Tentukan Risiko Anda Membangunkan Penyakit Celiac
Penyakit celiac dikaitkan dengan keturunan, bermakna anda hanya boleh membina celiac jika anda membawa gen yang menimbulkan keraguan kepada anda. Oleh itu, pakar perubatan semakin menggunakan ujian genetik penyakit seliak untuk menentukan sama ada seseorang mempunyai kecenderungan untuk membangunkan keadaan itu.
Hampir semua orang makan gluten, protein yang terdapat di gandum bijirin, barli dan rai.
Walau bagaimanapun, pada orang yang mempunyai gen yang betul, pengambilan gluten akhirnya boleh membawa kepada penyakit seliak, keadaan autoimun yang menyebabkan sel darah putih yang menentang penyakit anda sendiri menyerang lapisan usus kecil anda.
Tidak semua orang yang membawa gen penyakit celiac akhirnya akan membina penyakit seliak - sebenarnya, sehingga 40% penduduk mempunyai satu atau kedua-duanya gen yang diperlukan, hanya 1% penduduknya sebenarnya mempunyai penyakit celiac. Jadi, mempunyai potensi genetik tidak bermakna anda akan didiagnosis dengan penyakit seliak dan perlu melepaskan gluten; Sebenarnya, kemungkinan yang ditimbulkan terhadapnya.
Walau bagaimanapun, ujian genetik untuk penyakit seliak boleh memberikan satu lagi kepada teka-teki diagnostik, terutamanya dalam kes-kes di mana diagnosis anda tidak jelas atau di mana anda cuba menentukan keperluan ujian masa depan.
Ujian Genetik Penyakit Celiac Memandang Dua Gen
Beruang dengan saya-ini menjadi rumit.
Gen yang menimbulkan keraguan terhadap penyakit seliak terletak pada kompleks HLA kelas II DNA kami, dan mereka dikenali sebagai gen DQ.
Setiap orang mempunyai dua salinan gen DQ dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Terdapat banyak jenis gen DQ, tetapi terdapat dua yang terlibat dalam kebanyakan kes penyakit seleliak : HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 .
Daripada jumlah ini, HLA-DQ2 adalah yang paling biasa di kalangan penduduk umum, terutamanya di kalangan orang warisan Eropah - kira-kira 30% atau lebih orang yang nenek moyangnya berasal dari bahagian dunia membawa HLA-DQ2.
HLA-DQ8 dianggap lebih jarang berlaku, muncul kira-kira 10% daripada populasi keseluruhan, walaupun ia sangat biasa di kalangan orang dari Amerika Tengah dan Selatan.
Kajian telah menunjukkan bahawa kira-kira 96% orang yang didiagnosis oleh biopsi dengan penyakit seliak membawa DQ2, DQ8 atau beberapa gabungan kedua-duanya. Oleh kerana anda mendapat satu gen DQ dari ibu anda dan seorang dari ayah anda, anda mungkin mempunyai dua salinan DQ2, dua salinan DQ8, satu salinan DQ2 dan satu DQ8, atau satu salinan sama ada DQ2 atau DQ8 yang digabungkan dengan satu lagi gen DQ.
Dalam apa jua keadaan, jika anda membawa satu salinan sama ada DQ2 atau DQ8, anda dianggap mempunyai risiko penyakit seliak yang lebih tinggi. Terdapat beberapa bukti yang membawa dua salinan satu daripada gen (sama ada DQ2 atau DQ8) dapat meningkatkan risiko anda.
Sekurang-kurangnya satu kajian menunjukkan bahawa satu lagi gen tertentu, HLA-DQ7 , juga menimbulkan predisposisi individu kepada penyakit seliak. Malah, dalam kajian itu, 2% orang yang mempunyai penyakit selaput biopsi yang terbukti membawa HLA-DQ7, tetapi tidak DQ2 atau DQ8. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kontroversi sama ada mempunyai DQ7 sebenarnya menjejaskan anda terhadap penyakit seliak, dan pengujian genetik di AS tidak mengiktiraf DQ7 sebagai "penyakit penyakit selelius."
Di samping itu, penyelidikan baru menunjukkan bahawa anda tidak perlu membawa HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 untuk membangunkan kepekaan gluten bukan celiac.
Mungkin ada gen HLA-DQ tambahan yang terlibat dalam kepekaan gluten; baca lagi dalam Adakah anda memerlukan gen khusus untuk membangunkan kepekaan gluten?
Ujian Gen Celiac Melibatkan Skrin Mudah
Ujian untuk gen penyakit seleliak tidak menyerang sama sekali. Anda sama ada menyediakan makmal dengan sampel darah anda, gunakan pengambilan untuk mengumpul beberapa sel dari dalam pipi anda, atau gunakan picagari atau botol untuk mengumpul beberapa air liur anda. Darah anda, sel pipi atau air liur kemudian dianalisis oleh makmal; mana-mana kaedah ini menghasilkan keputusan yang sama tepat.
Kebanyakan orang mempunyai ujian genetik yang dilakukan bersamaan dengan ujian lain yang diperintahkan oleh doktor mereka.
