Tidak seperti penyakit seliak, kepekaan gluten nampaknya tidak memerlukan genetik tepat
Walaupun penyelidikan ke atas kepekaan gluten bukan celiac baru sahaja bermula dan kajian menunjukkan bahawa keadaan yang berbeza belum direplikasi, hasil awal menunjukkan bahawa anda tidak perlu membawa salah satu gen penyakit celiac yang dipanggil untuk membangunkan gluten kepekaan.
Mereka yang mempunyai penyakit seliak , yang paling difahami dari lima jenis gluten "alergi", hampir selalu membawa satu daripada dua gen yang sangat spesifik.
Malah, doktor secara rutin menggunakan ujian gen untuk menghindari penyakit celiac - jika anda tidak mempunyai gen yang diperlukan untuk membangun celiac, mereka berkata, anda hampir pasti tidak mempunyai keadaan.
Genetik kepekaan gluten bukan celiac jauh lebih jelas.
Bagaimana Genetika Memainkan Peranan dalam Penyakit Celiac
"Gen penyakit keliak" muncul dalam kira-kira 35 hingga 40% daripada keseluruhan populasi, dan hakikat bahawa anda mempunyai gen tidak bermakna anda semestinya akan membina penyakit seliak - ia hanya bermakna anda mempunyai potensi genetik untuk melakukannya.
Gen yang menimbulkan keraguan kepada penyakit seliak dikenali sebagai gen HLA-DQ, dan mereka dijumpai pada kompleks HLA kelas II DNA kami. Semua orang mendapat satu salinan gen HLA-DQ dari ibu mereka dan salinan kedua gen HLA-DQ dari bapa mereka.
Terdapat empat jenis gen HLA-DQ, yang dikenali sebagai HLA-DQ1, HLA-DQ2 , HLA-DQ3 dan HLA-DQ4. HLA-DQ1 selanjutnya dipecah menjadi HLA-DQ5 dan HLA-DQ6, manakala HLA-DQ3 selanjutnya dipecahkan kepada HLA-DQ7 , HLA-DQ8 dan HLA-DQ9.
Oleh kerana semua orang mendapat dua gen HLA-DQ (satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka), seseorang dapat memiliki salah satu dari banyak, banyak kombinasi gen yang berbeza. Sesetengah gen ini menimbulkan keraguan kepada penyakit seliak, sementara penyelidikan awal menunjukkan gen lain mungkin menjejaskan sensitiviti gluten.
Kami tahu bahawa kebanyakan orang yang mempunyai penyakit selaput yang terbukti biopsi membawa sama ada HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 (subset HLA-DQ3). Walau bagaimanapun, sejak kira-kira 35% atau 40% populasi membawa satu atau kedua-duanya gen penyakit seliak, yang mempunyai gen tidak bermakna anda pasti akan mendapat celiac - ada faktor lain (terutamanya yang belum ditemui) yang terlibat.
Gen Terlibat dalam Kepekaan Gluten
Apabila datang kepada kepekaan gluten, nampaknya gen penyakit seleliak tidak banyak bermain, menurut beberapa penyelidikan awal.
Dalam kajian penyelidikan kepekaan gluten yang dikeluarkan pada awal tahun 2011 oleh penyelidik celiac University of Maryland, Dr. Alessio Fasano, para penulis menganalisis gen yang didiagnosis dengan kepekaan gluten, dan membandingkannya dengan sekumpulan orang lain yang semuanya mempunyai "emas standard " diagnosis penyakit seliak melalui ujian darah dan biopsi.
Para penyelidik mendapati bahawa hanya 56% daripada mereka yang didiagnosis sebagai sensitif gluten yang membawa DQ2 atau DQ8, menunjukkan bahawa gen-gen tersebut jauh kurang terlibat dalam perkembangan kepekaan gluten daripada mereka dalam perkembangan penyakit seliak. Walau bagaimanapun, gen lebih sering muncul pada mereka yang mempunyai kepekaan gluten daripada yang mereka lakukan dalam populasi umum, jadi mungkin mereka mungkin memainkan peranan dalam kepekaan gluten - ia tidak jelas apa peranan mereka.
Sudah tentu, banyak doktor mahu melihat penemuan Dr. Fasano direplikasi sebelum mereka bersetuju bahawa kepekaan gluten wujud. Dr Fasano kini sedang berusaha untuk mengenal pasti biomarker yang boleh menyebabkan ujian kepekaan gluten .
Lain-lain Gen yang berpotensi terlibat dalam Intoleransi Gluten
Dr. Kenneth Fine, yang membangunkan proses ujian kepekaan gluten EnteroLab , mengatakan dia percaya bahawa setiap orang yang mempunyai gen HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 "akan mempersembahkan gluten kepada sistem kekebalan tubuh untuk reaksi - yakni menjadi sensitif gluten."
Tetapi mereka yang mempunyai HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 tidak bersendirian dalam kepekaan gluten mereka, kata Dr. Fine.
Dia percaya semua orang yang mempunyai HLA-DQ1 dan HLA-DQ3 juga terdedah kepada kepekaan gluten. Ini bermakna hanya orang yang mempunyai dua salinan HLA-DQ4 (kurang daripada 1% penduduk Amerika Syarikat) yang kebal dari kepekaan gluten yang disebabkan oleh genetik, menurut Dr Fine. Pada pendapatnya, selebihnya mempunyai potensi genetik untuk membangunkan keadaan.
Orang yang mempunyai dua salinan gen tertentu, seperti HLA-DQ7 (bentuk HLA-DQ3 yang serupa dengan HLA-DQ8), reaksi yang sangat kuat terhadap gluten, sama seperti orang-orang yang mempunyai dua salinan HLA-DQ2 dapat mengembangkan celiac penyakitnya, katanya.
Ingat, penyelidikan Dr. Fine tidak ditiru oleh orang lain yang mempelajari genetik kepekaan celiac dan gluten, jadi tidak jelas sama ada ia akan disahkan atau tidak. Walau bagaimanapun, jika ramalannya berubah menjadi tepat, itu bermakna hampir semua orang di AS mempunyai beberapa gen asas yang diperlukan untuk membangunkan kepekaan gluten. Walau bagaimanapun, kerana tidak semua orang mempunyai keadaan (lihat artikel saya Berapa Banyak Orang Memiliki Kepekaan Gluten? ), Mesti ada faktor lain dan gen yang terlibat.
Garisan bawah
Penyelidik lain masih perlu mengesahkan keputusan awal dan hipotesis untuk mereka diterima secara meluas dalam komuniti perubatan, dan terdapat banyak keraguan di kalangan doktor mengenai sama ada kepekaan gluten wujud sama sekali. Berdasarkan semua ini, ujian gen untuk kepekaan gluten tidak mungkin menjadi berguna atau praktikal di dunia nyata pada masa ini, jika pernah.
Namun, Dr Fasano dan Dr. Fine, antara lain, terus mengkaji isu genetik kepekaan gluten. Kajian mereka menunjukkan bahawa walaupun ujian gen seleli anda negatif, anda masih boleh menghadapi masalah dengan gluten .
Sumber
Lembaran fakta EnteroLab: Soalan Lazim Mengenai Interpretasi Keputusan.
A. Fasano et al. Divergensi kebolehtelapan usus dan ekspresi gen imun mukosa dalam dua keadaan berkaitan gluten: penyakit seliak dan kepekaan gluten. Perubatan BMC 2011, 9:23.