Gangguan darah warisan menyebabkan anemia dan kesakitan
Gambaran keseluruhan
Anemia sel-sel adalah penyakit darah diwarisi. Gejala utama adalah anemia jangka panjang (kronik) dan episod kesakitan. Dalam gangguan ini, molekul hemoglobin dalam sel darah merah, yang membawa oksigen ke seluruh badan, adalah rosak. Molekul ini rosak menyebabkan beberapa sel darah merah berubah dan membentuk bentuk sabit. Sel-sel darah yang luar biasa ini merupakan sumber anemia dan kesakitan.
Kelaziman
Anemia sel kanser adalah biasa di kalangan orang yang nenek moyangnya berasal dari Afrika sub-Sahara, kawasan berbahasa Sepanyol di dunia (Amerika Selatan, Cuba, dan Amerika Tengah), Arab Saudi, India, dan negara Mediterranean seperti Turki, Sicily, Greece , dan Itali.
Setelah dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku , penyelidikan sekarang menunjukkan bahawa di Amerika Syarikat, anemia sel sabit terjadi pada kira-kira 1 dalam setiap 500 kanak-kanak Afrika-Amerika yang dilahirkan dan 1 dalam setiap 900 kanak-kanak Amerika Hispanik yang dilahirkan.
Kira-kira dua juta orang Amerika membawa gen yang cacat untuk anemia sel sabit tetapi tidak mempunyai penyakit itu sendiri. Walau bagaimanapun, jika dua orang lelaki dengan gen yang cacat berkahwin, terdapat satu daripada empat kemungkinan bahawa mana-mana anak yang mereka miliki akan mempunyai anemia sel sabit.
Diagnosis
Kebanyakan negeri di Amerika Syarikat melakukan ujian darah mudah pada semua bayi yang dilahirkan untuk mengesan anemia sel sabit. Jika ujian menunjukkan hemoglobin yang tidak normal hadir, ujian darah kedua dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.
Gejala
- Sakit: Sel darah merah yang berbentuk sabit melekit dan mengalami masalah melalui saluran darah kecil di dalam badan. Sel-sel tersekat, rumpun bersama-sama, dan menghalang aliran darah. Menyekat darah menyebabkan kesakitan. Ini dipanggil krisis sel sabit.
- Anemia: Sel darah merah berbentuk sabit mati dengan cepat. Terdapat sel darah merah yang tidak mencukupi untuk membawa oksigen ke seluruh badan. Hasilnya adalah keletihan, kelembutan, dan sesak nafas .
- Pertumbuhan yang lewat: Anemia memperlahankan kadar pertumbuhan kerana sel-sel badan tidak mendapat oksigen yang mereka perlukan untuk berkembang. Kanak-kanak dan orang dewasa dengan anemia sel sabit sering mempunyai binaan yang lebih kecil berbanding orang lain yang mempunyai usia yang sama.
- Masalah mata : Mata boleh rosak oleh kekurangan oksigen; ia boleh cukup serius untuk menyebabkan kebutaan.
- Jangkitan: Orang yang mempunyai anemia sel sabit lebih terdedah kepada jangkitan kerana kerosakan sistem imun mereka daripada penyakit ini.
- Strok: Sekiranya aliran darah ke bahagian otak disekat oleh sel-sel yang sakit, strok boleh berlaku.
- Sindrom dada akut: Kesakitan dada dan demam yang disebabkan oleh anemia sel sabit boleh menjadi komplikasi yang mengancam nyawa.
Rawatan
Kesakitan dari anemia sel sabit dirawat dengan ubat-ubatan membunuh nyawa dan cecair intravena. Kebanyakan komplikasi dianggap sebagai berlaku. Hydroxyurea ubat antikanser dapat mengurangkan kekerapan krisis sel sabit yang menyakitkan dan sindrom dada akut.
Kanak-kanak kecil, sehingga umur 5 tahun, sering diberi penisilin oral dua kali sehari untuk mencegah radang paru-paru. Transfusi darah boleh membetulkan anemia, membantu mencegah strok, dan merawat pembesaran limpa. Walau bagaimanapun, terdapat kesan sampingan yang serius untuk mengalami pemindahan yang kerap.
Penjagaan perubatan yang kerap adalah penting untuk orang yang mempunyai anemia sel sabit.
Dengan penjagaan kesihatan yang baik, orang yang mempunyai penyakit itu boleh berada dalam keadaan baik dan hidup dalam pertengahan umur empat puluhan.
Penyelidikan
Penyelidikan terus mencari dadah untuk merawat anemia sel sabit. Para saintis telah mengembangkan tikus makmal yang mempunyai penyakit sel sabit yang serupa dengan manusia supaya rawatan baru dapat diuji. Pemindahan sumsum tulang dapat menyembuhkan penyakit ini, tetapi sumsum mesti berasal dari penyokong saudara yang sihat, dan prosedurnya mempunyai banyak risiko .
Sumber:
"Soalan Lazim." 2007. Persatuan Anemia Sel Sickle Amerika. 27 Jul 2009.