Gejala, Diagnosis, dan Rawatan
Sindrom Jarcho-Levin adalah kecacatan kelahiran genetik yang menyebabkan tulang-tulang malformed di tulang belakang (tulang belakang) dan tulang rusuk. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Jarcho-Levin mempunyai leher pendek, pergerakan leher terhad, peregangan pendek dan kesukaran bernafas, disebabkan dada yang kecil dan cacat yang mempunyai penampilan seperti kepiting yang tersendiri.
Sindrom Jarcho-Levin datang dalam 2 bentuk yang diwarisi sebagai sifat genetik resesif dan dipanggil:
- Jenis Dysostosis Spondylocostal 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (bentuk ini lebih ringan daripada SCDO1, kerana tidak semua vertebra dipengaruhi)
Terdapat satu lagi kumpulan gangguan serupa yang dikenali sebagai dostostos spondylocostal (tidak seperti yang teruk sebagai sindrom Jarcho-Levin) yang juga dicirikan oleh tulang belakang tulang belakang dan tulang rusuk.
Sarkoma Jarcho-Levin sangat jarang berlaku dan memberi kesan kepada kedua-dua lelaki dan perempuan. Ia tidak diketahui dengan tepat berapa kerap berlaku tetapi nampaknya terdapat insiden yang lebih tinggi pada orang-orang latar belakang Sepanyol.
Gejala
Selain beberapa gejala yang disebutkan dalam pengenalan, gejala lain sindrom Jarcho-Levin mungkin termasuk:
- Tulang tulang belakang tulang belakang (tulang belakang), seperti tulang yang bersatu
- Tulang tulang belakang yang salah menyebabkan tulang belakang melengkung ke luar ( kyphosis ), ke dalam (lordosis), atau ke tepi ( scoliosis )
- Tulang-tulang tulang belakang yang salah dan keluk yang tidak normal menjadikan batang badan kecil dan menyebabkan kedudukan pendek yang hampir kerdil
- Sesetengah tulang rusuk disatu bersama dan yang lainnya tidak berfungsi, memberikan dada seperti penampilan seperti kepiting
- Lehernya pendek dan mempunyai gerakan yang terhad
- Ciri-ciri muka yang tersendiri dan defisit kognitif ringan kadang-kadang boleh berlaku
- Kecacatan kelahiran juga boleh menjejaskan sistem saraf pusat, alat kelamin, dan sistem pembiakan, atau jantung
- Sebuah rongga dada yang cacat yang terlalu kecil untuk paru-paru bayi (terutamanya apabila paru-paru berkembang) boleh menyebabkan jangkitan paru-paru yang teruk dan parah (radang paru-paru).
- Jari telanjang (syndactyly), jari-jari elongated dan kekal bengkok (camptodactyly) adalah perkara biasa
- Dahi yang luas, jambatan hidung lebar, lubang hidung yang hujung ke hadapan, kelopak mata yang lebih lentur, dan tengkorak posterior yang diperbesarkan
- Halangan pundi kencing kadang-kadang boleh menyebabkan perut bengkak dan panggul pada bayi
- Ujian zakar yang tidak diawasi, kemaluan luar yang tidak ada, rahim ganda, bukaan dubur dan dubur yang tidak aktif atau tidak, atau arteri umbilik tunggal adalah gejala lain yang mungkin terbukti
Diagnosis
Sindrom Jarcho-Levin biasanya didiagnosis pada bayi baru lahir berdasarkan kemunculan kanak-kanak dan keabnormalan kehadiran tulang belakang, belakang, dan dada. Kadangkala pemeriksaan ultrabunyi pranatal mungkin mendedahkan tulang yang cacat. Walaupun diketahui bahawa sindrom Jarcho-Levin dikaitkan dengan mutasi dalam gen DLL3, tidak ada ujian genetik spesifik yang tersedia untuk diagnosis.
Rawatan
Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Jarcho-Levin mengalami kesukaran bernafas kerana dada mereka yang kecil dan cacat, dan oleh itu terdedah kepada jangkitan pernafasan berulang ( pneumonia ).
Apabila bayi bertumbuh, dada terlalu kecil untuk menampung paru-paru yang semakin meningkat, dan sukar bagi kanak-kanak untuk bertahan melebihi umur 2 tahun. Rawatan biasanya terdiri daripada rawatan perubatan intensif, termasuk rawatan jangkitan pernafasan dan pembedahan tulang.
Sumber:
Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare. Sindrom Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Disostosis spondylocostal: penyakit genetik yang jarang berlaku." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Spinal and rib abnormalities and stature in dysostosis spondylocostal." Tulang belakang (2006): E192-197.