin mengalami masalah ketidaksuburan haid serta ketidakupayaan pembelajaran, keterlambatan ucapan, dan kemahiran bahasa yang dikompromikan.
Walau bagaimanapun, ramai individu dengan 47, sindrom XXX mempunyai perkembangan fizikal dan mental yang sama sekali normal.
Trisomie Lebih Mungkin Menimbulkan Keguguran
Trisomi 15. Trisomi 15 jarang berlaku. Kebanyakan kehamilan dengan trisomi 15 berakhir pada keguguran awal. Dalam kehamilan yang telah berkembang, janin sering mengalami keabnormalan ciri-ciri wajah dan tengkorak mereka, tangan dan kaki, dan kelewatan pertumbuhan. Trisomi 15 telah dikaitkan dengan sindrom Prader-Willi .
Trisomi 16. Trisomi 16 adalah trisomi autosomal yang paling biasa dilihat dalam keguguran dan menyumbang sekurang-kurangnya 15 peratus keguguran trimester pertama. Kebanyakan janin dengan trisomi 16 hilang sekitar 12 minggu walaupun peratus kecil mungkin hilang pada trimester kedua. Beberapa janin dengan trisomi mozek 16 telah terselamat sehingga kelahiran. Kebanyakan bayi ini mengalami kegagalan pertumbuhan, masalah psikomotorik, dan mati pada awal bayi.
Trisomi 22. Trisomi lengkap 22 adalah penyebab keguguran pada kromosom yang paling umum. Kehidupan di luar trimester pertama kehamilan adalah jarang berlaku. Trisomi lengkap 22 sangat jarang berlaku. Kebanyakan janin dengan trisomi lengkap 22 mati sebelum atau sejurus selepas lahir disebabkan kecacatan kelahiran yang teruk.
> Sumber:
> Hay, William W., Pengawalan, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Diagnosis & Rawatan Pediatrik semasa, The McGraw-Hill Companies, Inc. Edisi Kelapan belas. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Hubungan Genetik Panduan untuk Mendokumentasikan Sejarah Kesihatan Individu dan Keluarga Anda > Sonters > Publishing, 1995.