Kepada kebanyakan ahli sains, kehidupan adalah mengenai pembiakan semula. Pada peringkat biologi, organisma seperti manusia, kulat, tumbuh-tumbuhan, dan bakteria boleh dianggap sebagai cara yang berasaskan protein untuk bit asid deoksiribonukleik (DNA) untuk menyalin diri dengan lebih berkesan.
Sebenarnya, pemacu untuk membiak malah meluas di luar organisma hidup. Virus adalah contoh hampa aneh antara hidup dan tidak hidup.
Dalam satu cara, virus adalah lebih sedikit daripada mesin pembiakan. Dalam sesetengah virus, seperti virus immunodeficiency manusia ( HIV ), DNA bukanlah molekul yang memacu pembiakan. Satu lagi nukleotida, RNA (asid ribonukleik), adalah faktor pemacu.
Apakah Penyakit Prion?
Prions (disebut ketetapan di Amerika Syarikat, pry-ons di UK) malah lebih jauh dipindahkan daripada mekanisme reproduksi yang lebih baik yang difahami yang melibatkan DNA dan RNA. DNA dan RNA adalah nukleotida, struktur kimia yang digunakan untuk membuat protein, blok bangunan organisma hidup yang direka untuk memastikan pembiakan yang berjaya. Prion adalah protein yang tidak memerlukan nukleotida untuk menghasilkan semula-prion itu lebih daripada mampu menjaga dirinya sendiri.
Apabila protein prion yang dilipat secara normal menjadi protein prion biasa, protein biasa berubah menjadi prion yang menyebabkan penyakit yang dilipat dengan tidak normal. Hasilnya adalah lekuk protein mutated yang tidak terhingga.
Dalam kes-kes penyakit prion yang diwarisi, ia adalah mutasi gen yang menyebabkan lipatan protein prion tidak normal. Malangnya, ini adalah protein yang sama yang digunakan oleh sel-sel otak untuk berfungsi dengan baik, dan sel-sel sarafnya mati akibatnya, yang membawa kepada demensia yang progresif. Manakala prion yang menyebabkan penyakit mungkin tidak aktif selama bertahun-tahun, apabila gejala akhirnya menjadi jelas, kematian mungkin akan mengikuti selang beberapa bulan.
Terdapat lima jenis penyakit prion yang diakui pada manusia: penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD), variasi penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), dan insomnia familiial fatal (FFI). Bagaimanapun, bentuk penyakit prion yang baru ditemui.
Bagaimana Mereka Membangunkan
Penyakit Prion boleh diperoleh dalam tiga cara: familial, acquired, or sporadic. Cara yang paling biasa untuk membangunkan penyakit prion nampaknya spontan, tanpa sumber jangkitan atau warisan. Kira-kira satu dalam satu juta orang mengembangkan bentuk penyakit prion yang paling biasa ini. Sesetengah penyakit prion, seperti CJD, GSS, dan FFI, boleh diwarisi. Yang lain tersebar melalui hubungan rapat dengan protein prion. Sebagai contoh, kuru disebarkan oleh ritual kanibal di New Guinea. Apabila otak dimakan sebagai sebahagian daripada ritual, prion itu ditelan, dan penyakit itu akan menyebar. Contoh yang kurang eksotik ialah vCJD, yang diketahui menyebarkan dari haiwan kepada orang ketika kita menelan daging. Ini biasanya dikenali sebagai "penyakit lembu gila," dan berlaku apabila prion ada dalam lembu hidup. Haiwan lain, seperti elang dan biri-biri, juga didapati kadang-kadang pelabuhan penyakit prion. Walaupun ia tidak biasa, penyakit prion juga boleh disebarkan ke atas instrumen pembedahan.
Gejala
Walaupun semua penyakit prion menyebabkan gejala yang sedikit berbeza, semua prion nampaknya mempunyai kesukaan unik untuk sistem saraf. Manakala jangkitan bakteria atau virus biasanya didengar di banyak bahagian tubuh yang berlainan-termasuk penyakit otak-prion seolah-olah secara eksklusif menyebabkan gejala neurologi pada manusia, walaupun protein itu sendiri boleh didapati dalam pelbagai tisu manusia. Masa mungkin menunjukkan bahawa mekanisme seperti prion adalah di sebalik penyakit di luar otak.
Kesan kepada sistem saraf adalah dramatik. Kebanyakan penyakit prion menyebabkan apa yang dikenali sebagai encephalopathy spongiform.
Perkataan spongiform bermaksud bahawa penyakit tersebut menghancurkan tisu otak, mencipta lubang mikroskopik yang membuat tisu kelihatan seperti spons. Biasanya, hasil akhir adalah demensia yang progresif, bermakna mangsa kehilangan keupayaannya untuk berfikir seperti biasa dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun. Gejala-gejala lain termasuk keresahan ( ataxia ), pergerakan yang tidak normal seperti chorea atau gegaran , dan corak tidur yang diubah.
Salah satu perkara yang menakutkan tentang penyakit prion ialah bahawa terdapat tempoh masa inkubasi yang berlarutan di antara apabila seseorang terdedah kepada prion dan ketika ia mengalami gejala. Orang mungkin pergi bertahun-tahun sebelum prion yang mereka bawa menjadi jelas, dengan masalah neurologi biasa.
Rawatan
Malangnya, tiada ubat untuk penyakit prion. Pada yang terbaik, doktor boleh cuba membantu mengawal gejala yang menyebabkan ketidakselesaan. Dalam kajian Eropah yang kecil, ubat yang menyebabkan Flupirtine (tidak terdapat di Amerika Syarikat) memikirkan pemikiran yang agak baik pada pesakit dengan CJD tetapi tidak memperbaiki kehidupan mereka. Percubaan ubat chlorpromazine dan quinacrine tidak menunjukkan peningkatan. Pada masa ini, penyakit prion kekal secara universal membawa maut.
Sumber:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Dementia progresif dengan cepat. Riwayat Neurologi 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams dan Prinsip Neurologi Victor, edisi ke-9: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009