Jika anda mengalami distrofi otot atau mengesyaki anda memilikinya, anda perlu mendaftar masuk dengan doktor anda. Memperlakukan dan memahami keadaan anda dengan betul adalah penting untuk pengurusan keadaan yang berjaya. Dan satu komponen penting dalam memahami penyakit ini adalah mengetahui apa yang menyebabkan distrofi otot.
Mengetahui maklumat ini boleh membantu mengenal pasti apa-apa yang boleh dilakukan untuk meminimumkan risiko anda mendapatkannya.
Jenis dan Genetik
Terdapat sembilan jenis dan manifestasi dari distrofi otot. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, jenis yang anda ada bergantung pada mutasi yang telah terjadi pada gen tertentu. Faktor lain juga boleh memainkan peranan, dan setiap jenis boleh membawa dengan prognosis dan rawatan yang berbeza.
Jenis-jenis distrofi otot termasuk:
- Myotonic (juga dikenali sebagai penyakit Steinert)
- Duchenne muscular dystrophy
- Becker
- Limb-girdle
- Congenital
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Punca Umum
Untuk memahami punca distrofi otot, anda perlu memahami bagaimana penyakit itu memberi kesan kepada otot anda. Seperti yang dinyatakan, keadaan ini ditandakan oleh kelemahan progresif dan membuang sel-sel otot. Tetapi apa yang menyebabkan otot ini membuang-buang?
Apa itu Dystrophin?
Otot anda terdiri daripada berkas serat otot. Serat ini diliputi dalam sarung, dan di sekeliling sarungnya terdapat pelbagai struktur seperti saraf dan protein.
Ini membantu serat otot-dan otot-kontrak anda dengan betul.
Dystrophin adalah sejenis protein yang mengelilingi serat otot anda. Pertama dikenalpasti pada tahun 1986, ia diketahui memberikan hubungan antara bahagian luar otot dan matriks ekstraselular di mana serat otot berada. Peranan protein adalah untuk menyediakan rangka perancah dan struktur untuk gentian otot anda untuk berfungsi dengan baik.
Dystrophin memindahkan kekuatan penguncupan otot dari bahagian dalam serat otot anda ke luar, yang membawa kepada penguncupan otot yang paksa. Ketiadaan dystrophin menyebabkan dystrophy otot Duchenne manakala pengeluaran dystrophin yang rosak membawa kepada distrofi otot Becker.
Komponen genetik dan protein lain yang tidak normal dijangka menyebabkan bentuk distrofi otot lain.
Genetik
Jadi, bagaimanakah genetik menjejaskan peluang anda dan punca-punca mendapatkan distrofi otot? Sebagai permulaan, anomali genetik yang menyebabkan distrofi otot terletak pada kromosom X. (Ingat, anda mendapat satu kromosom dari setiap ibu bapa, kromosom X berasal dari ibu anda Jika kromosom X berasal dari ayah anda, anda akan menjadi perempuan, kromosom Y dari ayah anda menjadikan anda lelaki.
Lelaki yang mempunyai gen dystrophy pada kromosom X mereka akan mengalami penyakit ini. Mereka kemudian akan lulus gen tersebut ke mana-mana anak perempuan. Mereka tidak boleh lulus gen kepada seorang anak laki-laki, seperti bapa memberikan anak lelaki mereka kromosom Y. Wanita mungkin mempunyai gen pada satu kromosom X dan membawa penyakit ini tanpa membentangkannya. Jika kedua-dua kromosom X dalam wanita membawa gen yang cacat, dia mempunyai peluang untuk menunjukkan tanda-tanda distrofi otot.
Dengan logik ini, seorang wanita mempunyai peluang 50 peratus untuk melepaskan kromosom X mereka kepada seorang lelaki atau perempuan.
Kadang kadang-kadang distrofi otot berlaku walaupun tidak ada riwayat penyakit keluarga. Ini mungkin berlaku untuk salah satu daripada dua sebab, termasuk:
- Mutasi itu semata-mata terpendam untuk generasi pada kromosom X ibu.
- Mutasi itu berlaku sebagai masalah baru dalam sel telur ibu.
Perlu diingat bahawa terdapat sedikit yang anda sendiri boleh lakukan untuk menjejaskan sebarang mutasi genetik pada kromosom anda. Apabila mutasi berlaku, ada kemungkinan bahawa anda akan menunjukkan beberapa ciri penyakit ini.
Faktor Risiko Gaya Hidup
Oleh kerana terdapat faktor genetik untuk mendapatkan distrofi otot, tidak ada perubahan gaya hidup yang anda boleh buat untuk mengurangkan kemungkinan anda mendapatkannya. Jika solek genetik ada dan aktif dalam kromosom tertentu dalam badan anda, anda mungkin mengalami distrofi otot.
Walau bagaimanapun, penyelidik telah mengenal pasti faktor risiko untuk komplikasi dan kematian awal jika anda sudah mengalami distrofi otot. Dalam kajian 2017 yang diterbitkan dalam Persatuan Jantung Amerika , penyelidik mengenal pasti tiga faktor risiko umum yang terdapat pada orang-orang yang mengalami distrofi otot Duchenne yang mengalami kesan buruk termasuk kematian awal. Ini termasuk:
- Berat kurang berat badan seperti yang diukur oleh indeks jisim badan
- Mempunyai fungsi paru-paru yang lemah
- Mempunyai kepekatan darah tinggi protein yang dikaitkan dengan kerosakan jantung
Orang yang mengalami distrofi otot Duchenne mungkin mempunyai hasil yang lebih baik dan hidup lebih lama jika fungsi jantung, fungsi paru-paru, dan berat badan dikekalkan dengan sewajarnya. Ini boleh dilakukan dengan bantuan doktor dan pasukan perubatan anda.
Memahami punca kegelisahan otot boleh membantu menenangkan minda anda. Ia adalah penyakit keturunan yang ditentukan oleh genetik. Ini sedikit sahaja yang boleh anda lakukan untuk mengelakkannya daripada berlaku, tetapi jika anda mengalami distrofi otot, anda harus bekerja rapat dengan doktor dan pasukan perubatan untuk memaksimumkan fungsi dan hasil keseluruhan anda.
> Sumber:
> Cheeran, D., et al. Predictors of Death in Adults With Duchenne Cardiomyopathy-Associated Dystrophy-Associated. Jurnal Persatuan Jantung Amerika , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340