Sindrom Joubert adalah kecacatan kelahiran genetik di mana kawasan otak yang mengendalikan keseimbangan dan koordinasi adalah kurang maju. Ia berlaku di kalangan lelaki dan wanita, kira-kira satu dalam 100,000 kelahiran. Sindrom Joubert sering berlaku pada kanak-kanak yang tidak mempunyai sejarah keluarga gangguan ini, tetapi dalam sesetengah kanak-kanak, sindrom itu nampaknya diwarisi.
Gejala
Gejala-gejala sindrom Joubert berkaitan dengan kemunduran kawasan otak yang disebut vermis cerebrela, yang mengawal keseimbangan dan koordinasi otot.
Gejala-gejala, yang mungkin berkisar dari ringan hingga teruk bergantung kepada berapa banyak otak yang kurang berkembang, mungkin termasuk:
- Tempoh pernafasan yang luar biasa pesat (episodic hyperpnea), yang mungkin kelihatan seperti panting
- pergerakan mata jerky (nystagmus)
- ciri-ciri wajah seperti kelopak mata melabuhkan (ptosis), mulut terbuka dengan lidah menonjol, telinga set rendah
- terencat akal
- kesukaran menyelaraskan pergerakan otot sukarela (ataxia)
Kecacatan kelahiran lain seperti jari dan jari kaki tambahan (polydactyly), kecacatan jantung, atau bibir bibir atau lelangit mungkin hadir. Kejang juga mungkin berlaku.
Diagnosis
Simptom yang paling ketara dalam bayi yang baru lahir dengan sindrom Joubert adalah tempoh pernafasan yang tidak normal, yang mungkin diikuti dengan menghentikan pernafasan (apnea) selama satu minit. Walaupun gejala ini mungkin berlaku pada gangguan lain, tidak ada masalah paru-paru dalam sindrom Joubert, yang membantu mengenalinya sebagai penyebab pernafasan yang tidak normal.
Imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI) boleh mencari keabnormalan otak yang terdapat dalam sindrom Joubert dan mengesahkan diagnosis.
Rawatan
Tiada ubat untuk sindrom Joubert, jadi rawatan memberi tumpuan kepada gejala. Bayi dengan pernafasan yang tidak normal mungkin mempunyai pernafasan (apnea) monitor untuk kegunaan di rumah, terutamanya pada waktu malam.
Terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan boleh membantu sesetengah individu. Individu yang mempunyai kecacatan jantung, lipatan bibir atau lelangit, atau sawan mungkin memerlukan lebih banyak rawatan perubatan.
Sumber:
> Merritt, Linda. "Pengiktirafan tanda-tanda dan simptom klinikal sindrom Joubert." Kemajuan dalam Penjagaan Neonatal 3 (2003): 178-188.
> "Halaman Maklumat Sindrom Joubert NINDS." Gangguan. 13 Feb 2007. Organisasi Negara untuk Gangguan Neurologi dan Strok. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.