Genetik dikaitkan dengan risiko gangguan autoimun
Penyakit celiac adalah penyakit autoimun di mana makan gluten boleh menyebabkan gejala gastrousus dan merosakkan usus kecil. Ia adalah penyakit yang masih belum difahami sepenuhnya tetapi kelihatan sangat berkaitan dengan genetik seseorang.
Kita tahu ini dari perspektif yang luas sejauh risiko penyakit seliak meningkat dengan ketara jika saudara terdekat, seperti ibu bapa atau adik-beradik, juga mempunyai penyakit.
Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, dengan adanya ujian genetik , para saintis telah dapat mengenal pasti dua gen tertentu yang kelihatan lebih kerap pada orang dengan penyakit seliak. Mereka tergolong dalam sekumpulan kompleks gen yang dikenali sebagai antigen leukosit manusia (HLA) dan termasuk:
- HLA-DQ2, yang terdapat di sekitar 90 peratus orang dengan penyakit seliak
- HLA-DQ8, yang dilihat dalam kira-kira lapan peratus daripada populasi yang sama
Walaupun HLA-DQ8 mungkin kelihatan sebagai penyebab gangguan yang kurang menarik, ia menyumbang kepada majoriti kes bukan DQ2 dan mempunyai ciri-ciri lain yang menjadikannya sangat menarik.
Pautan Antara HLA-DQ8 dan Penyakit Celiac
Terdapat banyak jenis (serotipe) dari gen HLA-DQ yang mana DQ2 dan DQ8 hanya dua. Sebagai satu kumpulan, fungsi utama mereka adalah untuk membantu tubuh mengenal pasti agen yang mungkin berbahaya, yang membolehkan sistem imun menargetkan sel-sel untuk peneutralan.
Setiap orang mempunyai dua salinan seratype HLA-DQ, satu yang kita wariskan dari ibu kita dan yang lain yang kita warisi dari bapa kita.
Jika seseorang mewarisi jenis HLA-DQ yang sama dari ibu bapa mereka, dia dikatakan homozigot. Jika orang mewarisi dua jenis yang berbeza, ia dirujuk sebagai heterozigot.
Sebagai serotype yang unik, HLA-DQ8 paling sering dikaitkan dengan penyakit autoimun termasuk penyakit seliak, arthritis rheumatoid , dan diabetes remaja .
Atas alasan yang tidak diketahui, gen ini boleh mengubah pertahanan tubuh terhadap dirinya sendiri, mengarahkan sistem imun untuk menyerang dan memusnahkan sel sendiri.
Berhubung dengan penyakit seliak, penyelidikan telah menyarankan bahawa menjadi homozygous HLA-DQ8 meningkatkan risiko sepuluh kali ganda berbanding dengan penduduk umum. Walaupun dengan satu salinan HLA-DQ8, risiko anda lebih daripada dua kali ganda.
Walau bagaimanapun, heterozygosity tidak selalu bermakna kurang risiko. Jika anda menggabungkan HLA-DQ8 dengan versi berisiko tinggi HLA-DQ2, kemungkinan penyakit anda melonjak kepada hampir 14 kali orang awam.
Bagaimana DQ8 Mengubah mengikut Kawasan
Ungkapan HLA-DQ8 boleh berubah secara signifikan dari satu bahagian dunia ke seterusnya. Di Eropah, sebagai contoh, ia adalah penyakit celiac yang paling berkaitan dan diabetes remaja. Begitu juga, di Jepun, di mana ini bukan HLA-DQ2, serotype DQ8 merupakan penyebab utama penyakit seliak (sebahagian besarnya, oleh kemasukan gluten dalam diet Jepun).
Sebagai perbandingan, HLA-DQ8 mewakili sebahagian kecil daripada kes-kes penyakit seliak di AS dan lebih kerap dikaitkan dengan arthritis rheumatoid. Bukannya ia penting dari segi perkembangan penyakit. Sehingga kini, tidak ada cadangan bahawa sama ada serotype mempunyai kesan terhadap keparahan penyakit.
Oleh itu, kemungkinan faktor lain memainkan peranan dalam mengapa sesetengah orang mendapat penyakit ini lebih buruk daripada yang lain.
> Sumber:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; dan Koning, F. "Penyakit Celiac: bagaimana rumit boleh mendapatkannya?" Immunogenetics . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.