Kromosom Tambahan ini Memengaruhi Semua Kawasan Tubuh
Kromosom manusia masuk dalam 23 pasangan, setiap ibu bapa membekalkan satu kromosom dalam setiap pasangan. Trisomi 18 (juga dikenali sebagai sindrom Edwards) adalah keadaan genetik di mana satu kromosom (kromosom 18) adalah triplet dan bukan satu pasangan. Seperti Trisomy 21 ( Down Syndrome ), Trisomy 18 memberi kesan kepada semua sistem badan dan menyebabkan ciri-ciri wajah yang berbeza.
Trisomi 18 berlaku dalam 1 dalam 6,000 kelahiran hidup.
Malangnya, kebanyakan bayi dengan Trisomy 18 mati sebelum lahir, jadi kejadian sebenar gangguan mungkin lebih tinggi. Trisomi 18 memberi kesan kepada individu semua latar belakang etnik.
Gejala
Trisomi 18 sangat menjejaskan semua sistem organ badan. Gejala mungkin termasuk:
- Sistem saraf dan otak - keterlaluan mental dan perkembangan lambat, nada otot yang tinggi, sawan , dan kecacatan fizikal seperti kecacatan otak
- Kepala dan muka - kepala kecil ( microcephaly ), mata kecil, mata lebar, rahang bawah rendah, lekukan cakrawala
- Jantung - kecacatan jantung kongenital seperti kecacatan septum ventrikel
- Tulang - keterlambutan pertumbuhan yang teruk, tangan berkepala dengan jari ke-2 dan ke-5 di atas yang lain, dan kecacatan tangan dan kaki yang lain
- Malformasi saluran pencernaan, saluran kencing, dan alat kelamin
Diagnosis
Penampilan fizikal anak semasa kelahiran akan mencadangkan diagnosis Trisomy 18. Namun, kebanyakan bayi didiagnosis sebelum dilahirkan oleh amniosentesis ( pengujian genetik cairan amniotik).
Ultrasounds pada jantung dan abdomen dapat mengesan kelainan, seperti sinar-x cincin.
Rawatan
Penjagaan perubatan untuk individu dengan Trisomy 18 adalah menyokong, dan memberi tumpuan kepada menyediakan nutrisi, merawat jangkitan, dan menguruskan masalah jantung.
Semasa bulan pertama kehidupan, bayi dengan Trisomi 18 memerlukan rawatan perubatan yang mahir.
Kerana masalah perubatan yang rumit, termasuk kecacatan jantung dan jangkitan yang luar biasa, kebanyakan bayi mengalami kesulitan hidup hingga umur 1 tahun. Kemajuan dalam rawatan perubatan dari semasa ke semasa akan, pada masa akan datang, membantu lebih banyak bayi dengan Trisomy 18 hidup ke zaman kanak-kanak dan seterusnya.
Sumber:
"Apakah Trisomi 18?" Yayasan Trisomy 18. 7 Apr 2009.
Disunting oleh Richard N. Fogoros, MD