Pergi ke gluten-free mungkin belum menjadi faktor
Dengan kemunculan ujian genetik molekul canggih, doktor kini lebih daripada pernah dapat mengenal pasti gangguan kromosom sama ada secara langsung atau tidak langsung dikaitkan dengan penyakit. Salah satu daripada ini adalah penyakit seliak .
Tidak seperti beberapa keadaan di mana hasil positif secara langsung dikaitkan dengan gejala penyakit, hasil positif untuk ujian gen seleliac menunjukkan kemungkinan-bukannya kepastian-penyakit.
Dalam kebanyakan kes, kemungkinan kecil akan menjadi kecil.
Mengenal pasti Gen Celiac
Mutasi kromosom, yang dikenali sebagai HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 , biasanya dikaitkan dengan penyakit seliak.
Secara definisi, HLA (antigen leukosit manusia) adalah protein sel yang mencetuskan tindak balas imun. Dengan penyakit seliak, penyimpangan dalam pengekodan HLA dapat menyebabkan sistem kekebalan tubuh menjadi lebam di hadapan gluten dan sel-sel serangan usus kecil .
Walaupun HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 kedua-duanya dikaitkan dengan kesan ini, mempunyai mutasi tidak semestinya bermakna bahawa anda akan mendapat penyakit ini. Sebenarnya, sebanyak 40 peratus daripada penduduk AS mempunyai mutasi ini, kebanyakannya dalam kalangan keturunan Eropah.
Daripada mereka yang melakukan mutasi itu, hanya sekitar satu peratus hingga empat peratus akan meneruskan penyakit ini pada tahun-tahun dewasa mereka. Semua yang diberitahu, sekitar satu daripada setiap 100 orang di Amerika Syarikat akan mendapat penyakit seliak dalam satu bentuk atau yang lain dengan gejala mulai dari serius hingga hampir tidak ada .
Apa Yang Terjadi jika Anda Menguji Positif
Ujian positif untuk sama ada HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 tidak bermakna anda perlu mengubah tabiat makan anda kecuali anda mempunyai simptom penyakit (termasuk kerosakan pada vila yang menyambung usus kecil). Ujian hanya akan memberitahu anda bahawa anda mempunyai kecenderungan untuk penyakit ini, tidak lebih.
Dengan itu dikatakan, kebanyakan pakar celiac akan menasihatkan anda dan keluarga anda untuk dipantau secara teratur sekiranya satu atau lebih daripada anda akhirnya menjadi gejala.
Ini kerana mutasi HLA diluluskan dari ibu bapa ke anak, dengan beberapa kanak-kanak mewarisi dua salinan mutasi (satu dari setiap ibu bapa) sementara yang lain hanya satu. Jelas sekali, mereka yang mewarisi dua adalah risiko terbesar.
Sebaliknya, jika anda mempunyai simptom dan semua keputusan ujian yang lain adalah negatif, ujian HLA positif boleh membenarkan tempoh percubaan semasa anda berhenti gluten untuk melihat apakah gejala anda bertambah baik.
A Word From
Orang yang mengesyaki mereka mempunyai penyakit seliak akan sering memulakan diet bebas gluten untuk melihat apakah keadaan mereka bertambah baik. Walaupun ini adalah baik-baik saja dan tidak akan menyebabkan sebarang bahaya, bermula secara semula jadi boleh menghalang keupayaan anda untuk mendapatkan diagnosis yang tepat jika anda memutuskan untuk menjalani ujian.
Ini kerana panel darah celiac standard akan mencari antibodi spesifik untuk gluten dalam aliran darah anda, sementara peperiksaan endoskopik akan mencari bukti visual kerosakan pada usus kecil. Tanpa pendedahan kepada gluten, ujian kurang dapat mengenal pasti ciri-ciri penyakit dan mungkin berakhir kembali hasil negatif palsu .
Apabila mencari diagnosis yang tepat, anda mesti terdedah kepada gluten. Ujian genetik hanya boleh mencadangkan kemungkinan penyakit dan bukannya menawarkan diagnosis definitif.
> Sumber:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Impak kepada orang tua genotyping HLA-DQ2 / DQ8 pada kanak-kanak yang sihat daripada keluarga celiac." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.