Gangguan genetik yang jarang berlaku menyebabkan kecacatan fizikal dan mental
Sindrom Wolf-Hirschhorn adalah gangguan genetik yang boleh membawa kepada kecacatan kelahiran dan masalah perkembangan. Ia menghasilkan ciri-ciri muka yang tersendiri, kedudukan pendek, keterlambatan mental, dan keabnormalan beberapa sistem organ. Ia adalah keadaan yang jarang berlaku dan dianggarkan berlaku dalam satu dalam setiap 50,000 kelahiran.
Sindrom Wolf-Hirschhorn hasil daripada kesilapan tertentu pada sebahagian gen yang dikenali sebagai kromosom 4p.
Dalam kebanyakan kes, ini bukan masalah genetik yang diwarisi tetapi mutasi yang berlaku secara spontan. Sebenarnya, dalam 87 peratus orang mengganggu sindrom Wolf-Hirschhorn, tidak ada riwayat kekeluargaan.
Walaupun sindrom Wolf-Hirschhorn boleh berlaku pada orang mana-mana bangsa atau etnik, dua kali lebih banyak perempuan dipengaruhi sebagai lelaki.
Gejala Sindrom Wolf-Hirschhorn
Sindrom Wolf-Hirschhorn menyebabkan kecacatan di kebanyakan bahagian badan kerana kesilapan genetik berlaku semasa perkembangan janin.
Salah satu gejala yang lebih spesifik adalah apa yang digambarkan sebagai ciri-ciri muka helmet "pahlawan Yunani". Ini secara kolektif termasuk dahi yang menonjol, mata yang luas dan hidung yang luas. Gejala lain mungkin termasuk:
- Kemerosotan mental yang mendalam
- Kepala kecil
- Sumbing lebat
- Ketinggian sangat pendek
- Malformasi tangan, kaki, dada, dan tulang belakang
- Nada otot yang rendah dan perkembangan otot yang lemah
- Melahirkan merentasi tapak tangan yang dipanggil "lipatan simian"
- Ketidakseimbangan atau kecacatan kemaluan dan saluran kencing
- Kejang (berlaku sekitar 50 peratus individu yang terlibat)
- Kecacatan jantung yang serius, terutama kecacatan septum atrium (biasanya dikenali sebagai "lubang di dalam hati"), kecacatan septum ventrikel (kecacatan sambungan di antara bilik bawah jantung), dan stenosis p ulmonik (satu halangan aliran dari jantung ke arteri pulmonari)
Diagnosis Sindrom Wolf-Hirschhorn
Sindrom Wolf-Hirschhorn mungkin didiagnosis oleh ultrasound semasa bayi masih dalam rahim atau melalui penampilan selepas bersalin. Ciri-ciri wajah yang tersendiri biasanya merupakan petunjuk pertama bahawa kanak-kanak mempunyai masalah. Ujian genetik boleh mengesahkan diagnosis.
Jika Wolf-Hirschhorn disyaki semasa mengandung, ujian genetik juga boleh dilakukan serta ujian yang lebih canggih yang dipanggil fluorescent in situ hibibination (IKAN) yang mempunyai ketepatan 95 peratus dalam mengesahkan gangguan itu.
Ujian tambahan, seperti X-ray untuk menyiasat tulang dan kecacatan dalaman, ultrasonografi buah pinggang untuk memeriksa buah pinggang, dan pencitraan resonans magnetik (MRI) otak dapat membantu mengenal pasti pelbagai gejala bayi yang mungkin dihadapi.
Rawatan Sindrom Wolf-Hirschhorn
Oleh kerana tidak ada rawatan untuk membetulkan kecacatan kelahiran sebaik sahaja ia berlaku, rawatan sindrom Wolf-Hirschhorn memberi tumpuan kepada menangani pelbagai gejala. Ini mungkin termasuk ubat-ubatan untuk merawat kejang, terapi fizikal dan pekerjaan untuk mengekalkan otot dan mobiliti bersama, dan pembedahan untuk membaiki kelainan organ.
Walaupun tidak ada cara untuk meminimumkan cabaran yang boleh dihadapi oleh keluarga ketika berhadapan dengan sindrom Wolf-Hirschhorn, penting juga untuk diingat bahwa tidak ada kursus yang ditetapkan untuk gangguan itu.
Sesetengah kanak-kanak yang dilahirkan dengan Wolf-Hirschhorn mungkin mempunyai sedikit, jika ada, masalah organ utama dan hidup dengan baik hingga dewasa. Keterukan gangguan mental juga boleh berubah dengan ketara. Oleh itu, jangka hayat purata bagi seorang kanak-kanak dengan Wolf-Hirschhorn tidak diketahui semata-mata kerana keparahan dan gejala gangguan itu sangat berbeza-beza.
Untuk lebih baik menangani cabaran membesarkan anak dengan sindrom Wolf-Hirschhorn, penting untuk mendekati kumpulan advokasi yang dapat memberikan rujukan profesional, maklumat berpusatkan pesakit, dan sokongan emosi yang anda perlukan. Ini termasuk kumpulan Outrage Disorder Chromosome Boca Raton, Florida dan Kumpulan Sokongan 4P di Sunbury, Ohio.
> Sumber:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Selatan, S .; dan Wright, T. (2015) "Sindrom Wolf-Hirschhorn." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Universiti Washington, Seattle.