Gangguan Darah yang Boleh Dikesan pada Skrin yang baru lahir

Hari ini di Amerika Syarikat semua bayi yang baru lahir menjalani ujian yang dikenali sebagai skrin baru yang baru lahir . Ujian ini biasanya dikumpulkan sebelum bayi dilepaskan dari hospital. Darah dikumpulkan pada kertas penapis yang dipanggil kad Guthrie dan dihantar ke makmal negeri.

Di beberapa negeri, ujian itu diulang kira-kira dua minggu kemudian. Gangguan pertama yang disiarkan ialah fenilketonuria (PKU); sesetengah orang masih merujuk kepada ini sebagai ujian PKU, tetapi hari ini banyak gangguan yang ditayangkan dengan sampel darah kecil ini. Tujuan skrin yang baru lahir adalah untuk mengenal pasti keadaan warisan, supaya rawatan boleh bermula lebih awal dan mencegah komplikasi.

Terdapat beberapa gangguan darah yang boleh dikenalpasti pada skrin yang baru lahir. Kami akan mengkaji semula mereka di sini. Ujian ini tidak sama dalam semua 50 negeri, tetapi secara umum, kebanyakannya akan dikesan.

1 -

Penyakit sel sabit

Gangguan darah pertama yang ditambahkan ke skrin baru lahir adalah penyakit sel sabit . Pada mulanya, ujian adalah terhad kepada kaum atau kumpulan etnik tertentu, tetapi dengan kepelbagaian populasi yang semakin meningkat, sekarang semua bayi diuji. Skrin yang baru lahir dapat mengesan kedua-dua penyakit sel sabit dan ciri sel sabit. Kanak-kanak yang dikenal pasti dengan penyakit sel sabit bermula pada penisilin untuk mencegah jangkitan yang mengancam nyawa. Langkah mudah ini mengubah penyakit sel sabit sebagai sesuatu yang hanya dilihat pada kanak-kanak dengan penyakit sepanjang hayat.

2 -

Beta Thalasemia

Matlamat pemeriksaan untuk beta talasemia adalah untuk mengenal pasti kanak-kanak dengan major beta talasemia yang memerlukan pemindahan darah bulanan untuk terus hidup. Adalah sukar untuk menentukan sama ada kanak-kanak memerlukan pemindahan sepanjang hayat berdasarkan skrin baru sahaja, tetapi kanak-kanak yang dikenal pasti mempunyai beta talasemia akan dirujuk kepada pakar hematologi supaya mereka dapat diawasi dengan teliti untuk anemia yang teruk.

3 -

Hemoglobin H

Hemoglobin H adalah sejenis thalassemia alfa yang menyebabkan anemia sederhana dan teruk. Walaupun pesakit ini jarang memerlukan pemindahan darah bulanan, mereka mungkin mengalami anemia yang teruk semasa penyakit dengan demam yang memerlukan transfusi. Mengenal pasti pesakit ini lebih awal membolehkan ibu bapa dididik mengenai tanda-tanda dan gejala anemia yang teruk.

4 -

Hemoglobin C

Sama seperti hemoglobin S (atau hemoglobin sabit), hemoglobin C menghasilkan sel darah merah yang kelihatan lebih seperti bullseye (sel target) daripada donat. Jika satu ibu bapa mempunyai ciri sel sabit dan yang lain mempunyai ciri hemoglobin C, mereka mempunyai 1 dari 4 peluang untuk mempunyai anak dengan SC Hemoglobin, satu bentuk penyakit sel sabit. Terdapat juga penyakit hemoglobin C seperti penyakit hemoglobin CC dan hemoglobin C / beta thalassemia. Ini adalah TIDAK gangguan penyakit. Ini mengakibatkan beragam anemia dan hemolisis (kerusakan sel darah merah), tetapi tidak sakit seperti sel sabit.

5 -

Hemoglobin E

Kebanyakannya di Asia Tenggara, hemoglobin E telah menurunkan pengeluaran dan mengalami kesukaran mengekalkan bentuknya. Yang paling penting ialah menggabungkan hemoglobin E dan beta thalassemia yang boleh mengakibatkan thalassemia utama, dan memerlukan transfusi sepanjang hayat. Jika bayi mewarisi hemoglobin E dari setiap ibu bapa, dia boleh mempunyai penyakit hemoglobin EE. Penyakit Hemoglobin EE tidak mempunyai anemia tanpa sel darah merah yang sangat kecil (microcytosis).

6 -

Varian Hemoglobin

Selain hemoglobin S, C, dan E terdapat lebih daripada 1000 variasi hemoglobin. Hemoglobin ini mempunyai nama-nama luar biasa seperti Constant Spring dan Memphis (mereka dinamakan selepas lokasi di mana mereka mula dikenal pasti). Sebahagian besar daripada ini tidak mempunyai makna klinikal. Bagi majoriti bayi, disyorkan untuk mengulang kerja darah sekitar 9 hingga 12 bulan untuk menentukan sama ada ini penting.

7 -

Trauma Thalassemia Alpha

Kadang kala ciri talasemia alfa (atau kecil) dapat dikenal pasti pada skrin baru lahir. Pada amnya, hasilnya akan menyebut hemoglobin Barts atau jalur cepat. Ciri talasemia alpha boleh menyebabkan anemia ringan dan sel darah merah kecil tetapi biasanya tidak dapat dikesan. Walau bagaimanapun, hanya kerana bayi mempunyai skrin bayi yang baru lahir tidak bermakna bahawa dia tidak mempunyai sifat talasemia alpha; ia boleh menjadi sukar untuk dikesan. Kemudian dalam kehidupan alpha thalassemia mungkin keliru dengan anemia kekurangan zat besi.

Ketahui Keputusan Anak anda

Pastikan anda mengkaji semula hasil skrin anak anda yang baru lahir dengan pakar kanak-kanak anda. Anak anda mungkin tidak mempunyai salah satu gangguan ini tetapi mungkin menjadi pembawa untuk satu. Ini adalah maklumat penting untuk dikongsi dengan anak anda sebelum dia memulakan keluarga.