Mendapat diagnosis dystrophy otot yang tepat adalah salah satu cabaran yang dihadapi oleh keadaan. Secara umumnya, distrofi otot disebabkan oleh ketiadaan atau disfungsi protein yang dipanggil dystrophin, yang berfungsi dengan mewujudkan jambatan antara serat otot anda dan kawasan sekitarnya, membantu memindahkan kontraksi otot anda ke kawasan bersebelahan.
Apabila protein ini tidak berfungsi dengan betul atau tidak hadir, pembaziran otot dan kelemahan berlaku. Ujian untuk protein ini, di antara ujian lain, membantu dengan betul mendiagnosis distrofi otot.
Analisis gejala juga membantu membezakan antara sembilan jenis distrofi otot. Mereka dibezakan dengan pembentangan klinikal mereka.
Pemeriksaan Sendiri dan Ujian Di Rumah
Diagnosis awal distrofi otot biasanya dibuat apabila timbul gejala. Mengambil perhatian tentang bagaimana tubuh anda bekerja-dan berubah-ubah-boleh membawa anda untuk mengesyaki distrofi otot.
Duchrope distrofi otot , jenis yang paling biasa, mempunyai satu set gejala tertentu yang membawa orang ke kesimpulan bahawa mereka mungkin mempunyai penyakit. Gejala-gejala ini termasuk:
- Kelemahan otot di sekeliling pelvis, pinggul, dan kaki anda, menyebabkan kesukaran berjalan dan kawalan batang.
- Usia muda. Distrofi otot biasanya memberi kesan kepada kanak-kanak, terutamanya jenis Duchenne atau Becker.
- Kesukaran berdiri dan berjalan.
- Gembira yang tidak mantap atau lari.
- Kerumitan dan jatuh ke bawah.
Jika anda mengalami gejala-gejala ini, anda perlu segera melawat doktor anda. Dia boleh melakukan pemeriksaan klinikal dan menguji untuk mengesahkan-atau menolak pengguguran muskular dan membuat anda memulakan rawatan terbaik untuk keadaan anda.
Dystrophy otot adalah penyakit genetik dan diwarisi dari salah seorang ibu bapa anda. Sejarah keluarga keadaan ini juga merupakan petunjuk bahawa penyakit itu menyebabkan gejala anda.
Makmal dan Ujian
Sebaik sahaja doktor anda melakukan penilaian klinikal kelemahan otot anda, dia boleh mengarahkan ujian khas untuk mengesahkan diagnosis. Ini termasuk:
- Ujian darah. Enzim spesifik dilepaskan ke dalam aliran darah apabila terdapat pembaziran otot. Enzim-enzim ini, yang dipanggil serum creatine kinase dan serum aldolase, mungkin menandakan bahawa pembaziran otot sedang berlaku disebabkan oleh distrofi otot.
- Ujian genetik. Oleh kerana distrofi otot adalah keadaan keturunan, ujian genetik boleh dilakukan pada anda dan ibu bapa anda untuk menentukan sama ada gen dystrophin yang ada pada kromosom X anda. Ini dapat mengesahkan diagnosis degeneratif otot.
- Ujian kekuatan. Ujian kekuatan menggunakan dinamometer boleh memberi pengukuran yang tepat terhadap kekuatan anda dan boleh menyebabkan doktor anda mengesahkan pengguguran otot.
- Biopsi otot. Biopsi otot adalah ujian di mana sebahagian kecil tisu otot anda dikeluarkan dan diperiksa di bawah mikroskop. Pemeriksaan ini boleh mendedahkan maklumat mengenai gen tertentu dan protein yang menyebabkan distrofi otot, yang membawa kepada diagnosis.
- Ujian jantung. Kadang-kadang, distrofi otot boleh menjejaskan tisu otot jantung. Ujian jantung boleh dilakukan untuk menentukan jika jantung anda dipengaruhi oleh keadaan anda.
- Ujian elektromogram (EMG) . Ujian EMG dilakukan untuk mengukur fungsi otot. Mengurangkan fungsi otot mungkin menunjukkan kemerosotan otot.
Biasanya, diagnosis distrofi otot tidak dibuat oleh satu ujian atau ukuran tertentu; sebilangan besar ujian dan persembahan klinikal anda digunakan untuk membentuk diagnosis yang tepat mengenai keadaan anda.
Pengimejan
Walaupun diagnosis distrofi otot sebahagian besarnya dibuat oleh pemeriksaan klinikal, ujian genetik, dan ujian darah, doktor anda boleh memerintahkan ujian pengimejan resonans magnetik (MRI) .
Ini digunakan untuk menilai pukal otot dan tisu. Selalunya sebagai buangan otot, ia digantikan dengan tisu lemak; MRI boleh digunakan untuk menilai ini.
Diagnosis pembezaan
Walaupun anda mempunyai kelemahan dalam tubuh anda (atau satu kawasan badan anda), ia tidak semestinya bermakna bahawa anda mempunyai distrofi otot. Keadaan lain juga boleh menyebabkan kelemahan otot. Ini termasuk:
- Myelopati serviks atau lumbar. Ini adalah kelemahan yang disebabkan oleh mampatan saraf periferi di tulang belakang anda.
- Keadaan neurologi. Keadaan neuromuskular yang lain boleh menyebabkan kelemahan. Ini termasuk sklerosis pelbagai (MS) atau sklerosis lateral amyotrophic (ALS) .
- Kelemahan yang disebabkan oleh ubat. Sesetengah kesan sampingan ubat-ubatan boleh menyebabkan sakit otot dan kelemahan. Doktor dan ahli farmasi anda boleh membantu menentukan jika ini menyebabkan kelemahan anda.
Jika anda merasakan apa-apa jenis otot yang tidak normal atau lemah, anda mesti berjumpa dengan doktor anda. Dia boleh melakukan pemeriksaan dan pemeriksaan yang komprehensif di dalam atau di luar diagnosis dystrophy otot. Dengan cara itu, anda boleh memulakan rawatan terbaik untuk keadaan anda.
> Sumber:
> Korschun, H. (2007, 3 Julai). Pengesanan dan diagnosis dystropi otot yang dikemukakan oleh ujian genetik baru. Berita Perubatan Hari Ini. Diambil 21 Jun 2012, dari http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php