Sindrom Noonan adalah satu keadaan yang menghasilkan penampilan fizikal yang khas serta perubahan fisiologi yang memberi kesan kepada fungsi badan dalam beberapa cara. Disifatkan sebagai penyakit jarang berlaku, dianggarkan bahawa keadaan ini menjejaskan kira-kira 1 daripada 1000 hingga 2500 orang. Sindrom Noonan tidak dikaitkan dengan rantau geografi atau kumpulan etnik tertentu.
Walaupun sindrom Noonan tidak mengancam jiwa, jika anda mempunyai keadaan yang anda mungkin mengalami penyakit yang berkaitan, termasuk penyakit jantung, gangguan pendarahan dan beberapa jenis kanser pada satu ketika sepanjang hayat anda. Masalah kesihatan yang berkaitan ini dijangkakan dalam kaitan dengan sindrom Noonan Hasil anda akan menjadi lebih baik jika anda menjadualkan lawatan perubatan untuk memantau kesihatan anda dan mendapatkan rawatan tepat pada masanya untuk sebarang masalah perubatan yang timbul sebelum mereka maju untuk menyebabkan akibat yang serius.
Pengenalan
Mengenal pasti sindrom Noonan berdasarkan pengiktirafan beberapa manifestasi yang berkaitan. Terdapat pelbagai jenis keterukan penyakit, dan sesetengah orang mungkin mempunyai ciri fizikal yang lebih jelas atau kesan kesihatan yang lebih besar daripada yang lain.
Jika anda sudah tahu bahawa anda mempunyai ahli keluarga yang telah didiagnosis dengan sindrom Noonan, ini mungkin mendorong anda untuk melihat tanda-tanda yang menunjukkan bahawa anda atau anak anda mungkin terjejas.
Doktor anda mungkin mengiktiraf gabungan ciri-ciri fizikal, gejala dan aspek kesihatan penyakit. Langkah seterusnya selepas mengenal pasti tanda-tanda keadaan adalah meneruskan penyiasatan lanjut sama ada anda atau anak anda mempunyai sindrom Noonan.
Ciri-ciri
Sindrom Noonan menunjukkan di dalam dan di luar badan, mengakibatkan penampilan ciri yang ditandai dengan sifat fizikal keadaan, serta masalah perubatan yang disebabkan oleh keadaan.
- Penampilan fizikal: Ciri-ciri wajah dan tubuh seseorang yang mempunyai sindrom Noonan mungkin nampaknya tidak biasa, atau mungkin kelihatan sifat fizikal yang agak normal. Gambaran fizikal yang paling jelas yang berkaitan dengan keadaan ini adalah lebih besar daripada saiz kepala biasa, mata yang luas, dan agak lebih pendek daripada ketinggian purata.
- Kepala : Wajah dan kepala seseorang yang hidup dengan sindrom Noonan sering digambarkan sebagai berbentuk segi tiga kerana dahi adalah lebih besar berbanding rahang dan dagu kecil.
- Mata : Mata diperhatikan tergelincir ke bawah, kadang-kadang dengan penampilan yang nampaknya membungkus sisi muka. Kelopak mata mungkin tebal, mencipta lipatan kulit yang mendalam.
- Leher : Noonan syndrome juga dikaitkan dengan leher berus, yang bermaksud bahawa orang yang terkena keadaan ini mungkin mempunyai lebih tebal dari leher biasa dengan lipatan kulit yang kelihatan membentuk "web" antara dada dan rahang atas.
- Bengkak : Sesetengah orang yang mempunyai sindrom Noonan mungkin mengalami pembengkakan tubuh, lengan, kaki atau jari. Ini telah dijelaskan dalam bayi dan orang dewasa yang mempunyai Sindrom Noonan dan ia disebabkan oleh edema, yang merupakan pembentukan cecair.
- Tinggi dan jari pendek: Di seluruh budaya, orang yang memiliki sindrom Noonan didapati lebih pendek dari rata-rata, dan mungkin juga memiliki jari pendek. Kanak-kanak dengan keadaan ini pada umumnya tidak lebih kecil daripada purata semasa lahir, tetapi berkembang perlahan semasa bayi, dan oleh itu ketinggian pendek adalah sesuatu yang mula menjadi ketara semasa bayi atau awal kanak-kanak.
