Sekitar 16 peratus daripada mereka yang mempunyai sindrom Down juga mempunyai celiac.
Orang yang mengalami Sindrom Down, gangguan genetik yang biasa, cenderung untuk membina penyakit seliak pada kadar yang jauh melebihi populasi umum. Malah, penyakit seliak boleh menjejaskan sebanyak 16 dalam setiap 100 orang dengan sindrom Down.
Kenapa ini berlaku? Malangnya, doktor tidak pasti. Tetapi hubungan yang kuat antara kedua-dua keadaan adalah sesuatu yang perlu difahami oleh ibu bapa dan penjaga bagi mereka yang mengalami sindrom Down, supaya mereka boleh mencari gejala penyakit seliak dan mendapatkan ujian yang sesuai , jika perlu.
Risiko Sindrom Down dan Masalah Kesihatan
Sindrom Down berpunca daripada masalah dengan gen anda. Setiap orang mempunyai 23 pasang gen (anda mendapat setengah dari setiap pasangan dari ibu anda dan separuh daripada ayah anda), tetapi orang yang mempunyai Sindrom Down mempunyai bahan genetik tambahan dalam satu sepasang gen tertentu: pasangan ke-21. Ini membawa kepada apa yang ahli genetik memanggil "trisomy 21," nama teknikal untuk sindrom Down.
Bahan tambahan genetik ini boleh datang dari telur ibu anda atau sperma bapa anda, dan risiko Sindrom Down meningkat dengan usia ibu (dan mungkin bapa, walaupun tidak semua penyelidik mengambil pandangan ini). Kira-kira satu dalam setiap 700 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat setiap tahun-sekitar 6,000 bayi secara keseluruhan-mempunyai sindrom Down.
Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai ciri-ciri wajah yang tersendiri , termasuk mata berbentuk almond, telinga dan mulut kecil, dan kepala yang lebih kecil yang cenderung menjadi rata di bahagian belakang.
Mereka juga boleh mempunyai nada otot yang rendah, dan mereka sering mengalami masalah kesihatan dari penglihatan dan pendengaran kepada kecacatan jantung. Semua kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down mempunyai beberapa bentuk kecacatan intelektual, walaupun tahap ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang.
Masalah dengan sistem pencernaan juga biasa berlaku pada mereka yang mengalami sindrom Down.
Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down mungkin tidak mempunyai anus yang sepenuhnya berkembang (yang boleh dibetulkan oleh pembedahan selepas lahir). Sekitar 5 peratus hingga 15 peratus daripada mereka yang mengalami Sindrom Down juga mungkin mempunyai penyakit yang dikenali sebagai penyakit Hirschsprung, yang berlaku apabila usus besar tidak berfungsi dengan baik. Ini juga memerlukan pembedahan untuk mengeluarkan bahagian usus besar yang tidak berfungsi.
Penyakit Celiac: Satu Lagi Kondisi Genetik
Seperti sindrom Down, penyakit celiac adalah keadaan genetik-secara umumnya, anda perlu mempunyai sekurang-kurangnya satu "gen penyakit seleliak" untuk membangunkan keadaan ini. Walau bagaimanapun, terdapat juga faktor-faktor lain yang terlibat, beberapa penyelidik belum dikenalpasti. Tidak semua orang dengan apa yang dipanggil "gen penyakit celiac" angin dengan penyakit seliak.
Penyakit Celiac juga merupakan keadaan autoimun , yang bermaksud ia melibatkan serangan ke atas sebahagian tubuh anda oleh sistem imun anda sendiri. Apabila anda mempunyai celiac, memakan makanan yang dibuat dengan salah satu daripada tiga bijirin gluten - panas, barli, atau rye-menyebabkan sistem imun anda menyerang dan merosakkan usus kecil anda. Ini menghalang keupayaan anda untuk menyerap nutrien penting dari makanan. Dalam bentuk yang paling teruk, penyakit seliak boleh menyebabkan malnutrisi yang serius, anemia, dan risiko yang tinggi untuk limfoma.
Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk penyakit autoimun pada umumnya, dan penyelidik percaya bahawa sehingga 16 peratus daripada orang yang mengalami sindrom Down juga mempunyai penyakit seliak. Itu jauh lebih tinggi daripada kira-kira 1 peratus kadar dalam populasi umum. Pakar mendesak ibu bapa mempunyai anak dengan sindrom Down yang disaring untuk penyakit seliak dengan ujian darah selelius antara umur dua dan tiga tahun.
Kanak-kanak yang menampakkan positif perlu menjalani prosedur yang dikenali sebagai endoskopi supaya doktor dapat melihat secara langsung dan mengumpul sampel lapisan usus mereka. Ini mungkin seperti masalah besar, tetapi ia adalah kunci untuk mendapatkan diagnosis penyakit seliak yang pasti .
Selain itu, banyak ibu bapa yang anak-anaknya telah menjalani laporan endoskopi bahawa anak mereka belayar melalui ia tanpa masalah, dan ia lebih menjejaskan ibu bapa daripada anak-anak.
Mengesan Penyakit Celiac Di Luar Toddlerhood
Walaupun anak anda mengalami sindrom Down negatif untuk penyakit seliak sebagai anak kecil, anda tidak boleh membiarkan pengawal anda turun. Bahkan orang dewasa yang lebih tua telah baru didiagnosis dengan celiac , dan mungkin untuk mengembangkan keadaan pada setiap saat. Ia bukan hanya keadaan zaman kanak-kanak.
