Gangguan Warisan Dengan Hanya Sekitar 100 Dikenali
Sindrom Seckel adalah bentuk warisan dwarfisme yang asal , yang bermaksud bahawa bayi bermula sangat kecil dan tidak berkembang secara normal selepas lahir. Walaupun orang yang mempunyai sindrom Seckel biasanya akan mengikut skala, mereka akan mempunyai saiz kepala yang kecil. Kemerosotan mental juga biasa.
Walaupun terdapat pelbagai cabaran fizikal dan mental yang dihadapi seseorang dengan sindrom Seckel, banyak yang diketahui hidup dengan lebih daripada 50 tahun.
Punca Sindrom Seckel
Sindrom Seckel adalah penyakit yang dikaitkan dengan mutasi genetik pada salah satu daripada tiga kromosom yang berlainan. Ia dianggap sangat jarang berlaku dengan lebih sedikit daripada 100 kes yang dilaporkan sejak 1960. Ramai kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Seckel dilahirkan kepada ibu bapa yang berkait rapat (consanguineous), seperti dengan sepupu atau saudara kandung yang pertama.
Sindrom Seckel adalah gangguan genetik resesif, yang bermaksud bahawa ia berlaku hanya apabila seorang kanak-kanak mewarisi gen yang tidak normal dari setiap ibu bapa. Jika kanak-kanak menerima satu gen biasa dan satu gen yang tidak normal, kanak-kanak itu akan menjadi pembawa sindrom tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.
Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai mutasi kromosom yang sama untuk sindrom Seckel, risiko mereka mempunyai bayi dengan sindrom Seckel adalah 25 peratus, sementara risiko memiliki pembawa 50 peratus.
Ciri-ciri Sindrom Seckel
Sindrom Seckel dicirikan oleh perkembangan janin yang tidak normal dan berat lahir rendah.
Berikutan kelahiran, kanak-kanak akan mengalami pertumbuhan perlahan dan pematangan tulang yang mengakibatkan kedudukan pendek tetapi proporsional (berbanding dengan dwarfisme pendek, atau achondroplasia). Orang dengan sindrom Seckel mempunyai ciri-ciri fizikal dan perkembangan yang berbeza, termasuk:
- Saiz sangat kecil dan berat semasa lahir (purata 3.3 paun)
- Sangat kecil, tinggi badan
- Saiz kepala yang tidak normal (microcephaly)
- Tangkai hidung seperti paruh
- Muka sempit
- Telinga yang cacat
- Rahang kecil yang luar biasa (micrognathia)
- Kerentanan mental, sering teruk dengan IQ kurang daripada 50
Gejala-gejala lain mungkin termasuk mata yang luar biasa besar, palat melengkung tinggi, kecacatan gigi, dan kecacatan tulang yang lain. Gangguan darah seperti anemia (sel darah merah rendah), pancytopenia (sel darah tidak cukup), atau leukemia myeloid akut (sejenis kanser darah) juga biasa dilihat.
Dalam sesetengah kes, testis pada lelaki akan gagal turun ke skrotum, manakala wanita mungkin mempunyai klitoris yang luar biasa diperbesar. Di samping itu, orang yang mempunyai sindrom Seckel mungkin mempunyai rambut badan yang berlebihan dan satu liputan yang mendalam di telapak tangan mereka (dikenali sebagai lipatan simian).
Diagnosis Sindrom Seckel
Diagnosis sindrom Seckel hampir didasarkan pada gejala fizikal. X-ray dan alat imaginasi lain ( MRI , CT scan ) mungkin diperlukan untuk membezakannya daripada keadaan yang serupa. Pada masa ini tiada makmal atau ujian genetik khusus untuk sindrom Seckel. Dalam beberapa kes, diagnosis definitif tidak boleh dibuat sehingga kanak-kanak menjadi lebih tua dan gejala ciri muncul.
Rawatan dan Pengurusan Sindrom Seckel
Rawatan sindrom Seckel memberi tumpuan kepada sebarang masalah perubatan yang mungkin timbul, terutamanya gangguan darah dan kecacatan struktur. Individu yang dicabar dan keluarga mereka perlu diberi sokongan sosial dan perkhidmatan kaunseling yang sesuai.
Sumber:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Noven CENPJ mutasi menyebabkan sindrom Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; dan Krantz, I. (2011) "Kesimpulan syndrom pendek pendek." Sindrom Gorlin Kepala dan Leher . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.