Walaupun sindrom Noonan biasanya dikaitkan dengan ciri-ciri wajah dan jenis badan tertentu, tetapi terdapat pelbagai cara ciri-ciri ini muncul. Oleh itu penampilan wajah dan tubuh tidak dapat menentukan sama ada seseorang pasti mempunyai sindrom Noonan atau tidak.
Gejala
Terdapat beberapa gejala keadaan ini, dan mereka mungkin atau tidak boleh menjejaskan semua orang yang mempunyai Noonan Syndrome.
- Masalah makan : Sesetengah bayi yang mempunyai sindrom Noonan mungkin tidak makan serta bayi yang normal pada usia yang sama, dan ini boleh menyebabkan masalah mendapatkan berat badan dan pertumbuhan lambat.
- Masalah jantung: Masalah kesihatan yang paling kerap dikaitkan dengan sindrom Noonan adalah masalah jantung yang disebut stenosis injap pulmonari. Masalah ini mengganggu aliran darah dari jantung ke paru-paru, menyebabkan gejala seperti keletihan, sesak nafas, atau penampilan biru bibir atau jari. Selepas beberapa ketika, orang yang mempunyai stenosis injap paru-paru yang tidak dirawat boleh membesar hati yang diperbesar, yang juga menyebabkan keletihan dan boleh mengakibatkan masalah jantung yang serius, seperti kegagalan jantung, kerana masa berlalu. Terdapat kecacatan jantung lain yang dikaitkan dengan sindrom Noonan juga, termasuk kardiomiopati obstruktif hipertropik , kecacatan septum atrium, dan kecacatan septum ventrikel.
- Bruising atau Pendarahan: Sindrom Noonan boleh menyebabkan masalah pembekuan darah, yang mengakibatkan lebam dan pendarahan yang berlebihan untuk tempoh masa yang lebih lama daripada biasa selepas kecederaan.
- Perubahan visi: Sekurang-kurangnya separuh daripada kanak-kanak yang mempunyai sindrom Noonan mempunyai masalah dengan penglihatan dan pergerakan mata, seperti mata malas atau mata yang menyimpang.
- Tulang yang lemah: Kanak-kanak dan orang dewasa yang mempunyai sindrom Noonan mungkin mempunyai masalah dengan pembentukan tulang dan kekuatan tulang, menyebabkan tulang rapuh yang boleh pecah lebih mudah daripada biasanya atau yang mungkin mengakibatkan struktur badan yang luar biasa, terutama dada. Satu contoh struktur tulang luar biasa yang mungkin berlaku dengan sindrom Noonan adalah "lubang" dalam dada atas. Ia tidak jelas mengapa ini berlaku, dan ia tidak menjejaskan semua orang yang mempunyai sindrom Noonan.
- Kematangan seksual: Anak lelaki dan perempuan yang mempunyai sindrom Noonan mungkin mengalami akil baligh. Sesetengah kanak-kanak lelaki mempunyai buah zakar yang tidak sedap dan mungkin mengalami kesuburan yang berkurangan di kemudian hari.
- Kelewatan pembelajaran: Terdapat hubungan antara gangguan pembelajaran dan sindrom Noonan, walaupun hubungannya tidak kuat. Secara umum, maklumat terkini mengenai perkembangan kognitif individu dengan sindrom Noonan menunjukkan bahawa kanak-kanak yang mempunyai keadaan ini mempunyai peluang yang lebih tinggi daripada purata untuk mengalami kecacatan pembelajaran, walaupun lebih umum untuk kanak-kanak dan orang dewasa yang mempunyai sindrom Noonan mempunyai intelektual yang rata-rata keupayaan dan keupayaan intelektual di atas telah dilihat juga.
Diagnosis
Bukti yang paling pasti mengenai sindrom Noonan adalah ujian genetik. Walau bagaimanapun, dianggarkan bahawa antara 20 hingga 40 peratus orang yang didiagnosis dengan sindrom Noonan tidak mempunyai sejarah keluarga keadaan atau tidak mempunyai keabnormalan ciri yang dikesan oleh ujian genetik. Kadang-kadang, ujian dan pemerhatian lain boleh menyokong diagnosis.
