Thalassemia Alpha adalah anemia yang diwarisi di mana badan tidak dapat menghasilkan jumlah hemoglobin yang normal. Hemoglobin A (hemoglobin utama pada orang dewasa) mengandungi dua rantai globin alfa dan dua rantai globin beta. Dalam talasemia alfa, terdapat jumlah globul yang dikurangkan.
Apakah Jenis Talasemia Alpha?
- Alpha thalassemia minima (pembawa senyap) berlaku apabila satu gen globin alfa hilang.
- Thalassemia Alpha kecil (atau ciri) berlaku apabila dua gen globin alfa hilang. Terdapat dua bentuk. Apabila kedua gen alfa globin hilang berada pada kromosom yang sama 16 dipanggil cis , tetapi apabila satu gen globin alfa hilang pada setiap salinan kromosom 16 ini dipanggil trans .
- Hemoglobin H penyakit (atau alpha thalassemia intermedia) berlaku apabila tiga gen alfa globin tidak berfungsi. Dalam kes ini, terdapat banyak globul beta. Apabila ini bergabung bersama, ia dipanggil Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis berlaku apabila semua gen globin alfa hilang. Dari segi sejarah, ini tidak sesuai dengan kehidupan. Sekiranya risiko diketahui terlebih dahulu, transfusi intrauterin (pemindahan ke janin semasa masih rahim) mungkin membolehkan penghantaran berjaya. Kanak-kanak ini memerlukan terapi transfusi kronik selepas kelahiran dan sering pemindahan tulang sumsum.
- Hemoglobin H Constant Spring adalah sejenis thalassemia alfa di mana dua gen globin alfa hilang ditambah satu alfa globin gen dipungut.
Siapa yang Berisiko untuk Alpha Thalassemia?
Thalasemia alpha biasanya dikaitkan dengan Asia, Afrika, dan kawasan Mediterranean. Di AS, kira-kira 30 peratus daripada Afrika-Amerika mempunyai sama ada alpha thalassemia minima atau kecil.
Thalasemia alpha adalah keadaan yang diwarisi dan memerlukan kedua-dua ibu bapa menjadi pembawa.
Seseorang yang tidak mempunyai talasemia alfa harus mempunyai empat gen globin alfa. Risiko mempunyai anak dengan penyakit talasemia alfa bergantung kepada status ibu bapa. Bentuk trans thalassemia alfa kecil lebih biasa pada orang keturunan Afrika. Cis membentuk lebih umum pada orang-orang dari Asia atau wilayah Mediterranean.
Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai trans thalassemia alfa kecil (a- / a-), semua anak-anak mereka akan mempunyai trans thalassemia kecil. Sekiranya salah satu ibu bapa mempunyai thalassemia cis alpha minor (aa / -) dan ibu bapa yang lain mempunyai trans thalassemia alfa kecil (a- / a-), mereka mempunyai 1 dalam 2 peluang untuk mempunyai anak dengan penyakit Hemoglobin H. Begitu juga, jika satu orang ibu mempunyai cAL alpha thalassemia minor (aa / -) dan ibu bapa yang lain mempunyai thalassemia minima (aa / a-), mereka mempunyai 1 dari 4 peluang untuk mempunyai anak dengan penyakit Hemoglobin H. Hydrops fetalis berlaku apabila kedua-dua ibu bapa mempunyai ces alpha thalassemia kecil.
Bagaimana Adakah Thalassemia Alpha Diagnosis?
Minima thalassemia alpha menyebabkan tiada perubahan makmal pada CBC. Inilah sebabnya mengapa ia dipanggil pembawa senyap. Ini biasanya disyaki selepas anak dilahirkan dengan penyakit Hemoglobin H. Ini hanya boleh ditentukan oleh ujian genetik.
Kadang-kadang talasemia alpha kecil dikenal pasti pada skrin baru lahir , tetapi tidak dalam semua keadaan.
Ujian ini adalah positif untuk band Hemoglobin atau cepat. Ramai orang dengan alpha thalassemia kecil saya tidak tahu. Ini biasanya berlaku pada saat rutin jumlah darah lengkap (CBC). KBC akan mendedahkan anemia ringan hingga sederhana dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini boleh dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi . Pada amnya, jika anemia kekurangan zat besi diketepikan dan ciri beta talasemia dikecualikan, pesakit mempunyai sifat talasemia alpha. Sekiranya perlu, ini boleh disahkan oleh ujian genetik.
Hemoglobin H boleh dikenalpasti pada skrin yang baru lahir juga. Kanak-kanak ini dirujuk kepada hematologi untuk dipantau dengan teliti.
Sesetengah pesakit dikenal pasti di kemudian hari semasa kerja-kerja anemia.
Hydrops fetalis bukanlah diagnosis khusus, tetapi ciri-ciri ciri pada ultrasound neonatal. Kehilangan empat gen globin genap dijumpai semasa kerja-kerja untuk penyebab hidrop.
Apakah Rawatan Thalassemia Alpha?
Tiada rawatan yang diperlukan untuk minimum talasemia alfa atau kecil. Orang dengan penyakit talasemia alfa akan mengalami anemia ringan sepanjang hayat.
Transfusi: Pesakit dengan Hemoglobin H biasanya mempunyai anemia sederhana yang dapat diterima dengan baik. Transfuran diperlukan sesekali semasa penyakit dengan demam kerana jumlah pecahan sel darah merah dipercepatkan. Transfusi mungkin diperlukan lebih kerap pada masa dewasa. Pesakit dengan Hemoglobin H Spring yang berterusan boleh mengalami anemia yang ketara dan memerlukan pemindahan yang kerap semasa hidup mereka.
Terapi chelation besi: Pesakit dengan penyakit Hemoglobin H dapat mengembangkan beban besi bahkan jika tidak ada transfusi darah sekunder untuk peningkatan penyerapan zat besi dalam usus kecil. Mereka boleh dirawat dengan ubat-ubatan yang dipanggil chelators untuk membantu membersihkan badan lebihan besi.