Penyakit masih belum difahami sepenuhnya
Filem 1992 " Lorenzo's Oil " membawa gangguan jarang yang dikenali sebagai adrenoleukodystrophy (ALD) kepada perhatian dunia. Ia adalah gangguan degeneratif myelin progresif, yang bermaksud bahawa myelin, "penebat" sekitar saraf, rosak dari masa ke masa. Tanpa myelin, saraf tidak boleh berfungsi dengan normal, atau sama sekali. Malangnya, tubuh tidak boleh tumbuh myelin pengganti, jadi gangguan itu progresif - ia menjadi lebih buruk dari masa ke masa.
Apa yang menyebabkan ALD, dan siapa yang membangunnya?
ALD adalah penyakit genetik resesif yang diwarisi yang dikaitkan dengan kromosom X. Kerana cara kerja warisan genetik , hanya lelaki yang mempunyai ALD yang paling teruk. Gangguan itu menyebabkan tubuh tidak dapat memecahkan molekul lemak besar, sama ada tubuh membuat dirinya sendiri atau orang yang memasuki tubuh melalui makanan. Penyelidikan telah menunjukkan bahawa ini kemungkinan besar disebabkan oleh protein pengangkut yang gagal berfungsi dengan betul dan membawa molekul lemak ke mana ia akan dipecah. Molekul lemak membina dan menyumbat sel-sel, dan menyerang sel-sel saraf di otak dan saraf tunjang . ALD menjejaskan kira-kira satu daripada 20,000 lelaki.
Satu gen, dipanggil ABCD1, telah dikenal pasti sebagai dikaitkan dengan ALD. Ujian genetik boleh dilakukan untuk melihat jika seorang wanita mempunyai gen yang cacat. Dengan cara ini, seorang wanita yang mungkin mewarisi gen yang tidak normal akan mengetahui dengan pasti sama ada dia atau tidak (ia adalah pembawa) dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.
Adakah Semua Lelaki dengan ALD Die?
Terdapat beberapa bentuk yang boleh diambil oleh ALD. Jenis yang paling menghancurkan, apa yang Lorenzo Odone , adalah bentuk otak zaman kanak-kanak, yang bermaksud bahawa saraf di otak dimusnahkan. Kira-kira 35 hingga 40 peratus daripada semua kes ALD adalah jenis ini, yang biasanya muncul antara 4 dan 8 tahun pada lelaki.
Kanak-kanak lelaki ini biasanya akan menjadi cacat sepenuhnya dalam tempoh 6 bulan hingga 2 tahun, dan mati beberapa saat.
ALD juga boleh kelihatan seperti sklerosis berbilang , kerana terdapat kehilangan fungsi secara beransur-ansur dalam tubuh tetapi tanpa kerosakan otak yang teruk pada jenis serebrum. Bentuk kedua ini dipanggil adrenomyeloneuropathy (AMN), mewakili kira-kira 40 hingga 45 peratus daripada semua kes ALD, dan menjejaskan lelaki berusia 20-an atau pertengahan umur.
Kira-kira 20 peratus wanita yang membawa gen yang cacat untuk ALD membangunkan gejala sistem saraf yang menyerupai adrenomyeloneuropathy, tetapi ini bermula pada hayat (umur 35 tahun atau lebih) dan menyebabkan penyakit yang lebih ringan daripada pada lelaki yang terkena.
Kerana adrenoleukodystrophy merosakkan kelenjar adrenal, gangguan ini boleh bermula sebagai penyakit Addison , gangguan kelenjar adrenal. Ini mewakili kira-kira 10 peratus daripada semua kes ALD, dan memberi kesan kepada lelaki antara 2 tahun dan dewasa. Lelaki muda dengan bentuk ini biasanya juga membangunkan AMN oleh usia pertengahan. Lelaki yang didiagnosis dengan penyakit Addison biasanya diuji untuk melihat jika ALD adalah punca masalah.
Bagaimana ia didiagnosis?
Diagnosis ALD didasarkan pada gejala kanak-kanak atau orang dewasa. MRI (pengimejan resonans magnetik) otak akan mempunyai keputusan tidak normal.
Kerana lemak tidak dipecahkan dengan betul, menguji kepekatan darah sejenis lemak yang disebut asid lemak rantaian sangat lama (VLCFA) mendedahkan tahap yang tidak normal dalam 99 peratus lelaki.
Bolehkah ALD menjadi sembuh?
Malangnya, belum ada penawar lengkap untuk ALD serebral. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa cara yang cuba dicuba untuk memperlahankan pemusnahan penyakit. Satu kaedah ialah penggunaan " minyak Lorenzo ," yang diperbuat daripada minyak zaitun dan rapeseed, dan diet yang sangat rendah lemak. Minyak itu, jika dimulakan pada awal kanak-kanak lelaki dengan ALD tetapi tidak ada gejala, kini diketahui mempunyai manfaat untuk menghalang bentuk adrenoleukodystrophy cerebral zaman kanak-kanak.
Penyelidik masih cuba memahami hubungan kompleks antara lemak dalam badan, dan bagaimana minyak Lorenzo dapat diubahsuai lebih lanjut untuk menjadi lebih berkesan.
Rawatan kedua untuk serebral ALD adalah pemindahan sumsum tulang . Ideanya ialah menggantikan sel yang mempunyai gen ALD yang rosak dengan sel-sel yang mempunyai gen ALD yang normal dan akan memecahkan lemak.
Adrenomyeloneuropathy (AMN), tiada rawatan yang belum dikembangkan. Jika gangguan adrenal seperti penyakit Addison hadir, penggantian hormon jangka panjang memberikan rawatan.
Bagaimana Adakah Lorenzo Melakukan? Adakah Dia Masih Hidup?
Malangnya, Lorenzo kehilangan pertempuran dengan ALD dan meninggal dunia pada 30 Mei 2008, satu hari selepas hari jadi ke-30. Dia selamat oleh bapanya, Augusto, abangnya Francesco dan kakak Cristina. Ibunya, Michaela (digambarkan dalam filem oleh Susan Sarandon), meninggal dunia pada 10 Jun 2000, dari kanser paru - paru .
Sumber:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "Adrenoleukodystrophy X-Linked." GeneReviews. 27 Julai 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Maklumat Mengenai Minyak Lorenzo." Projek Myelin. 6 Feb 2009