- Ujian makmal: Ujian darah untuk menilai fungsi pembekuan darah mungkin normal atau tidak normal pada orang yang mempunyai sindrom Noonan. Tiada korelasi yang kuat antara ujian darah yang menilai pembekuan darah dan gejala lebam atau pendarahan.
- Ujian fungsi jantung: Diagnosis hipertensi pulmonari serta kecacatan jantung yang lain yang dikaitkan dengan sindrom Noonan dapat menyokong diagnosis keadaan ini. Walau bagaimanapun, semua keadaan jantung yang dikaitkan dengan sindrom ini boleh berlaku dalam keadaan lain juga; pengenalan salah satu keadaan jantung tidak mengesahkan sindrom Noonan, dan ketiadaan masalah jantung tidak bermakna seseorang tidak mempunyai sindrom Noonan.
- Ujian genetik: Terdapat beberapa gen yang dikaitkan dengan sindrom Noonan, dan jika gen ini dikenalpasti, terutamanya di kalangan ahli keluarga, ini boleh menjadi pengesahan diagnostik sindrom.
Apa yang Diharapkan
Masa hidup dengan sindrom Noonan biasanya normal, tetapi mungkin ada masalah kesihatan yang perlu ditangani dengan perhatian perubatan atau pembedahan.
- Perdarahan boleh mengakibatkan kehilangan darah, yang boleh menyebabkan gejala keletihan. Kurang biasa, pendarahan yang berlebihan boleh menyebabkan kehilangan kesedaran atau keperluan kecemasan untuk pemindahan darah.
- Penyakit jantung adalah kesan kesihatan yang paling biasa terhadap sindrom Noonan. Penyakit jantung boleh mengakibatkan kegagalan jantung, dan oleh itu adalah penting untuk mengekalkan tindak lanjut rutin dengan pakar kardiologi jika anda atau anak anda mempunyai sindrom Noonan.
- Sekiranya anda mempunyai sindrom Noonan, terdapat kemungkinan peningkatan beberapa jenis kanser, terutamanya kanser darah, seperti leukemia myelomonocytic juvenile dan neuroblastoma.
Rawatan
Rawatan Noonan syndrome memberi tumpuan kepada beberapa aspek penyakit.
- Mencegah masalah jantung yang serius: Diagnosis awal dan pengurusan masalah jantung dapat mencegah akibat kesihatan jangka panjang. Bergantung pada keparahan dan jenis keadaan jantung, ubat, pembedahan atau pemerhatian dekat mungkin merupakan pilihan terbaik untuk anda.
- Mengenalpasti dan mengubati komplikasi perubatan: Sindrom Noonan dikaitkan dengan komplikasi kesihatan yang pelbagai dari pendarahan ke ketidaksuburan kepada kanser. Setakat ini, tidak ada ujian yang boleh meramalkan sama ada anda akan mengembangkan salah satu daripada masalah ini sebelum mereka mula menjejaskan badan. Tutup rawatan perubatan termasuk lawatan perubatan yang dijadualkan secara berjadual supaya doktor anda dapat mengenal pasti masalah yang timbul melalui sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal semasa mereka masih boleh dirawat.
- Mempromosikan pertumbuhan normal: Hormon pertumbuhan telah digunakan pada beberapa kanak-kanak yang mempunyai Sindrom Noonan sebagai cara merangsang pertumbuhan, yang membantu dalam mencapai ketinggian optimum dan bentuk dan struktur tulang. Walaupun hormon pertumbuhan telah digunakan sebagai strategi yang berjaya untuk kanak-kanak dengan sindrom Noonan, tahap hormon pertumbuhan serta hormon lain tidak normal bagi mereka yang mempunyai keadaan ini.
- Kaunseling genetik: Keadaan ini biasanya turun-temurun dan sesetengah ibu bapa mungkin mempunyai seberapa banyak maklumat yang mungkin tentang risiko penyakit tertentu seperti sindrom Noonan ketika merancang keluarga.
Punca
Sindrom Noonan adalah gabungan ciri-ciri fizikal dan masalah kesihatan yang berakar pada kecacatan protein yang sering disebabkan oleh kelainan genetik.
