Kumpulan Kelainan Menyebabkan Kekurangan Kawalan Badan
Ataxia episodik adalah sekumpulan gangguan luar biasa yang menyebabkan tempoh di mana seseorang tidak dapat mengawal pergerakan badan ( ataxia ). Terdapat lapan jenis ataksia episod, tetapi yang pertama adalah yang paling terkenal.
Episodic Ataxia Type 1
Mantra ketidakstabilan yang disebabkan oleh episodic ataxia type 1 (EA1) biasanya hanya berlangsung selama beberapa minit pada satu masa. Tempoh ini sering dibawa dengan senaman, kafein, atau tekanan.
Kadang-kadang mungkin berotot dari otot (myokymia) yang timbul dengan ataksia. Gejala biasanya bermula pada masa remaja.
Episodic ataxia type 1 disebabkan oleh mutasi dalam saluran ion kalium. Saluran ini biasanya membenarkan isyarat elektrik dalam sel-sel saraf, dan isyarat ini menjadi tidak normal apabila saluran itu diubah oleh mutasi genetik. Cara paling mudah untuk menguji EA1 adalah untuk mendapatkan ujian genetik. MRI boleh dilakukan untuk mengetepikan sebab-sebab lain dari ataxia, tetapi dalam kes EA1, MRI hanya akan menunjukkan pengecutan ringan di tengah-tengah cerebellum yang dipanggil vermis.
Episodic Ataxia Type 2
Episodic ataxia type 2 (EA2) dikaitkan dengan serangan vertigo yang teruk dan kadang-kadang loya dan muntah yang terakhir dari jam ke hari. Nystagmus, keadaan di mana mata bergerak berulang-ulang dan tidak terkendali, boleh hadir tidak hanya semasa tetapi juga antara serangan. Tidak seperti EA1, jenis ataxia episodik 2 boleh membawa kepada kecederaan pada otak, bahagian otak yang bertanggungjawab untuk penyelarasan.
Kerana kerosakan perlahan ini, orang dengan EA2 dapat kehilangan kawalan sukarela dari otot di antara serangan berkala mereka juga. Seperti EA1, orang dengan EA2 biasanya mula merasakan gejala semasa remaja.
Episodic ataxia type 2 disebabkan oleh mutasi dalam saluran kalsium. Saluran kalsium yang sama juga bermutasi dalam penyakit lain seperti spinocerebellar ataxia type 6 dan migrain hemiplegik keluarga.
Sesetengah orang yang mempunyai EA2 juga mempunyai gejala yang mengingatkan kepada penyakit-penyakit lain.
Lain Episodic Ataxias
Ataksia episod tersisa, jenis EA3 melalui EA8, sangat jarang berlaku. Banyak ataksis episod yang kurang biasa adalah sangat serupa dalam rupa kepada EA1 dan EA2 tetapi mempunyai mutasi genetik yang berbeza sebagai punca. Setiap subtipe ini dilaporkan dalam satu atau dua keluarga sahaja.
- EA3 mempunyai serangan singkat yang melibatkan kekurangan koordinasi dan kawalan otot, dengan pening dan otot bereaksi.
- EA4 lebih mirip EA2, dengan pergerakan mata yang luar biasa seperti nystagmus yang berterusan walaupun tidak ada serangan aktif, walaupun serangan agak ringkas. EA4 adalah unik kerana ia tidak bertindak balas dengan baik terhadap rawatan yang digunakan untuk ataksia episodik lain.
- EA5 mempunyai serangan yang berlangsung selama berjam-jam seperti EA2. Ia telah dilaporkan dalam keluarga Perancis Kanada.
- EA6 disebabkan oleh mutasi yang juga boleh dikaitkan dengan sawan , migrain , dan hemiplegia , sekali lagi seperti EA2.
- EA7 dikenalpasti dalam satu keluarga sahaja dan sangat serupa dengan EA2 kecuali peperiksaan neurologi adalah normal di antara serangan.
- EA8 menunjukkan simptom-simptomnya pada awal awal dengan serangan yang berlangsung dari beberapa minit hingga satu hari penuh. Ia telah dijumpai dalam satu keluarga dan bertindak balas kepada clonazepam.
Diagnosis Ataksia Episodik
Sebelum mencapai diagnosis gangguan yang jarang berlaku seperti ataksia episodik, penyebab ataksia lain yang lebih biasa perlu diperiksa. Walau bagaimanapun, jika ada sejarah keluarga yang jelas ataxia, mungkin bernilai mendapatkan ujian genetik.
Kebanyakan doktor mencadangkan bekerja dengan kaunselor genetik apabila mencari jenis ujian ini. Walaupun keputusan ujian genetik mungkin kelihatan lurus, sering terdapat nuansa penting yang mungkin tidak boleh diabaikan. Adalah penting untuk mengetahui ujian genetik bukan hanya untuk anda tetapi juga keluarga anda.
Rawatan
Gejala kedua-dua EA1 dan EA2 bertambah baik dengan acetazolamide, ubat yang biasanya digunakan sebagai diuretik atau untuk membantu mengubah tahap keasidan dalam darah.
Dalfampridine juga telah terbukti berkesan dalam ataksia episodic jenis 2 juga. Terapi fizikal mungkin membantu menguruskan ataxia semasa ia hadir.
Walaupun ataksia episodik tidak biasa, diagnosis mempunyai implikasi untuk kedua-dua pesakit dan keluarganya. Adalah penting bagi pesakit neurologi dan pesakit untuk berfikir tentang ataksia episodik apabila terdapat sejarah kekeliruan keluarga.
Sumber:
> Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Ciri-ciri Klinikal dan Genetik. Jurnal Gangguan Pergerakan . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Ujian rawak 4-aminopyridine dalam EA2 dan ataksia episodik keluarga yang berkaitan. Neurologi 2011; 77: 269.