Memahami Variasi dalam Alleles
Sekiranya anda membaca tentang keadaan genetik, anda mungkin menemui istilah "homozigot" atau "heterozigot"? Tapi apa maksudnya? Dan apakah hasil praktikal untuk menjadi "homozigot" atau "heterozigot" untuk gen tertentu?
Apa itu Gen ?
Sebelum menentukan homozigot dan heterozigot, kita perlu terlebih dahulu memikirkan gen. Setiap sel anda mengandungi panjang DNA yang sangat panjang (asid deoksiribonukleik).
Ini adalah bahan yang diperoleh dari setiap orang tua anda.
DNA terdiri daripada siri komponen individu yang dipanggil nukleotida. Terdapat empat jenis nukleotida dalam DNA: adenine (A), guanine (G), sitosin (C), dan timin (T). Di dalam sel, DNA biasanya dijumpai digabungkan ke dalam kromosom (terdapat dalam 23 pasangan yang berlainan).
Gen adalah segmen DNA yang sangat spesifik dengan tujuan yang berbeza. Segmen ini digunakan oleh jentera lain di dalam sel untuk membuat protein tertentu. Protein adalah blok bangunan yang digunakan dalam banyak peranan kritikal di dalam badan, termasuk sokongan struktur, isyarat sel, kemudahan tindak balas kimia, dan pengangkutan. Sel menjadikan protein (daripada blok bangunannya, asid amino) dengan membaca urutan nukleotida yang terdapat dalam DNA. Sel menggunakan sistem terjemahan untuk menggunakan maklumat dalam DNA untuk membina protein spesifik dengan struktur dan fungsi tertentu.
Gen tertentu dalam badan memenuhi peranan yang berbeza. Sebagai contoh, hemoglobin adalah molekul protein kompleks yang berfungsi untuk membawa oksigen dalam darah. Beberapa gen yang berlainan (terdapat dalam DNA) digunakan oleh sel untuk membuat bentuk protein khusus yang diperlukan untuk tujuan ini.
Anda mewarisi DNA dari ibu bapa anda.
Secara umumnya, separuh daripada DNA anda berasal dari ibu anda, dan separuh lagi daripada ayah anda. Bagi kebanyakan gen, anda mewarisi satu salinan dari ibu anda dan satu dari ayah anda. (Walau bagaimanapun, terdapat pengecualian yang melibatkan sepasang kromosom tertentu yang disebut kromosom seks. Oleh sebab cara kromosom seks berfungsi, lelaki hanya mewarisi satu salinan gen tertentu.)
Variasi dalam Gen
Kod genetik manusia agak serupa: Lebih 99 peratus daripada nukleotida yang merupakan sebahagian daripada gen adalah sama di semua manusia. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa variasi dalam urutan nukleotida dalam gen tertentu. Sebagai contoh, satu variasi gen mungkin bermula dengan turutan A T TGCT, dan variasi lain mungkin bermula A C TGCT sebaliknya. Variasi gen yang berbeza ini dipanggil alel.
Kadang-kadang variasi ini tidak membuat perbezaan pada protein akhir, tetapi kadang-kadang mereka lakukan. Mereka mungkin menyebabkan perbezaan kecil dalam protein yang membuatnya berfungsi sedikit berbeza.
Seseorang dikatakan homozigot untuk gen jika mereka mempunyai dua salinan yang serupa gen. Dalam contoh kami, ini akan menjadi dua salinan versi gen yang bermula "A T TGCT" atau dua salinan versi yang bermula "A C TGCT." Heterozygous hanya bermaksud bahawa seseorang mempunyai dua versi gen berbeza (satu diwarisi dari satu orang ibu bapa, dan yang lain dari ibu bapa yang lain).
Dalam contoh kita, heterozygote akan mempunyai satu versi gen yang bermula "A C TGCT" dan juga satu lagi versi gen yang bermula "A T TGCT."
Mutasi Penyakit
Banyak mutasi ini bukan masalah besar, dan hanya menyumbang kepada perubahan normal manusia. Walau bagaimanapun, mutasi spesifik lain boleh membawa kepada penyakit manusia. Itulah yang sering dikatakan oleh orang apabila mereka menyebut "homozigot" dan "heterozigot": sejenis mutasi tertentu yang boleh menyebabkan penyakit.
Satu contoh ialah anemia sel sabit . Dalam anemia sel sabit, terdapat mutasi dalam nukleotida tunggal yang menyebabkan perubahan dalam nukleotida gen (disebut β-globin gen).
Ini menyebabkan perubahan penting dalam konfigurasi hemoglobin. Oleh itu, sel-sel darah merah yang membawa hemoglobin mula rosak sebelum waktunya. Ini boleh menyebabkan masalah seperti anemia dan sesak nafas.