Abnormalitas genetik mengubah protein yang terlibat dalam mengubah kadar badan yang tumbuh.
Protein ini khusus berfungsi dalam laluan transduksi isyarat RAS-MAPK (kinase protein diaktifkan mitogen), yang merupakan bahagian utama pembahagian sel. Ini penting kerana tubuh manusia tumbuh melalui proses pembahagian sel, yang merupakan pengeluaran sel manusia baru dari sel-sel yang sedia ada. Pembahagian sel pada dasarnya menghasilkan dua sel dan bukan satu, yang menghasilkan bahagian tubuh yang semakin meningkat. Ini amat penting semasa bayi dan kanak-kanak apabila seseorang semakin bertambah. Tetapi pembahagian sel terus sepanjang hayat kerana pembaikan, regenerasi, dan pembaharuan badan. Ini bermakna masalah dengan pembahagian sel boleh menjejaskan banyak organ di seluruh badan. Inilah sebab mengapa sindrom Noonan mempunyai banyak manifestasi fizikal dan kosmetik yang berkaitan.
Oleh kerana sindrom Noonan disebabkan oleh perubahan dalam RAS-MAPK, ia secara khusus dipanggil RASopati. Terdapat beberapa RASopati, dan mereka semua adalah kelainan yang agak luar biasa.
Gen dan Keturunan
Kerosakan protein Sindrom Noonan disebabkan oleh kecacatan genetik. Ini bermakna bahawa gen dalam badan yang kod untuk protein yang bertanggungjawab untuk Noonan syndrome mempunyai kod yang salah, biasanya dirujuk sebagai mutasi. Mutasi itu biasanya turun-temurun, tetapi ia mungkin secara spontan, yang bermaksud bahawa ia berlaku tanpa diwariskan daripada ibu bapa.
Ternyata terdapat empat kelainan gen yang berbeza yang boleh menyebabkan sindrom Noonan. Gen ini adalah gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1, dan gen RIT1, dengan gen gen PTPN11 yang terdiri daripada kira-kira 50% daripada kejadian Noonan Syndrome. Sekiranya seseorang mewarisi atau mengembangkan mana-mana keabnormalan gen 4, Sindrom Noonan dijangka berlaku.
Keadaan ini diwarisi sebagai penyakit dominan autosomal, yang bermaksud jika satu orang ibu mempunyai penyakit, maka anak itu juga akan mendapat penyakit ini. Ini kerana warisan keabnormalan genetik ini dari satu ibu bapa menyebabkan kecacatan dalam pengeluaran protein RAS-MAPK yang tidak dapat dikompensasi walaupun individu juga mewarisi gen untuk pengeluaran protein normal.
Terdapat contoh Sindrom Noonan yang sporadis, yang bermaksud bahawa kelainan genetik boleh timbul pada anak yang tidak mewarisi keadaan dari ibu bapa. Seseorang yang mempunyai sindrom Noonan secara sporadis mungkin mempunyai anak dengan keadaan ini kerana anak-anak orang yang terkena dapat mewarisi kelainan genetik baru.
A Word From
Sekiranya anda atau anak anda mempunyai sindrom Noonan, adalah penting untuk menjaga lawatan biasa dengan doktor anda dan belajar mengenali gejala yang berkaitan. Sesetengah individu dan keluarga yang mempunyai penyakit jarang seperti sindrom Noonan mendapati ia berguna untuk berhubung dengan kumpulan sokongan dan kumpulan sokongan, yang boleh memberikan maklumat terkini dan sukar untuk mencari sumber mengenai keadaan ini. Di samping itu, anda mungkin ingin bertanya kepada doktor anda mengenai ujian eksperimen terkini supaya anda dapat mengikuti perkembangan rawatan baru dan kemungkinan mengambil bahagian dalam percubaan penyelidikan sendiri .
> Sumber:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan sindrom - satu kajian baru, Arch Med Sci. 2017 1 Feb; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 Dis.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Keberkesanan jangka panjang terapi hormon pertumbuhan rekombinan manusia dalam pesakit yang lemah dengan sindrom Noonan, Ann Pediatr Endokrinol Metab. 2016 Mac; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31 Mac.