Penyakit celiac adalah keadaan genetik, yang bermaksud anda perlu mempunyai gen yang "betul" untuk membangunkannya dan didiagnosis dengannya. HLA-DQ2 adalah salah satu daripada dua gen penyakit seleliak utama, dan kebiasaannya menjadi gen yang paling umum yang terlibat dalam penyakit seliak (HLA-DQ8 adalah yang lain yang dikenali sebagai "sel celiac").
Kebanyakan doktor percaya anda memerlukan sekurang-kurangnya satu salinan sama ada HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 untuk membangunkan penyakit seliak.
Asas Genetik Celiac
Genetik boleh menjadi subjek yang membingungkan, dan genetik penyakit seliak amat membingungkan. Inilah penjelasan yang agak mudah.
Setiap orang mempunyai gen HLA-DQ. Sebenarnya, setiap orang mewarisi dua salinan gen HLA-DQ - satu daripada ibu mereka dan satu daripada ayah mereka. Terdapat banyak jenis gen HLA-DQ, termasuk HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 dan HLA-DQ1 .
Ia merupakan variasi gen HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 yang menimbulkan risiko anda mengalami penyakit seliak.
Oleh kerana semua orang mewarisi dua gen HLA-DQ (satu dari setiap orang tua), mungkin seseorang mempunyai satu salinan HLA-DQ2 (seringkali ditulis sebagai HLA-DQ2 heterozigot), dua salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) , atau tiada salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatif).
Di samping itu, terdapat sekurang-kurangnya tiga versi gen HLA-DQ2 yang berlainan. Satu, yang dikenali sebagai HLA-DQ2.5, memberikan risiko tertinggi untuk penyakit seliak; kira-kira 13% penduduk Kaukasia AS membawa gen tertentu ini.
Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai versi lain HLA-DQ2 juga berisiko untuk penyakit seliak.
Sekiranya Saya Mempunyai Gen, Apa Risiko Saya?
Itu bergantung.
Orang yang mempunyai dua salinan HLA-DQ2 (peratusan penduduk yang sangat kecil) membawa risiko keseluruhan tertinggi bagi penyakit seliak. Mengikut anggaran risiko proprietari berdasarkan penyelidikan diterbitkan yang dibangunkan oleh perkhidmatan ujian genetik MyCeliacID, penyakit seleliak berlaku pada orang dengan dua salinan DQ2 pada kadar sekitar 31 kali dari populasi umum.
Orang yang mempunyai dua salinan HLA-DQ2 juga mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk sekurang-kurangnya satu jenis penyakit celiac refraktori (yang berlaku apabila diet bebas gluten nampaknya tidak berfungsi untuk mengawal keadaan), dan untuk T yang berkaitan dengan enteropati -label limfoma , sejenis kanser yang berkaitan dengan penyakit seliak.
Orang yang hanya mempunyai satu salinan HLA-DQ2 mempunyai kira-kira 10 kali risiko "normal penduduk" untuk penyakit seliak, menurut MyCeliacID. Mereka yang membawa kedua-dua HLA-DQ2 dan HLA-DQ8, gen penyakit seleliak lain, mempunyai kira-kira 14 kali risiko "populasi biasa".
Faktor Lain Terlibat
Tidak semua orang yang membawa HLA-DQ2 mengembangkan penyakit seliak - gen ini terdapat lebih daripada 30% penduduk AS (terutamanya yang mempunyai warisan genetik Eropah utara), tetapi hanya kira-kira 1% rakyat Amerika sebenarnya mempunyai penyakit seliak.
Penyelidik percaya terdapat banyak gen yang lain yang terlibat dalam menentukan jika seseorang yang secara genetik mudah mengalami keadaan, tetapi mereka belum mengenal pasti semua gen yang terlibat.
Sumber:
Al-Toma A. et al. Manusia Homozygosity Leukocyte Antigen-DQ2 dan Pembangunan Penyakit Celiac Refractory dan Lymphoma T-Cell yang Berkaitan dengan Enteropati. Gastroenterologi Klinikal dan Hepatologi. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
Jadual Stratifikasi Risiko MyCeliacID. Diakses pada 20 Mac 2012.
Ploski R. et al. Pada HLA-DQ (alpha 1 * 0501, beta 1 * 0201) - kerentanan yang berkaitan dengan penyakit seliak: kesan dos genetik DQB1 * 0201. Antigens Tisu. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Kesan dos gen HLA-DQ2 dalam penyakit seliak adalah berkaitan secara langsung dengan magnitud dan keluasan tindak balas sel T khusus gluten. Prosiding Akademi Sains Kebangsaan. 2003 14 Oktober; 100 (21): 12390-12395.