Ciri-ciri Muka yang berbeza adalah ciri Penyakit Langka ini
Sindrom Cornelia de Lange (CDLS), yang juga dikenali sebagai sindrom Bachmann-de Lange, adalah gangguan genetik yang menyebabkan penampilan yang berbeza dari kelahiran. Penyakit ini boleh menjejaskan pelbagai bahagian badan dan berkisar dari ringan hingga teruk. CDLS boleh diwarisi; Walau bagaimanapun, kebanyakan kes disebabkan oleh mutasi baru.
Setakat ini, CDLS telah dikaitkan dengan mutasi dalam gen NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, dan SMC3.
Kebanyakan kes akibat mutasi dalam gen NIPBL. Kira-kira 30 peratus kes tidak berkaitan dengan mana-mana mutasi genetik ini. Keadaan ini dianggarkan memberi kesan ke mana saja dari 1 dalam 10,000 hingga 30,000 bayi baru lahir. Lebih ramai orang mungkin mempunyai keadaan seperti kes ringan mungkin tidak didiagnosis. CDLS boleh didiagnosis secara definitif melalui ujian genetik.
Ciri-ciri fizikal yang berbeza
Banyak gejala sindrom Cornelia de Lange yang wujud pada saat lahir. Orang yang mempunyai CDLS mempunyai ciri-ciri muka khusus seperti:
- Kening yang terhuyung-huyung yang kelihatan melengkung dan jelas (99 peratus daripada kes)
- Long bulu mata bulu mata (99 peratus daripada kes)
- Barisan depan dan belakang yang rendah (92 peratus daripada kes)
- Hidung bertukar (88 peratus daripada kes)
- Turun sudut sudut mulut dan bibir nipis (94 peratus daripada kes)
- Rahang bawah kecil dan / atau rahang atas (84 peratus daripada kes)
- Sumbing lebat
Keabnormalan fizikal lain yang mungkin atau mungkin tidak hadir semasa lahir termasuk:
- Kepala yang sangat kecil (microcephaly) (98 peratus daripada kes)
- Masalah mata dan penglihatan (50 peratus daripada kes)
- Rambut badan yang berlebihan, yang mungkin nipis apabila kanak-kanak tumbuh (78 peratus daripada kes)
- Leher pendek (66 peratus daripada kes)
- Keabnormalan tangan seperti jari-jari yang hilang, tangan yang sangat kecil, dan / atau sisihan dalam jari merah jambu
- Kecacatan jantung
Bayi dengan sindrom Cornelia de Lange umumnya dilahirkan kecil, kadang-kadang lebih awal. Mereka yang terjejas mungkin mempunyai otot yang sangat tegang, kesulitan makan, dan menangis lemah yang lemah. Kanak-kanak yang mempunyai CDLS mungkin juga mempunyai refluks gastroesofagus dan juga sawan.
Masalah Bahasa dan Tingkah Laku
Bayi dengan sindrom Cornelia de Lange tidak berkembang secepat anak lain. Kebanyakannya mempunyai kecacatan mental sederhana hingga sederhana, tetapi ada yang mungkin kurang upaya (dengan julat IQ 30 hingga 85). Kerana masalah dengan mulut, pendengaran, dan perkembangan mereka, kanak-kanak dengan CDLS sering mula bercakap lebih awal daripada rakan sebaya mereka.
Masalah tingkah laku bagi kanak-kanak yang mempunyai CDLS mungkin termasuk hiperaktif, kecederaan diri, pencerobohan, dan gangguan tidur. Kanak-kanak ini juga mungkin mempunyai sindrom seperti autisme kerana keupayaan berkurang untuk berhubungan dengan orang lain, tingkah laku berulang, kesukaran dengan ekspresi muka, dan kelewatan bahasa.
Merawat CDLS
Rawatan memberi tumpuan kepada menangani gejala-gejala CDLS supaya mereka yang terjejas dapat menjalani kehidupan yang lebih normal. Bayi mendapat manfaat daripada program intervensi awal untuk meningkatkan nada otot, menguruskan masalah pemakanan, dan mengembangkan kemahiran motor halus. Profesional kesihatan mental boleh membantu menguruskan gejala tingkah laku keadaan.
Kanak-kanak juga mungkin perlu melihat pakar kardiologi atau pakar mata untuk masalah jantung dan mata. Jangka hayat adalah normal selagi kanak-kanak tidak mempunyai keabnormalan dalaman utama seperti kecacatan jantung.
Sumber:
Tekin, M. (2015). Sindrom Cornelia de Lange. eMedicine.