Kromosom 16 mengandungi beribu-ribu gen. Peranan gen ini adalah untuk membimbing pengeluaran protein, yang memberi kesan kepada pelbagai fungsi dalam badan. Malangnya, banyak keadaan genetik berkaitan dengan masalah dengan gen di kromosom 16. Perubahan dalam struktur atau bilangan salinan kromosom boleh menyebabkan masalah dengan kesihatan dan perkembangan.
Asas Kromosom
Kromosom adalah struktur yang memegang gen anda, yang memberikan arahan yang membimbing perkembangan dan fungsi badan. Terdapat 46 kromosom, yang berlaku dalam 23 pasang, dan mengandungi beribu-ribu gen. Dalam setiap pasangan, seseorang itu diwarisi dari ibu dan seorang dari bapa. Walaupun semua orang mempunyai 46 kromosom dalam setiap sel badan, kromosom boleh hilang atau diduplikasi, menyebabkan gen hilang atau tambahan. Penyimpangan ini boleh menyebabkan masalah dalam kesihatan dan pembangunan. Keadaan kromosom berikut dikaitkan dengan kromosom 16.
Trisomi 16
Dalam trisomi 16, bukan pasangan biasa, terdapat tiga salinan kromosom 16. Trisomi 16 dianggarkan berlaku dalam lebih daripada 1 peratus kehamilan, menjadikannya trisomi yang paling biasa pada manusia. Malangnya, ini juga menjadikan trisomi 16 penyebab keguguran kromosom yang paling biasa, kerana keadaannya tidak serasi dengan kehidupan.
Trisomi 16 Mosaicism
Kadang-kadang ada tiga salinan kromosom 16, tetapi tidak dalam semua sel tubuh (ada yang mempunyai dua salinan normal). Ini dipanggil mosaicism. Gejala trisomi 16 mosaik termasuk:
- Pertumbuhan janin yang lemah semasa mengandung
- Kecacatan jantung kongenital , seperti kecacatan septum ventrikel (16 peratus individu) atau kecacatan septum atrium (10 peratus individu)
- Ciri-ciri wajah yang luar biasa
- Paru-paru yang tidak berkembang atau masalah saluran pernafasan
- Anomali muskuloskeletal
- Urethral pembukaan terlalu rendah (hypospadias) dalam 7.6 peratus kanak-kanak lelaki
Terdapat juga risiko peningkatan kelahiran pramatang untuk bayi dengan trisomi 16 mosaik.
16 P Minus (16p-)
Dalam gangguan ini, sebahagian daripada kromosom 16 pendek (p) hilang. Gangguan yang dikaitkan dengan 16p ialah sindrom Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Pendua beberapa atau semua kromosom 16 pendek (p) boleh menyebabkan:
- Pertumbuhan janin yang lemah semasa mengandung dan bayi selepas kelahiran
- Tengkorak bulat kecil
- Sengatan dan bulu mata
- Pusing muka rata
- Rahang atas yang terkenal dengan rahang bawah yang lebih kecil
- Pusingan rendah set telinga dengan kecacatan
- Thumb anomali
- Kerosakan mental yang teruk.
16 Q Minus (16q-)
Dalam gangguan ini, sebahagian daripada lengan panjang (q) kromosom 16 hilang. Sesetengah individu dengan 16q- mungkin mempunyai masalah pertumbuhan dan perkembangan yang teruk, dan anomali wajah, kepala, organ dalaman, dan sistem muskuloskeletal.
16 Q Plus (16q +)
Penggandaan sebahagian atau semua kromosom panjang (q) 16 boleh menghasilkan gejala berikut:
- Pertumbuhan miskin
- Kerosakan mental
- Ketua asimetik
- Dahi tinggi dengan hidung pendek atau muncung yang pendek dan bibir atas nipis
- Anomali bersama
- Anomali genitourinary.
16p11.2 Sindrom Pemadaman
Ini adalah penghapusan satu segmen lengan pendek kromosom kira-kira 25 gen, yang mempengaruhi satu daripada sepasang kromosom 16 dalam setiap sel. Individu yang dilahirkan dengan sindrom ini sering mengalami perkembangan lambat, kecacatan intelektual, dan gangguan spektrum autisme. Walau bagaimanapun, sesetengahnya tidak mempunyai gejala. Mereka boleh lulus gangguan ini kepada anak-anak mereka, yang lebih banyak mempunyai kesan yang lebih teruk.
16p11.2 Duplikasi
Ini adalah satu duplikasi segmen 11.2 yang sama dan mungkin mempunyai simptom yang sama seperti pemadaman. Walau bagaimanapun, lebih ramai individu yang mempunyai pertindihan itu tidak mempunyai gejala.
Seperti sindrom penghapusan, mereka boleh melepasi kromosom yang tidak normal kepada anak-anak mereka yang mungkin menunjukkan kesan yang lebih teruk.
Gangguan Lain
Terdapat banyak kombinasi lain penghapusan atau duplikasi bahagian-bahagian kromosom 16. Lebih banyak penelitian perlu dilakukan pada semua gangguan kromosom 16 untuk lebih memahami implikasi penuh mereka untuk individu yang terjejas oleh mereka.
Sumber
> Singkat (dan Asas) Gambaran Keseluruhan Gangguan Kromosom 16. Gangguan Kromosom 16 Kromosom. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromosom 16. Rujukan Rumah Kebangsaan Perpustakaan Perubatan Genetik Malaysia. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.