Gejala dan Rawatan untuk SBMA
Penyakit Kennedy, juga dikenali sebagai atrofi otot buluh tulang belakang atau SBMA, adalah gangguan neurologi yang diwarisi. Penyakit Kennedy menjejaskan sel-sel saraf khusus yang mengawal pergerakan otot (khususnya, neuron motor yang lebih rendah), yang bertanggungjawab untuk pergerakan banyak otot lengan dan kaki. Ia juga mempengaruhi saraf yang mengawal otot bulbar, yang mengawal pernafasan, menelan, dan bercakap.
Penyakit Kennedy juga boleh membawa kepada ketidakpekaan androgen (hormon lelaki) yang menyebabkan pembesaran payudara pada lelaki, penurunan kesuburan, dan atrofi testis.
Penyakit Kennedy disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom X (wanita). Oleh kerana lelaki mempunyai hanya satu kromosom X, mereka paling teruk terjejas oleh gangguan ini. Perempuan, yang mempunyai dua kromosom X, boleh membawa gen yang cacat pada satu kromosom X, tetapi kromosom X normal yang lain mengurangkan atau menyembunyikan gejala gangguan itu. Penyakit Kennedy dianggarkan berlaku dalam 1 dari 40,000 individu di seluruh dunia.
Gejala Penyakit Kennedy
Secara purata, gejala bermula pada individu berumur 40-60 tahun. Gejala timbul secara perlahan, dan mungkin termasuk:
- Kelemahan dan kekejangan otot di lengan dan kaki
- Kelemahan muka, mulut, dan otot lidah. Dagu mungkin berkedut atau bergetar, dan suara itu boleh menjadi lebih hidung.
- Menggulingkan otot-otot kecil yang boleh dilihat di bawah kulit.
- Gegaran atau gementar dengan kedudukan tertentu. Tangan mungkin gementar apabila cuba mengambil atau memegang sesuatu.
- Rasa mati rasa atau kehilangan sensasi di bahagian tertentu badan.
Penyakit Kennedy mungkin mempunyai kesan lain pada badan, termasuk:
- Gynecomastia , bermakna pembesaran tisu payu dara pada lelaki
- Atrofi Testicular, di mana organ pembiakan lelaki berkurangan dalam saiz dan kehilangan fungsi.
Diagnosis Keadaan
Terdapat beberapa gangguan neuromuskular dengan gejala yang serupa dengan penyakit Kennedy, jadi misdiagnosis atau di bawah diagnosis mungkin biasa.
Selalunya, individu dengan penyakit Kennedy tersilap disangka mempunyai sclerosis lateral amyotrophic (ALS, atau penyakit Lou Gehrig). Walau bagaimanapun, ALS, serta gangguan yang sama, tidak termasuk gangguan endokrin atau kehilangan sensasi.
Ujian genetik boleh mengesahkan jika kecacatan penyakit Kennedy terdapat pada kromosom X. Jika ujian genetik positif, tiada ujian lain yang perlu dilakukan kerana diagnosis boleh dibuat dari ujian genetik sahaja.
Rawatan untuk SBMA
Penyakit Kennedy atau SBMA tidak menjejaskan jangka hayat, jadi rawatan memberi tumpuan kepada mengekalkan fungsi otot optimum individu sepanjang hidupnya melalui beberapa jenis terapi berikut:
- Terapi fizikal
- Terapi pekerjaan
- Terapi ucapan
Jenis terapi ini penting untuk mengekalkan kebolehan individu dan untuk menyesuaikan diri dengan perkembangan penyakit. Peralatan adaptif seperti penggunaan tongkat atau kerusi roda bermotor dapat membantu mengekalkan mobilitas dan kemerdekaan.
Kaunseling Genetik
Penyakit Kennedy dikaitkan dengan kromosom X (wanita), jadi jika seorang wanita adalah pembawa gen yang cacat, anaknya mempunyai peluang 50% mengalami gangguan dan anak perempuannya mempunyai peluang 50% untuk menjadi pembawa.
Bapa tidak boleh lulus penyakit Kennedy kepada anak-anak mereka. Bagaimanapun, anak-anak perempuan mereka akan menjadi pembawa gen yang cacat.
Sumber:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy penyakit.
Persatuan Penyakit Kennedy. "Apakah Kennedy's Penyakit?"