Bagaimanapun, mungkin (walaupun mahal) untuk mendapatkan ujian tanpa melibatkan doktor.
Terdapat dua tempat yang boleh dilakukan ujian tanpa arahan doktor: Enterolab, makmal khusus di Dallas ( Enterolab juga melakukan ujian kepekaan gluten ), dan perkhidmatan ujian genetik 23andMe.com.
Untuk kira-kira $ 150 (dibayar pada masa anda membuat pesanan), Enterolab akan menganalisis gen anda dan memberitahu anda gen HLA-DQ yang anda bawa, termasuk sama ada anda membawa salah satu daripada dua gen penyakit seleliak utama. Ujian dilakukan dengan sel-sel yang dikumpulkan dengan sapukan di dalam pipi anda, jadi tidak ada darah yang terlibat. Sebaik sahaja anda mengusap pipi anda dan menghantar sampel anda, keputusannya akan dihantar melalui email kepada anda dalam masa kira-kira tiga minggu.
Dengan 23andMe.com, sementara itu, anda akan meludah ke dalam botol dan hantar botol itu untuk diuji. Syarikat ini menyediakan ujian gen penyakit seleliak melalui pilihan "Kesihatan dan Ancaman", yang bernilai sekitar $ 200. Laporan anda juga akan memberikan maklumat terperinci tentang keturunan anda, dan data mengenai saudara genetik.
Ujian Genetik Tidak Diagnosis Sama
Oleh kerana tidak semua orang yang membawa gen selelius didiagnosis dengan penyakit seliak (kebanyakan orang tidak mengembangkan keadaan walaupun dengan gen, sebenarnya), ujian genetik positif tidak sama dengan diagnosis. (Lihat: Saya telah menguji positif dalam ujian gen seleli saya. Adakah saya harus pergi tanpa gluten? )
Kesemua ujian genetik penyakit selelium yang positif adalah meletakkan anda dalam apa yang ahli perubatan mempertimbangkan kumpulan "berisiko tinggi" untuk penyakit seliak. Oleh itu, ujian gen penyakit seleliak amat berguna untuk menghalang penyakit seliak dalam kes-kes di mana terdapat gejala celiac . Dalam sesetengah kes, seseorang mungkin mempunyai keputusan ujian celiac yang tidak jelas, dan ujian gen dapat membantu seorang doktor membuat diagnosis yang tepat.
Ujian gen juga membantu mengatasi penyakit seliak dalam anggota keluarga yang didiagnosis celiac. Ujian penyakit celiac untuk saudara-mara disyorkan sebaik sahaja seseorang dalam keluarga anda didiagnosis, tetapi jika anda tahu anda membawa gen penyakit seleliak, anda harus diikuti lebih rapat.
Akhirnya, mungkin untuk menggunakan ujian gen untuk melihat jika penyakit celiac adalah kemungkinan dalam seseorang yang sudah memakan diet bebas gluten .
Anda perlu makan gluten untuk ujian penyakit seliak konvensional agar tepat. Walau bagaimanapun, sesetengah orang menyedari bahawa makan bebas gluten menjadikan mereka berasa lebih baik, dan mengeluarkan protein gluten daripada diet mereka sebelum menjalani ujian untuk penyakit seliak. Sekiranya mereka kemudian memutuskan bahawa mereka mahu diagnosis, mereka mempunyai dua pilihan: mencuba cabaran gluten , atau menjalani ujian genetik.
Anda tidak perlu makan gluten untuk ujian gen penyakit seleliac-sekali lagi, ujian hanya menentukan jika anda mempunyai potensi untuk membina penyakit seliak, tidak jika anda benar-benar memilikinya. Oleh itu, walaupun ujian genetik tidak dapat memberikan jawapan mutlak tentang sama ada anda benar-benar mempunyai penyakit celiac, ramai orang lebih suka menggunakan cabaran gluten kerana ia tidak memerlukan mereka untuk kembali ke gluten untuk mendapatkan lebih banyak maklumat tentang keadaan mereka.
Ada banyak yang kita belum tahu tentang penyakit seliak, dan tidak jelas mengapa sesetengah orang dengan gen penyakit selelius mengembangkannya sementara yang lain tidak. Walau bagaimanapun, ujian genetik penyakit seliak dapat membantu menentukan risiko keadaan dalam anggota keluarga, dan dalam kes-kes yang tidak sepenuhnya jelas.
Sumber:
Pusat Penyakit Celiac di Columbia University. Ujian Serologi dan Genetik. Diakses pada 5 Januari 2012.
Institut Kesihatan Kebangsaan. Persidangan Pembangunan Konsensus NIH mengenai Penyakit Celiac. Diakses pada 5 Januari 2012.
Sacchetti L. et al. Diskriminasi antara Celiac dan Lain-lain Gangguan Gastrointestinal di Kanak-kanak oleh Rapid Human Lymphocyte Antigen Typing. Kimia Klinikal. Ogos 1998, Vol. 44, No. 8, ms. 1755-1757.
Pusat Penyakit Celiac University of Chicago. Ujian Genetik . Diakses pada 5 Januari 2012 ..