Sekiranya anda mengetahui bahawa anda atau orang yang disayangi mempunyai anak dengan penyakit Pompe, anda mungkin ketakutan. Apa sebenarnya gangguan ini? Apakah jenis gangguan yang berbeza? Dan bagaimanakah ia didiagnosis dan dirawat?
Penyakit Pompe atau Penyimpanan Penyimpanan Glikogen II (GSD-II)
Penyakit Pompe, yang juga dikenali sebagai penyakit glikogen jenis II (GSD-II) atau kekurangan asid maltase, adalah salah satu daripada 49 gangguan penyimpanan lysosomal yang diketahui.
Nama penyakit Pompe berasal dari ahli patologi Belanda JC Pompe, yang pertama kali menggambarkan bayi dengan penyakit pada tahun 1932. Penyakit Pompe mempengaruhi sekitar 5,000 hingga 10.000 orang di seluruh dunia. Di Amerika Syarikat, dianggarkan memberi kesan 1 kepada 40,000 orang.
Penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan enzim yang dipanggil asid alpha-glucosidase. Jika enzim ini tidak berfungsi dengan baik, glikogen, gula kompleks, membina sel-sel badan dan menyebabkan kerosakan organ dan tisu. Pembentukan ini terutamanya memberi kesan kepada otot-otot badan, yang membawa kepada kelemahan otot yang meluas. Kekurangan enzim ini boleh mengancam nyawa apabila otot bernafas dan jantung terjejas. Keadaan itu adalah genetik, dan kedua-dua ibu bapa mesti membawa gen mutasi untuk mewarisi anaknya.
Terdapat dua bentuk penyakit Pompe - awal kanak-kanak dan awal-akhir - kedua-duanya menyebabkan kelemahan otot. Bagaimana penyakit ini berkembang bergantung pada bagaimana awalnya bermula.
Penyakit Pompe Infantile-Onset
Permulaan nyamuk dianggap sebagai bentuk penyakit Pompe yang teruk. Keadaan ini biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Bayi lemah dan menghadapi masalah menahan kepala mereka. Otot jantung mereka menjadi sakit dan hati mereka menjadi lebih besar dan lemah. Mereka mungkin juga mempunyai lidah besar dan menonjol dan hati yang diperbesar.
Gejala-gejala lain termasuk:
- Kegagalan untuk berkembang dan meningkatkan berat badan (kegagalan untuk berkembang maju)
- Kecacatan jantung dan degupan jantung tidak teratur
- Kesukaran bernafas yang mungkin termasuk jampi pengsan
- Masalah makan dan menelan
- Muncul perkembangan penting yang hilang seperti merangkak atau merangkak
- Masalah bergerak lengan dan kaki
- Hilang pendengaran
Penyakit ini berkembang dengan pesat, dan kanak-kanak biasanya mati akibat kegagalan jantung dan kelemahan pernafasan sebelum hari pertama mereka. Kanak-kanak yang terkena mungkin hidup lebih lama dengan campur tangan perubatan yang sesuai.
Penyakit Pompe Late-Onset
Penyakit awal Pompe biasanya bermula dengan gejala kelemahan otot yang boleh bermula pada bila-bila masa dari awal kanak-kanak hingga dewasa. Kelemahan otot menjejaskan bahagian bawah badan lebih daripada bahagian atas. Penyakit ini berkembang lebih perlahan daripada bentuk bayi, tetapi individu masih mempunyai jangkaan jangka hayat.
Jangka hayat bergantung kepada apabila keadaan bermula dan seberapa cepat gejala berkembang. Gejala seperti kesukaran berjalan atau memanjat tangga bermula dan kemajuan perlahan selama bertahun-tahun. Seperti dengan permulaan awal, orang yang terlambat juga mungkin mengalami masalah pernafasan. Apabila penyakit itu berlangsung, individu menjadi kerusi roda bergantung atau tidur dan mungkin memerlukan respirator untuk bernafas.
Diagnosis
Penyakit Pompe biasanya didiagnosis selepas kemajuan gejala. Pada orang dewasa, penyakit Pompe boleh dikelirukan dengan penyakit otot kronik yang lain seperti sklerosis berganda . Jika doktor anda mengesyaki penyakit Pompe, mereka boleh memeriksa aktiviti alpha-glucosidase asid enzim dalam sel-sel kulit yang berbudaya. Pada orang dewasa, ujian darah boleh digunakan untuk menentukan pengurangan atau ketiadaan enzim ini.
Rawatan
Individu yang mempunyai penyakit Pompe memerlukan rawatan perubatan khusus dari ahli genetik, pakar metabolik, dan pakar neurologi. Banyak individu mencari diet protein tinggi untuk membantu, bersama-sama dengan senaman harian yang luas.
Penilaian perubatan yang kerap diperlukan apabila penyakit itu berlangsung.
Pada tahun 2006, Agensi Obat Eropah (EMEA) dan Pentadbiran Makanan dan Dadah AS (FDA) kedua-duanya memberikan kelulusan pemasaran untuk ubat Myozyme untuk merawat penyakit Pompe. Pada tahun 2010, Lumizyme diluluskan. Myozyme adalah untuk pesakit yang berumur kurang dari 8 tahun manakala Lumizyme diluluskan untuk mereka yang berumur 8 tahun. Kedua-dua ubat menggantikan enzim yang hilang, oleh itu membantu mengurangkan gejala-gejala keadaan. Kedua-dua Myozyme dan Lumizyme diserahkan secara intravena setiap dua minggu.
Sumber:
Gambaran Keseluruhan Komuniti Penyakit Pompe. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Asid Maltase Asid - Penyakit Pompe. 1997. Asid Kekurangan Asid Maltase.
Pertubuhan Kebangsaan bagi Penyakit Langka (NORD). Penyakit Pompe (2013).