Pengesanan dan Rawatan Awal untuk Kesihatan yang Lebih Baik
Dalam banyak gangguan genetik dan metabolik, gejala tidak bermula sehingga hari atau minggu selepas bayi dilahirkan. Pada masa gejala muncul, kerosakan mungkin telah dilakukan ke sistem saraf, buah pinggang, penglihatan, pendengaran, dan sistem badan lain. Itulah sebabnya pengesanan awal gangguan serius di semua bayi adalah sangat penting. Diagnosis dan rawatan gangguan ini boleh mengurangkan risiko penyakit, ketidakupayaan, dan juga kematian.
Permulaan penyaringan yang baru lahir
Idea untuk menguji semua bayi yang baru lahir untuk gangguan bermula pada 1960-an dengan perkembangan ujian skrining untuk fenilketonuria , gangguan metabolik. Satu kaedah mengumpul dan mengangkut sampel darah pada kertas penapis telah dibangunkan yang membuat skrining secara meluas kos efektif. Sejak itu banyak lagi pemeriksaan darah yang telah diteliti telah dibangunkan, dan kini bayi dapat diuji lebih daripada 30 gangguan genetik atau metabolik yang berbeza. Teknologi baru menggunakan spektrometri jisim tandem boleh menyiasat banyak gangguan menggunakan hanya beberapa titik darah bayi.
Pemeriksaan baru lahir di Amerika Syarikat
Kesemua 50 negeri di Amerika Syarikat menawarkan ujian saringan baru lahir, tetapi tidak semua negara memerlukan pemeriksaan baru oleh undang-undang. Juga, walaupun bayi yang baru lahir dapat diskrining sebanyak 29 gangguan, hanya 13 negeri dan Daerah Columbia memerlukan semua 29 pemeriksaan. Tambahan 27 negeri memerlukan lebih daripada 20 pemeriksaan.
Lima negara skrin untuk 10 hingga 20 gangguan, dan lima skrin negara untuk kurang daripada 10 gangguan. Senarai ujian pemeriksaan yang disediakan oleh setiap negeri boleh didapati.
Setiap tahun Mac Dimes mengeluarkan Kad Laporan Pemeriksaan Bayi baru yang menganalisis keperluan pemeriksaan yang baru lahir di Amerika Syarikat. Pada tahun 2007, 90 peratus daripada semua bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat tinggal di negara yang memerlukan pemeriksaan untuk sekurang-kurangnya 21 gangguan.
March of Dimes menganggarkan bahawa 6.2 peratus daripada bayi baru lahir di Amerika Syarikat akan mendapat pemeriksaan kurang daripada 10 gangguan. March of Dimes sedang berusaha untuk mengurangkan kesenjangan ini dalam pemeriksaan baru lahir di negara ini, dengan matlamat mempunyai semua bayi yang disaring selama 20 atau lebih gangguan pada tahun 2008.
Pemeriksaan baru lahir di seluruh dunia
Pemeriksaan untuk gangguan adalah sebahagian daripada penjagaan kesihatan yang baru lahir di semua negara maju. Kebanyakan negara skrin untuk fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, dan fibrosis kistik. Ramai juga skrin untuk hiperplasia adrenal kongenital, galactosemia dan penyakit sel sabit, serta gangguan lain. Pusat Sumber Saringan & Genetika Nasional yang baru lahir AS mempunyai hubungan dengan program antarabangsa untuk maklumat lebih lanjut.
Bagaimana Ujian Selesai
Dalam beberapa hari pertama kehidupan (antara 24 jam hingga 7 hari selepas kelahiran), beberapa titik darah diambil dari tumit bayi (lihat foto) dan diletakkan pada kad khas. Kertas dihantar ke makmal untuk ujian. Hasil tes darah dikirim ke dokter anak bayi. Jika mana-mana ujian kembali positif, ujian selanjutnya dilakukan untuk membuat diagnosis.
Gangguan yang diperiksa
Gangguan yang paling biasa yang baru dilahirkan ditayangkan termasuk:
- phenylketonuria
- hipotiroidisme kongenital
- Sistik Fibrosis
- hiperplasia adrenal kongenital (CAH)
- galactosemia
- penyakit sel sabit
- kekurangan biotinidase
- toksoplasmosis kongenital
- homocystinuria
- penyakit kencing sirip maple (MSUD)
- kekurangan dehidrogenase acyl-coA sederhana (MCAD)
Senarai lengkap gangguan yang boleh diskrining, termasuk maklumat mengenai setiap gangguan, tersedia.
> Sumber:
> "Pemeriksaan baru lahir." Sumber Pemeriksaan Bayi yang baru lahir. Pusat Penyiasatan & Pusat Genetik Baru.
> "Ibu Bapa - Maklumat Umum." Isu Kewangan, Etika, Perundangan dan Sosial (FELSI). 28 Jul 2005. Pemeriksaan, Teknologi dan Penyelidikan dalam Genetik (STAR-G).
> "Hampir 90% Bayi Menerima Ujian Pemeriksaan Bayi yang Baru." PeriStats. 11 Jul 2007. March of Dimes.