Gangguan otot genetik
Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah salah satu daripada sembilan jenis distrofi otot, sekumpulan gangguan genetik yang mempengaruhi penggunaan otot sukarela di dalam badan. Duchenne MD diwarisi sebagai gangguan berkaitan X. Kerana cara ia diwarisi, Duchenne MD terutamanya memberi kesan kepada lelaki. Kanak-kanak perempuan boleh mewarisi gen untuk DMD tetapi tidak mempunyai gejala penyakit.
Duchenne MD menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 3,500 kelahiran lelaki secara langsung (kira-kira 20,000 kes baru setiap tahun). Ia memberi kesan kepada kanak-kanak dari semua latar belakang etnik. Gen untuk DMD menyebabkan ketiadaan dystrophin, protein yang membantu menjaga sel-sel otot utuh. Ini bermakna sel-sel otot mudah rosak dan menjadi lemah dari masa ke masa.
Gejala
Seorang lelaki dengan MD Duchenne biasanya terbentuk sebagai bayi. Gejala-gejala DMD biasanya bermula antara umur 2 dan 6. Kanak-kanak yang terjejas mungkin:
- mempunyai kesukaran berjalan, berlari, atau memanjat tangga kerana kelemahan pada kaki dan pelvis
- berjuang untuk mengangkat kepala, atau mempunyai leher yang lemah
- memerlukan bantuan bangun dari lantai
- berjalan kaki bersama kakinya
- berdiri dan berjalan dengan dadanya dan perut yang terperangkap (atau mempunyai gegaran belakang)
- gunakan gerakan Gower untuk bangun dari lantai (berjalan kaki tangannya bukannya berdiri tegak, kerana otot kaki lemah)
Duchenne MD akhirnya memberi kesan kepada semua otot-otot di dalam tubuh, termasuk otot jantung dan pernafasan, sehingga kanak-kanak tumbuh gejala lebih tua mungkin termasuk:
- keletihan
- kesukaran bernafas
- Masalah jantung akibat jantung yang diperbesar
- kehilangan keupayaan untuk berjalan mengikut usia 12 tahun
- kelemahan dalam tangan dan tangan
Diagnosis
Diagnosis Duchenne MD biasanya didasarkan pada perkembangan gejala-gejala dalam masa kanak-kanak prasekolah. Ibu bapa atau guru mula menyedari budak itu mengalami kesukaran memanjat tangga atau menjaga anak-anak lain.
Pada peringkat awal DMD, ujian darah untuk creatine kinase (CK atau CPK) mungkin menunjukkan paras yang tinggi iaitu 10 hingga 100 kali normal. Ujian ini menunjukkan bahawa kerosakan otot berlaku tetapi tidak mengesahkan diagnosis. Ujian genetik - mencari kehadiran gen DMD - adalah cara terbaik untuk mengesahkan diagnosis. Sebaik sahaja kanak-kanak diketahui mempunyai DMD, ahli keluarga lain boleh diuji untuk melihat siapa lagi yang mungkin juga mempunyai gen.
Rawatan
Walaupun banyak penelitian tentang Duchenne MD sedang dilakukan, tidak ada penawar lagi atau cara untuk menghentikan penyakit ini daripada menjadi lebih buruk dari masa ke masa. Prednisone ubat boleh melambatkan kehilangan otot, meningkatkan kekuatan, dan membantu memulihkan tenaga, tetapi ia mempunyai kesan sampingan yang serius apabila diambil untuk masa yang lama. Ubat mungkin perlu diambil jika masalah jantung hadir. Terapi fizikal dan pekerjaan membantu dalam mengekalkan kelenturan dan mencegah otot-otot yang lemah daripada berkontrak. Aktiviti aerobik seperti berenang sangat baik untuk lelaki dengan DMD. Terapi pertuturan mungkin diperlukan jika kanak-kanak mengalami kesukaran bercakap atau berkomunikasi.
Apabila penyakit itu berlangsung, budak itu memerlukan alat penyesuaian seperti pendakap dan kerusi roda. Oleh kerana masalah pernafasan, sesetengah lelaki mungkin perlu menjalani pembedahan tiub trakeostomi di trakea mereka (tenggorokan), dan sesetengahnya memerlukan alat pernafasan.
Walaupun dengan penjagaan perubatan yang terbaik, lelaki muda dengan Duchenne MD biasanya tidak dapat bertahan melampaui usia tiga puluhan awal mereka kerana masalah jantung yang mengancam nyawa dan masalah pernafasan yang timbul akibat penyakit ini.
> Sumber:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)." Penyakit. Julai 2007. Persatuan Dystrophy Muscular.
> "NINDS Maklumat Maklumat Dystrophy Muscular." Gangguan. 15 Sep 2008. Institut Kebangsaan > untuk > Gangguan Neurologi dan Strok.
> "Mengenai Duchenne." Memahami Duchenne. Projek Ibu Bapa Dystrophy Muscular. 1 Okt 2008