Gejala penyakit seliak yang paling terkenal termasuk cirit-birit berair, kelesuan, penurunan berat badan, dan anemia . Walau bagaimanapun, ramai yang tidak mempunyai simptom "klasik" ini, dan sebaliknya mempunyai gejala yang boleh merangkumi sembelit , sakit sendi , dan juga keguguran rambut . Kanak-kanak yang mempunyai penyakit seliak boleh berkembang dengan lebih perlahan daripada rakan sebaya dan mungkin lebih pendek sebagai orang dewasa.
Masalah seperti gangguan hiperaktif dan defisit perhatian dan kemurungan juga mungkin lebih biasa pada orang dengan penyakit seliak, dan semua ini boleh berlaku pada orang yang juga mempunyai sindrom Down juga.
Satu kajian, yang diketuai oleh doktor di Boston Children's Hospital, mendapati klinik khusus sindrom Down tidak selalu menyiasat gejala penyakit seliak, terutama apabila gejala-gejala itu bukan "gejala klasik" yang paling kerap dikaitkan dengan keadaan. Kajian itu memetik masalah sembelit dan tingkah laku seperti gejala yang paling sering dilaporkan oleh penjaga kanak-kanak yang kemudiannya disaring untuk penyakit seliak.
Mungkin ada penyakit celiac tanpa sebarang gejala yang ketara , tetapi dua kumpulan penyelidik tambahan mendapati bahawa orang yang mengalami sindrom Down yang membangunkan penyakit seliak lebih cenderung daripada tidak mempunyai gejala yang jelas, terutamanya pertumbuhan yang perlahan. Malah, satu kajian mendapati bahawa kanak-kanak sindrom Down yang baru didiagnosis dengan penyakit seliak kemungkinan besar berada di bawah persentil ke-10 untuk ketinggian dan berat badan.
Walau bagaimanapun, satu lagi kajian menunjukkan bahawa gejala-gejala celiac yang biasa-anemia, cirit-birit, dan sembelit-juga berlaku kerap dalam kanak-kanak sindrom Down tanpa celiac. Ia juga mungkin bagi mereka yang mempunyai penyakit seliak untuk mempunyai fungsi tiroid yang rendah, yang juga boleh berlaku jika tidak ada penyakit seliak pada mereka yang mempunyai sindrom Down. Oleh itu, para penyelidik berkata, penjaga dan doktor perlu waspada dan menyaring keadaan.
Terdapat beberapa berita gembira: kajian utama dari Sweden menunjukkan bahawa orang dengan kedua-dua sindrom Down dan penyakit seliak tidak mempunyai risiko kematian yang lebih tinggi daripada orang yang mengalami sindrom Down sahaja.
Menjaga Seseorang Dengan Penyakit Celiac
Malangnya, tidak ada ubat preskripsi untuk merawat penyakit seliak. Itu mungkin berubah pada masa akan datang, tetapi pada masa ini, satu-satunya rawatan untuk penyakit seliak adalah diet bebas gluten , yang mana orang yang mempunyai celiac mesti mengikuti kehidupan.
Diet bebas gluten kedengarannya agak mudah di atas kertas, tetapi ia boleh menjadi sukar dalam amalan kerana begitu banyak makanan mengandungi bijirin gluten. Apabila memasak untuk seseorang yang mempunyai penyakit seliak, anda perlu membaca label dengan teliti dan berhati - hati terhadap pencemaran silang gluten di dapur.
Sebenarnya, sesetengah keluarga membuat amalan memakan gluten di rumah untuk menjaga kesihatan ahli dengan penyakit seliak. Makan juga boleh mencabar, walaupun ia mendapat lebih mudah dengan penambahan menu tanpa gluten di pelbagai restoran makanan segera dan cepat.
A Word From
Apabila anak anda mengalami sindrom Down, merenungkan perubahan besar seperti diet bebas gluten mungkin kelihatan hebat, terutama jika anak anda juga mempunyai komplikasi kesihatan lain yang biasa terjadi pada mereka yang mengalami sindrom Down. Membesarkan anak sindrom Down atau menjaga orang dewasa boleh mencabar, dan menambah sekatan diet khas tidak akan membantu.
Tetapi terdapat berita gembira: tidak ada keperluan untuk menafikan anak anda cookies, pizza, dan kegemaran kanak-kanak yang lain, kerana versi gluten percuma semua makanan ini tersedia secara meluas. Selain itu, sebaik sahaja anda menguasai keluk pembelajaran (diakui curam) yang datang dengan pemakanan, anda mungkin akan mendapati ia akan menjadi sifat kedua, dan anda mungkin melihat sesetengah gejala pencernaan dan gejala-gejala yang lain anda juga bertambah baik.
> Sumber:
> Ludvigsson JF et al. Sindrom Penyakit Cacat dan Down Mortalitas: Kajian Cohort Seluruh Negara. BMC Pediatrics. 2017 31 Jan; 17 (1): 41.
> Persatuan Sindrom Down Negara. Lembaran fakta Sindrom Gastrointestinal & Down.
> Mårild K et al. Sindrom Down dikaitkan dengan Risiko Peningkatan Penyakit Celiac: Kajian Kes Kawalan Seluruh Negara. Jurnal Pediatrik. 2013 Jul; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Pemeriksaan Penyakit Celiac di Down Syndrome - Lama dan Dilema Baru. Jurnal Dunia Kes Klinikal. 2017 Jul 16; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Mengesan Penyakit Celiac di Pesakit dengan Sindrom Down. Jurnal Amerika Genetik Perubatan, Bahagian A. 2016 Dec; 170 (12): 3098-3105.