Bagaimanakah JHD Berbeza daripada Penyakit Huntington Dewasa?
Walaupun penyakit Huntington remaja adalah diagnosis yang sukar untuk diterima, dapat membantu untuk mengetahui apa yang diharapkan dan bagaimana mengatasi dampaknya. Penyakit Juvana Huntington adalah keadaan neurologi yang menyebabkan masalah kognitif, kesulitan psikiatri, dan pergerakan tubuh yang tidak terkawal. Perkataan "remaja" merujuk kepada zaman kanak-kanak atau remaja; Penyakit Huntington diklasifikasikan sebagai remaja sekiranya ia berkembang sebelum orang berusia 20 tahun.
Nama-nama lain untuk penyakit Huntington remaja termasuk JHD, HD remaja permulaan, penyakit Huntington kanak-kanak, HD kanak-kanak, dan penyakit Huntington, permusuhan remaja,
Kelaziman
Kajian penyelidikan menganggarkan bahawa kira-kira 5 peratus hingga 10 peratus daripada kes penyakit Huntington diklasifikasikan sebagai juvana. Pada masa ini, kira-kira 30,000 rakyat Amerika hidup dengan penyakit Huntington, dengan kira-kira 1,500 hingga 3,000 daripada mereka yang berumur di bawah 20 tahun.
Gejala
Gejala JHD selalunya sedikit berbeza daripada penyakit Huntington dewasa. Membaca tentang mereka difahami dengan sangat menggembirakan. Ketahui bahawa tidak semua berlaku dan pelbagai terapi disediakan untuk membantu menguruskan mereka yang melakukan untuk mengekalkan kualiti hidup.
Perubahan kognitif mungkin termasuk penurunan ingatan , pemprosesan perlahan, kesukaran dalam prestasi sekolah, dan cabaran pada permulaan atau menyelesaikan tugas dengan jayanya.
Perubahan tingkah laku sering berkembang dan mungkin terdiri daripada kemarahan, pencerobohan fizikal, impulsif, kemurungan, kecemasan, gangguan obsesif-kompulsif , dan halusinasi .
Perubahan fizikal termasuk kaki kaku, kerapuhan, kesukaran menelan, penurunan ucapan, dan berjalan di atas jemuran. Walaupun kes Huntington yang dewasa sering menunjukkan pergerakan yang berlebihan dan tidak terkawal (dipanggil chorea), mereka yang mempunyai JHD lebih cenderung untuk menunjukkan gejala yang menyerupai penyakit Parkinson, seperti kelambatan, kekakuan, keseimbangan yang kurang baik dan kekaburan.
Kejang mungkin juga berlaku di beberapa orang yang lebih muda dengan JHD. Di samping itu, perubahan tulisan tangan mungkin dilihat pada awal JHD.
Juvana vs HD Dewasa Dewasa
JHD mempunyai beberapa cabaran berbeza dari HD dewasa yang bermula. Mereka termasuk yang berikut.
Masalah di Sekolah
JHD boleh menyebabkan kesulitan dalam mempelajari dan mengingat maklumat dalam persekitaran sekolah, walaupun sebelum JHD didiagnosis. Ini boleh mencabar pelajar dan ibu bapa yang mungkin belum tahu mengapa prestasi sekolah semakin menurun.
Secara sosial, sekolah dengan JHD juga boleh mencabar jika tingkah laku menjadi tidak sesuai dan interaksi sosial terjejas.
Ketegaran Daripada Chorea
Walaupun kebanyakan kes dewasa HD bermula melibatkan korea (pergerakan sukarela), JHD sering memberi kesan kepada kaki mereka dengan menjadikan mereka tegar dan tidak seimbang. Oleh itu, rawatan sering berbeza di JHD.
Kejang
Kejang biasanya tidak berlaku pada HD dewasa dewasa tetapi mereka berkembang kira-kira 25 hingga 30 peratus daripada kes JHD. Kejang ini boleh meletakkan individu pada risiko yang lebih besar untuk jatuh dan kecederaan.
Punca dan Genetik
Ketahuilah bahawa tiada sesiapa yang melakukan atau tidak melakukan menyebabkan kanak-kanak membuat JHD. Ini paling sering disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom empat yang diwarisi daripada ibu bapa.
Satu bahagian gen yang dipanggil CAG (cytosine-adenine-guanine) berulang, meletakkan orang yang berisiko HD. Sekiranya bilangan CAG berulang lebih dari 40, orang akan menguji positif untuk HD. Orang yang membangunkan JHD cenderung mempunyai lebih daripada 50 CAG mengulangi pada kromosom mereka.
Sekitar 90 peratus kes JHD diwarisi dari bapa, walaupun gen tersebut boleh disalurkan dari kedua ibu bapa.
Rawatan
Oleh kerana sesetengah gejala adalah berbeza daripada HD dewasa, JHD sering dirawat dengan berbeza daripada HD. Pilihan rawatan sering bergantung pada gejala yang ada dan ditujukan untuk membantu mengekalkan kualiti kehidupan yang baik.
Sekiranya sawan didapati, ubat anticonvulsant mungkin ditetapkan untuk mengawalnya. Walaupun sesetengah kanak-kanak merespon dengan baik dengan ubat-ubatan ini, yang lain mengalami kesan sampingan yang mengecewakan dari mengantuk, koordinasi yang lemah, dan kekeliruan. Ibu bapa perlu membincangkan manfaat risiko ubat-ubatan tersebut dengan doktor kanak-kanak.
Psikoterapi disyorkan untuk mereka yang tinggal bersama JHD, memandangkan penyesuaian yang ketara yang dituntut oleh JHD. Bercakap tentang JHD dan kesannya dapat membantu kedua-dua anak dan ahli keluarga mengatasi, belajar menerangkannya kepada orang lain, menentukan keperluan apa, dan berhubung dengan perkhidmatan sokongan dalam masyarakat.
Terapi fizikal dan pekerjaan juga disyorkan dan boleh digunakan untuk membantu meregangkan dan melegakan lengan dan kaki yang tegar, serta menyesuaikan peralatan untuk memenuhi keperluan.
Seorang ahli diet boleh membantu dengan menubuhkan diet kalori tinggi untuk mengatasi penurunan berat badan yang sering dihadapi oleh orang JHD.
Akhirnya, ahli patologi dan bahasa boleh membantu dengan mengenal pasti cara untuk terus berkomunikasi dengan orang-orang di sekeliling jika ucapan menjadi sukar.
Prognosis
Selepas diagnosis dengan JHD, jangka hayat adalah kira-kira 15 tahun. JHD adalah progresif, bermakna bahawa dari masa ke masa, gejala peningkatan dan fungsi terus menurun.
Walau bagaimanapun, ingat bahawa terdapat bantuan untuk kedua-dua kanak-kanak dan keluarga mereka kerana mereka mengalami JHD. Jika anda tidak pasti di mana untuk bermula, hubungi Persatuan Penyakit Huntington Amerika untuk maklumat dan sokongan berhampiran anda.
> Sumber:
> Persatuan Penyakit Huntington Amerika. HD Bermula Juvana. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Pertubuhan Belia Penyakit Huntington. Asas JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Projek Outreach Huntington untuk Pendidikan di Stanford. Penyakit Juvana Huntington.
> Institut Kesihatan Kebangsaan. Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit. Penyakit Juvana Huntington. https://rainiseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease