Kajian jenis, gejala, diagnosis & banyak lagi
Thalasemia adalah gangguan hemoglobin yang menyebabkan anemia hemolitik. Hemolisis adalah istilah untuk menggambarkan pemusnahan sel-sel darah merah. Pada orang dewasa, hemoglobin diperbuat daripada empat rantai-dua rantai alfa dan dua rantai beta.
Dalam talasemia anda tidak dapat membuat rantai alfa atau beta dalam jumlah yang mencukupi sehingga menyebabkan sumsum tulang anda tidak dapat membuat sel darah merah dengan betul.
Sel darah merah juga dimusnahkan.
Adakah Lebih Daripada 1 Jenis Thalassemia?
Ya, terdapat pelbagai jenis talasemia, termasuk:
- Intermedia thalassemia beta
- Beta talasemia utama (bergantung kepada pemindahan)
- Penyakit hemoglobin H (bentuk talasemia alpha)
- Hemoglobin H-Constant Spring (sejenis thalassemia alfa, umumnya lebih teruk daripada hemoglobin H)
- Thalassemia E-beta hemoglobin
Apakah Gejala Talasemia?
Gejala talasemia adalah berkaitan dengan anemia. Gejala lain berkaitan dengan hemolisis dan perubahan sumsum tulang.
- Keletihan atau keletihan
- Pallor atau kulit pucat
- Pengeringan kulit (jaundis) atau mata (scleral icterus) - bilirubin (pigmen) dikeluarkan dari sel darah merah apabila ia dimusnahkan
- Limpa yang diperbesar (splenomegaly) - apabila sumsum tulang tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi, ia menggunakan limpa untuk membuat lebih banyak sel-sel darah merah
- Faks Thalassemic - kerana hemolisis dalam thalassemia, sumsum tulang (tempat di mana sel-sel darah terbentuk) menjadi berlebihan. Ini menyebabkan pembesaran pada tulang muka (tulang dahi dan tulang pipi yang lebih besar). Masalah ini dapat dicegah dengan rawatan yang tepat.
Bagaimana Thalassemia Diagnosis?
Di Amerika Syarikat biasanya pesakit yang lebih teruk biasanya didiagnosis melalui program saringan baru lahir . Pesakit yang terjejas oleh luka boleh dibentangkan pada usia kemudian apabila anemia dikenal pasti berdasarkan jumlah darah lengkap (KTK). Thalasemia menyebabkan anemia (hemoglobin rendah) dan mikrocytosis ( jumlah purata korpuskular rendah).
Ujian pengesahan dipanggil hemoglobinopathy work-up atau elektroforesis hemoglobin. Ujian ini melaporkan jenis hemoglobin yang anda miliki. Dalam orang dewasa tanpa talasemia, anda hanya perlu melihat hemoglobin A dan A2 (dewasa). Dalam intermedia thalassemia beta dan utama, anda mempunyai ketinggian ketara dalam hemoglobin F (janin), ketinggian hemoglobin A2 dengan pengurangan ketara dalam jumlah hemoglobin yang terbentuk. Penyakit thalassemia Alpha dikenal pasti oleh kehadiran hemoglobin H (gabungan 4 rantai beta dan bukannya 2 alpha dan 2 beta). Sekiranya ujian itu mengelirukan, ujian genetik mungkin dihantar untuk mengesahkan diagnosis.
Siapa yang Berisiko untuk Thalasemia?
Thalassemia adalah keadaan yang diwarisi. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai sifat talasemia alpha atau sifat beta talasemia, mereka mempunyai satu daripada empat peluang untuk mempunyai anak dengan penyakit talasemia. Seseorang itu dilahirkan dengan ciri talasemia atau penyakit talasemia-ini tidak boleh berubah. Jika anda mempunyai ciri talasemia, anda harus mempertimbangkan untuk menguji pasangan anda sebelum mempunyai anak untuk menilai risiko anda mempunyai anak dengan talasemia.
Bagaimana Apakah Thalassemia Diubati?
Pilihan rawatan adalah berdasarkan keparahan anemia:
- Pemerhatian yang dekat: Jika anemia adalah ringan-sederhana dan diterima dengan baik-doktor anda boleh melihat anda secara berkala untuk memantau jumlah darah lengkap anda.
- Ubat-ubatan: Ubat seperti hydroxyurea, yang meningkatkan penghasilan hemoglobin janin, telah digunakan dalam talasemia dengan berbagai keputusan.
- Transfusi darah: Jika anemia anda teruk dan menyebabkan komplikasi (contohnya, splenomegali yang signifikan, fasa thalassemic), anda boleh diletakkan pada program transfusi kronik. Anda akan menerima pemindahan darah setiap tiga hingga empat minggu sekali dalam usaha untuk mempunyai sumsum tulang anda sebagai sedikit sel darah merah yang mungkin.
- Pemindahan sumsum tulang (atau sel stem): Pemindahan boleh menjadi kuratif. Keputusan terbaik adalah dengan penderma penderma yang rapat. Seorang adik beradik mempunyai satu daripada empat peluang untuk memadankan saudara yang lain.
- Chelation besi: Pesakit yang menerima pemindahan darah kronik memperoleh terlalu banyak besi daripada darah (besi ditemui di dalam sel darah merah). Selain itu, pesakit talasemia menyerap lebih banyak darah daripada diet mereka. Keadaan ini yang dipanggil iron overload atau hemochromatosis menyebabkan besi didepositkan ke tisu lain di hati, jantung, dan pankreas, menyebabkan kerosakan kepada organ-organ ini. Ini boleh dirawat dengan ubat-ubatan yang disebut chelators besi yang membantu badan anda menyingkirkan kelebihan besi.