Gangguan Jantung Genetik yang Biasa
Kardiomiopati hipertrofi (HCM) adalah penyakit genetik yang agak biasa di kalangan jantung (yang menjejaskan hampir 1 dalam 500 orang), yang boleh menyebabkan beberapa masalah, termasuk kegagalan jantung dan kematian secara tiba-tiba. Walau bagaimanapun, keterukan HCM agak berubah dari orang ke orang, dan ramai orang dengan HCM boleh menjalani kehidupan yang hampir normal.
Punca
HCM disebabkan oleh satu atau beberapa mutasi genetik yang menghasilkan gangguan dalam pertumbuhan serat otot jantung.
HCM diluluskan sebagai sifat "autosomal dominan", yang bermaksud jika gen tidak normal diwarisi dari seorang ibu tunggal, kanak-kanak akan mendapat penyakit ini.
Walau bagaimanapun, hampir separuh daripada pesakit dengan HCM, gangguan genetik tidak diwarisi sama sekali, tetapi berlaku sebagai mutasi gen spontan - di mana, ibu bapa dan adik-beradik pesakit tidak akan berisiko untuk HCM. Walau bagaimanapun, mutasi "baru" ini boleh diteruskan kepada generasi akan datang.
Kesan Jantung
Di HCM, dinding otot ventrikel (bilik bawah jantung) menjadi kembung yang luar biasa - keadaan yang dipanggil "hipertrofi." Penebalan ini menyebabkan otot jantung berfungsi dengan tidak normal, sekurang-kurangnya beberapa tahap. Jika teruk, hipertrofi boleh menyebabkan kegagalan jantung dan aritmia jantung .
Di samping itu, jika menjadi ekstrem hipertrofi boleh menyebabkan gangguan dalam ventrikel, yang boleh mengganggu fungsi injap aorta dan injap mitral, mengganggu aliran darah melalui jantung.
HCM boleh menyebabkan sekurang-kurangnya lima jenis masalah jantung yang serius:
1) HCM boleh menyebabkan disfungsi diastolik. "Disfungsi diastolik" merujuk kepada "kekakuan" yang tidak normal dari otot ventrikel, yang menjadikan lebih sukar bagi ventrikel untuk mengisi darah di antara setiap denyutan jantung.
Di HCM, hypertrophy itu sendiri menghasilkan sekurang-kurangnya beberapa disfungsi diastolik. Sekiranya cukup teruk, disfungsi diastolik ini boleh membawa kepada kegagalan jantung diastolik, dan gejala-gejala yang teruk dari dyspnea (sesak nafas) dan keletihan. Walaupun disfungsi diastolik yang agak ringan menjadikannya lebih sukar bagi pesakit dengan HCM untuk bertolak ansur dengan aritmia jantung, terutama fibrillasi atrium .
2) HCM boleh menyebabkan "aliran keluar ventrikel kiri halangan. (LVOT). " Di LVOT, terdapat halangan separa yang menjadikan sukar bagi ventrikel kiri untuk mengeluarkan darah dengan setiap denyutan jantung. Masalah ini juga berlaku dengan stenosis injap aorta , di mana injap aortik menjadi tebal dan gagal dibuka secara normal. Walau bagaimanapun, sementara stenosis aorta disebabkan oleh penyakit dalam injap jantung itu sendiri, LVOT dengan HCM disebabkan oleh penebalan otot jantung di bawah injap aorta. Keadaan ini dirujuk sebagai "stenosis subvalvular." Sama seperti stenosis aorta, LVOT yang disebabkan oleh HCM boleh mengakibatkan kegagalan jantung.
3) HCM boleh menyebabkan regurgitation mitral. Dalam regurgitation mitral , injap mitral gagal ditutup secara normal apabila ventrikel kiri berdegup, membolehkan darah mengalir ke belakang ("regurgitate") ke atrium kiri.
Regurgitasi mitral yang dilihat dengan HCM tidak disebabkan oleh masalah injap jantung intrinsik, tetapi sebaliknya, dihasilkan oleh gangguan dalam cara kontrak ventrikel, yang disebabkan oleh penebalan otot ventrikel. Regurgitasi Mitral adalah satu lagi mekanisme yang mana orang dengan HCM boleh mengalami kegagalan jantung.
4) HCM boleh menyebabkan iskemia otot jantung. Ischemia - kekurangan oksigen - kebanyakannya dilihat pada pesakit dengan penyakit arteri koronari (CAD) , di mana penyumbatan pada arteri koronari mengehadkan aliran darah ke bahagian otot jantung. Dengan HCM, otot jantung dapat menjadi begitu tebal bahawa sesetengah bahagian otot tidak dapat menerima aliran darah yang mencukupi, walaupun arteri koronari itu sendiri benar-benar normal.