Secara umumnya, terdapat tiga kemungkinan berbeza:
- Seseorang adalah homozigot untuk gen β-globin biasa (mempunyai dua salinan biasa)
- Seseorang adalah heterozigot (mempunyai satu salinan normal dan satu tidak normal)
- Seseorang adalah homozigot untuk gen β-globin yang tidak normal (mempunyai dua salinan yang tidak normal)
Orang yang heterozigot untuk gen sel sabit mempunyai satu salinan gen yang tidak terjejas (dari satu orang ibu) dan satu salinan gen yang terpengaruh (dari ibu bapa yang lain). Orang-orang ini tidak mendapat gejala anemia sel sabit. Walau bagaimanapun, orang yang homozigot untuk gen β-globin yang tidak normal mendapat gejala anemia sel sabit.
Adakah Heterozygotes Pernah Mendapatkan Penyakit Genetik?
Ya, tetapi tidak selalu. Ia bergantung kepada jenis penyakit. Dalam sesetengah jenis penyakit genetik , individu heterozigot hampir pasti mendapat penyakit ini.
Dalam penyakit yang disebabkan oleh gen yang dipanggil dominan, seseorang hanya memerlukan satu salinan gen buruk untuk menghadapi masalah. Satu contoh ialah penyakit Huntington's neurological disorder. Seseorang dengan hanya satu gen yang terkena (diwarisi dari salah satu ibu bapa) akan hampir pasti mendapat penyakit ini sebagai heterozygote. (Homozygote yang menerima dua salinan penyakit tidak normal dari kedua ibu bapa juga akan terjejas, tetapi ini jarang berlaku untuk gen penyakit dominan.)
Walau bagaimanapun, untuk penyakit resesif, seperti anemia sel sabit, heterozigot tidak mendapat penyakit. (Walau bagaimanapun, kadang-kadang mereka mungkin mengalami perubahan halus yang lain, bergantung kepada penyakit ini.)
Apa Mengenai Kromosom Seks?
Kromosom seks adalah kromosom X dan Y yang memainkan peranan dalam pembezaan jantina. Wanita mewarisi dua kromosom X, satu daripada setiap ibu bapa. Oleh itu, seorang wanita boleh dianggap homozygous atau heterozigot mengenai sifat khusus pada kromosom X.
Lelaki sedikit lebih mengelirukan. Mereka mewarisi dua kromosom seks yang berlainan: X dan Y. Kerana kedua-dua kromosom ini berbeza, istilah "homozigot" dan "heterozigot" tidak berlaku untuk kedua-dua kromosom ini pada lelaki. Anda mungkin pernah mendengar tentang penyakit berkaitan seks, seperti dystrophy otot Duchenne . Ini memaparkan pola pewarisan yang berbeza daripada penyakit reses standard atau dominan yang diwarisi melalui kromosom lain (dipanggil autosom).
Heterozygote Advantage
Untuk sesetengah gen penyakit, kemungkinan bahawa menjadi heterozygote memberi seseorang kelebihan tertentu. Sebagai contoh, ia dianggap sebagai heterozygote untuk gen anemia sel sabit mungkin agak pelindung untuk malaria, berbanding dengan orang yang tidak mempunyai salinan tidak normal.
Warisan
Mari kita anggap dua versi gen: A dan a. Apabila dua orang mempunyai anak, ada beberapa kemungkinan:
- Kedua-dua ibu bapa adalah AA. Semua anak mereka akan menjadi AA juga (homozigot untuk AA).
- Kedua ibu bapa adalah aa. Kemudian semua anak-anak mereka akan menjadi aa (homozygous untuk aa).
- Seorang ibu bapa adalah Aa dan ibu bapa yang lain adalah Aa. Anak mereka mempunyai peluang 25 peratus menjadi AA (homozigot), peluang 50 peratus menjadi Aa (heterozigot), dan peluang 25 peratus menjadi aa (homozigot)
- Seorang ibu bapa adalah Aa dan yang lain adalah aa. Anak mereka mempunyai peluang 50 peratus menjadi Aa (heterozigot) dan peluang 50 peratus menjadi aa (homozigot).
- Seorang ibu bapa adalah Aa dan yang lain adalah AA. Anak mereka mempunyai peluang 50 peratus menjadi AA (homozigot) dan peluang 50 peratus menjadi Aa (heterozigot).
A Word From
Kajian genetik adalah rumit. Sekiranya keadaan genetik berjalan dalam keluarga anda, jangan teragak-agak untuk berunding dengan profesional kesihatan anda mengenai apa yang dimaksudkan dengan anda.
> Sumber:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokimia. 6 ed. New York, NY: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Penyakit sel sakit: penemuan lama, konsep baru, dan janji masa depan. Jurnal Penyiasatan Klinikal . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetik dalam Perubatan 7 th . Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.