Penyakit Krabbe adalah keadaan degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf
Penyakit Krabbe, yang juga dikenali sebagai leukodystrophy sel globoid, adalah penyakit genetik degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf. Orang yang mengalami penyakit Krabbe mempunyai mutasi dalam gen GALC mereka. Kerana mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup galactosylceramidase enzim. Kekurangan ini membawa kepada kehilangan progresif lapisan perlindungan yang meliputi sel saraf, yang dipanggil myelin .
Tanpa lapisan perlindungan ini, saraf kita tidak boleh berfungsi dengan baik, merosakkan otak kita dan sistem saraf kita.
Penyakit Krabbe menjejaskan 1 dianggarkan 100,000 orang di seluruh dunia, dengan insiden yang lebih tinggi dilaporkan di beberapa kawasan di Israel.
Gejala Penyakit Krabbe
Terdapat empat subtipe penyakit Krabbe, masing-masing dengan permulaan dan gejala mereka sendiri.
| Jenis 1 | Infantile | Bermula antara 3 hingga 6 bulan |
| Jenis 2 | Late Infantile | Bermula antara 6 bulan dan 3 tahun |
| Taip 3 | Juvana | Bermula antara 3 hingga 8 tahun |
| Jenis 4 | Permulaan dewasa | Bermula bila-bila masa selepas 8 tahun |
Sejak penyakit Krabbe menjejaskan sel-sel saraf, banyak gejala yang menyebabkannya adalah neurologi. Jenis 1, bentuk bayi, menyumbang 85 hingga 90 peratus kes. Jenis 1 berlangsung melalui tiga tahap:
- Peringkat 1: Bermula sekitar tiga hingga enam bulan selepas kelahiran. Bayi yang terjejas berhenti berkembang dan menjadi marah. Mereka mempunyai nada otot yang tinggi (otot sengit atau tegang) dan masalah makan.
- Tahap 2: Kerosakan sel saraf yang lebih cepat berlaku, yang menyebabkan kehilangan penggunaan otot, meningkatkan nada otot, melengkung belakang, dan merosakkan penglihatan. Kejang boleh bermula.
- Peringkat 3: Bayi menjadi buta, pekak, tidak menyedari persekitaran mereka, dan tetap dalam kedudukan yang kaku. Jangka hayat kanak-kanak dengan Type 1 adalah kira-kira 13 bulan.
Jenis lain penyakit Krabbe bermula selepas tempoh perkembangan normal. Jenis-jenis ini juga lebih perlahan daripada Type 1. Kanak-kanak umumnya tidak bertahan lebih daripada dua tahun selepas Tipe 2 bermula. Jangka hayat bagi Jenis 3 dan 4 berbeza-beza, dan gejala mungkin tidak begitu teruk.
Bagaimana Penyakit Krabbe Telah Diagnosis
Sekiranya gejala anak anda mencadangkan penyakit Krabbe, ujian darah boleh dilakukan untuk mengetahui sama ada mereka mengalami kekurangan galactosylceramidase, mengesahkan diagnosis penyakit Krabbe. Tumpukan lumbar boleh dilakukan untuk mencuba cecair serebrospinal. Tahap protein yang luar biasa tinggi boleh menunjukkan penyakit ini. Bagi seorang kanak-kanak untuk dilahirkan dengan syarat, kedua-dua ibu bapa mesti membawa gen yang bermutasi - yang terletak pada kromosom 14. Jika ibu bapa membawa gen, anak mereka yang belum lahir boleh diuji untuk kekurangan galactosylceramidase. Sesetengah negara menawarkan ujian baru untuk penyakit Krabbe.
Rawatan
Tiada ubat untuk penyakit Krabbe. Kajian baru-baru ini telah menunjuk kepada pemindahan sel stem hematopoietik ( HSCT ), sel stem yang berkembang menjadi sel darah, sebagai rawatan yang berpotensi untuk keadaan ini. HSCT berfungsi dengan baik apabila diberikan kepada pesakit yang belum menunjukkan tanda-tanda atau gejala-gejala yang ringan. Rawatan itu berfungsi sebaik-baiknya apabila diberikan pada bulan pertama kehidupan.
HCST boleh memberi manfaat kepada mereka yang mengalami penyakit awal atau perlahan progresif dan kanak-kanak dengan penyakit awal bayi jika diberi cukup awal. Walaupun HCST tidak dapat menyembuhkan penyakit ini, ia dapat memberikan kualiti kehidupan yang lebih baik - melambatkan perkembangan penyakit dan meningkatkan jangka hayat. Bagaimanapun, HCST mempunyai risiko sendiri dan mempunyai kadar kematian sebanyak 15 peratus.
Penyelidikan semasa sedang menyiasat rawatan yang mensasarkan penanda radang, terapi penggantian enzim, terapi gen, dan pemindahan sel stem syaraf. Terapi-terapi ini semuanya dalam peringkat permulaan dan belum lagi diambil untuk ujian klinikal.
Maklumat untuk artikel ini diambil dari:
Tegay, DH (2014). Penyakit Krabbe. eMedicine.