Apabila ini berlaku, angina boleh berlaku (terutama dengan penekanan), dan infarksi miokard (kematian otot jantung) adalah mungkin.
5) HCM boleh menyebabkan kematian secara tiba-tiba. Kematian mendadak di HCM biasanya disebabkan oleh takikardia ventrikel atau fibrillasi ventrikel , dan biasanya berkaitan dengan penekanan melampau. Ia mungkin bahawa iskemia pada otot jantung menghasilkan banyak jika tidak kebanyakan aritmia yang membawa kepada kematian secara tiba-tiba pada pesakit dengan HCM. Atas sebab ini, kebanyakan pesakit dengan HCM perlu mengehadkan latihan mereka.
Gejala
Gejala yang dialami oleh orang-orang dengan HCM agak berubah-ubah. Adalah biasa bagi pesakit yang mempunyai penyakit ringan untuk tidak mempunyai sebarang gejala sama sekali. Walau bagaimanapun, jika ada masalah jantung yang baru disebutkan, terdapat sekurang-kurangnya beberapa gejala. Gejala-gejala yang paling biasa yang dialami oleh pesakit dengan HCM adalah dyspnea dengan senaman, ortopnea , dyspnea nokturnal , pendarahan , episod keterlaluan , sakit dada, keletihan atau bengkak pergelangan kaki. Syncope (kehilangan kesedaran) kepada sesiapa sahaja dengan HCM, terutamanya jika ia dikaitkan dengan senaman, adalah perkara yang sangat serius, dan mungkin menunjukkan kematian mendadak yang sangat tinggi. Mana-mana episod sinkop perlu dinilai dengan segera oleh doktor.
Diagnosis
Secara umum, echocardiogram adalah kaedah terbaik untuk mendiagnosis HCM. Echocardiogram membenarkan pengukuran ketepatan ketebalan dinding ventrikel, dan dapat mengesan pembedahan LVOT dan regurgitasi mitral.
Elektrokardiogram (ECG) boleh mendedahkan hypertrophy ventrikel kiri, dan telah digunakan sebagai alat pemeriksaan untuk mencari HCM di atlet muda.
Kedua-dua ECG dan echocardiogram perlu dilakukan dalam saudara-saudara terdekat sesiapa yang didiagnosis dengan HCM, dan echocardiogram harus dilakukan di mana-mana orang di mana ECG atau pemeriksaan fizikal menunjukkan hypertrophy ventrikular.
Rawatan
HCM tidak boleh sembuh, tetapi dalam kebanyakan kes pengurusan perubatan dapat mengawal gejala dan meningkatkan hasil klinikal. Walau bagaimanapun, pengurusan HCM boleh menjadi agak rumit, dan sesiapa yang mempunyai gejala akibat HCM perlu diikuti oleh ahli kardiologi.
Penyekat beta dan penghalang kalsium boleh membantu mengurangkan "kekakuan" dalam otot jantung yang menebal. Mengelakkan dehidrasi adalah penting bagi pesakit dengan HCM dalam mengurangkan gejala yang berkaitan dengan LVOT. Dalam sesetengah pembedahan pesakit untuk membuang bahagian otot jantung menebal diperlukan untuk melegakan LVOT.
Fibrilasi atrium, jika ia berlaku, sering menyebabkan gejala-gejala yang teruk dan perlu diuruskan dengan lebih agresif pada pesakit dengan HCM daripada penduduk umum.
Pencegahan Kematian mendadak
HCM adalah punca kematian mendadak yang paling biasa di kalangan atlit muda. Walaupun kematian secara tiba-tiba selalu menjadi masalah yang memudaratkan, terutamanya apabila ia berlaku pada orang muda. Atas sebab ini, usaha melampau dan latihan kompetitif perlu dihadkan kepada pesakit dengan HCM.
Banyak kaedah telah diuji untuk mengurangkan risiko kematian secara tiba-tiba pada pesakit dengan HCM - termasuk menggunakan penghalang beta dan penyekat kalsium, dan ubat-ubatan antiarrhythmic . Bagaimanapun, kaedah ini tidak dapat dibuktikan dengan cukup berkesan. Sekarang kelihatan jelas bahawa, pada pesakit dengan HCM yang risiko kematian tiba-tiba muncul tinggi, defibrillator implan yang perlu dipertimbangkan.
Sumber:
Massie, BM "Kegagalan Jantung" di: Goldman L dan Ausiello D (Eds). Buku Teks Perubatan Cecil, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr Amalan klinikal. Kardiomiopati obstruktif hipertropik. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA garis panduan untuk diagnosis dan rawatan cardiomyopathy hipertropik: ringkasan eksekutif: laporan American College of Cardiology Foundation / American Heart Association Task Force on Garis Panduan Amalan. Edaran 2011; 124: 2761.