Sindrom Meckel-Gruber - juga dikenali sebagai dysencephalia splanchnocystica, sindrom Meckel, dan sindrom Gruber - adalah gangguan genetik yang menyebabkan pelbagai kecacatan fizikal yang teruk. Kerana kecacatan yang teruk, mereka yang mempunyai sindrom Meckel biasanya mati sebelum atau tidak lama selepas kelahiran.
Mutasi Genetik
Sindrom Meckel dikaitkan dengan mutasi di sekurang-kurangnya satu daripada lapan gen.
Mutasi dalam lapan gen ini kira-kira 75 peratus daripada kes Meckel-Gruber. Yang lain 25 peratus disebabkan oleh mutasi yang masih belum ditemui.
Agar anak mempunyai sindrom Meckel-Gruber, kedua-dua ibu bapa mesti membawa salinan gen yang cacat. Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen yang cacat, terdapat peluang 25-peratus anak mereka akan mengalami keadaan ini. Terdapat peluang 50 peratus bahawa anak mereka akan mewarisi satu salinan gen. Jika anak mewarisi satu salinan gen, mereka akan menjadi pembawa keadaan. Mereka tidak akan mempunyai keadaan itu sendiri.
Kelaziman
Kadar kejadian sindrom Meckel-Gruber berbeza-beza dari 1 dalam 13,250 hingga 1 dalam 140,000 kelahiran hidup. Penyelidikan mendapati bahawa sesetengah populasi, seperti keturunan Finland (1 dalam 9,000 orang) dan keturunan Belgium (kira-kira 1 dalam 3,000 orang), lebih cenderung terpengaruh. Kadar insiden lain yang tinggi telah didapati di kalangan Bedouin di Kuwait (1 dalam 3,500) dan di kalangan India Gujarati (1 dalam 1,300).
Populasi ini juga mempunyai kadar pembawa yang tinggi, dengan mana saja dari 1 dalam 50 hingga 1 dalam 18 orang yang membawa salinan gen yang cacat. Walaupun kadar prevalensi ini, keadaan ini boleh menjejaskan latar belakang etnik, dan kedua-dua jantina.
Gejala
Sindrom Meckel-Gruber dikenali kerana menyebabkan kecacatan fizikal tertentu, termasuk:
- Tempat lembut lembut (fontanel) yang membolehkan sesetengah otak dan cecair spinal untuk melengkapkan (encephalocele)
- Kecacatan jantung
- Ginjal besar yang penuh dengan sista (buah pinggang polikistik)
- Jari atau jari tambahan ( polydactyly )
- Parut hati (fibrosis hati)
- Pembangunan paru-paru yang tidak lengkap (hypoplasia pulmonari)
- Bibir bibir dan lelangit cakera
- Abnormaliti kelamin
Ginjal kistik adalah gejala yang paling biasa, diikuti oleh polydactyly. Kebanyakan kematian Meckel-Gruber disebabkan oleh hipoplasia pulmonari, perkembangan paru-paru yang tidak lengkap.
Diagnosis
Bayi dengan sindrom Meckel-Gruber boleh didiagnosis berdasarkan penampilan mereka semasa lahir, atau melalui ultrabunyi sebelum lahir. Kebanyakan kes yang didiagnosis melalui ultrasound didiagnosis pada trimester kedua. Walau bagaimanapun, seorang juruteknik mahir mungkin dapat mengenal pasti keadaan semasa trimester pertama. Analisis kromosom, sama ada melalui pungutan villi chorionic atau amniocentesis, boleh dilakukan untuk mengesampingkan Trisomy 13 , keadaan hampir sama-sama membawa maut dengan gejala yang sama.
Rawatan
Malangnya, tiada rawatan untuk sindrom Meckel-Gruber kerana paru-paru yang tidak berkembang dan buah pinggang yang tidak normal tidak dapat menyokong kehidupan. Keadaan ini mempunyai kadar kematian 100 peratus dalam masa kelahiran.
Jika sindrom Meckel-Gruber dikesan semasa mengandung, sesetengah keluarga boleh memilih untuk menamatkan kehamilan.
Sumber:
Carter, SM (2015). Sindrom Meckel-Gruber. eMedicine.
Rujukan Rumah NIH Genetik. Meckel Syndrome (2016)